浙大妇产科医院一站式产前诊断中心启用一周年,给了孕妇们最安心的...
胡文胜建议,如果决定继续妊娠,就要安排羊水穿刺检查,看看胎儿除了心脏问题,是否合并有染色体和基因异常。幸运的是,胎儿的染色体核型和芯片检查结果都是好的,全外显子组检查也没有发现相关的致病基因。胡文胜主任为李女士安排了产前诊断多学科联合会诊,联合浙大儿院胸外科专家等进行MDT讨论,会诊结果考虑胎儿法洛四联症,一...
...DNA检测适用、慎用的人群有哪些?出现高风险、低风险结果怎么...
结果一:当检测风险指数在-3~+3时,结果为低风险,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小的概率出现漏筛可能,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论NIPT的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗...
医生谈预防出生缺陷:备孕是夫妻双方的事,孕期筛查结果为高风险,需...
如果出生缺陷由父母双方的遗传基因决定,在医学上可以通过第三代试管筛选胚胎;如果是新发突变,再生的孩子有出生缺陷的风险比一般情况高,可以通过孕期检查发现。九派新闻:对于已经出生的缺陷宝宝,如何进行康复治疗?比如唐氏儿、唇裂患者。张元珍:唇裂在中孕期多半可以通过B超看到。如果不合并遗传学方面的异常,只是结构问...
池州市贵池区准妈妈的这项检查,家门口就能做了!
去年,王娟在市二院的产前筛查结果显示21-三体高风险,到外地医院进行产前诊断后,因为CMA结果提示染色体微缺失综合征,最终选择了终止妊娠。今年,王娟再次怀孕,但焦虑却一度笼罩在她的心头,几乎到了茶饭不思的程度。王安双了解到情况后,耐心地和她分析情况、剖析概率,常常一聊就是1个多小时,这让王娟心里渐渐有了支...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。
孕妇超声中的NT检查是什么这项检查为何对胎儿发育重要?
需要注意的是,NT检查是一种筛查方法,并不能确定胎儿是否确实存在异常(www.e993.com)2024年10月9日。如果NT检查结果异常,孕妇可能需要进一步进行更准确的产前诊断,如羊水穿刺或绒毛活检,以确诊是否存在染色体异常。总结起来,孕妇超声中的NT检查是一项重要的产前筛查项目,通过测量胎儿颈项区域的透明层厚度来评估胎儿的健康状况。它具有早期筛查、高准确...
孕12周,NT检查结果不合格怎么办?不超过这个“界限”就可以了!
总的来说,NT检查是用来评估宝宝是否患有染色体异常或发育不良的一种筛查方法,不能直接给出确诊结果。尽管NT值异常可能暗示着唐氏综合症的风险较大,但并不意味着一定会出现问题,因此需要进行进一步的检查。许多NT检查异常的胎儿在出生后都能健康成长,因此,孕妇们应理性对待检查结果,静待复查。
那些没产检的孕妈妈结果怎么样了?网友:宝妈们千万别有侥幸心理
案例二:张阿姨,42岁高龄产妇。她觉得自己年纪大了,怀孕不易,生怕检查会影响胎儿,于是整个孕期都没有进行产检。结果在分娩时发现胎儿有先天性心脏病,不得不立即进行手术。医生表示,如果能够及早发现,完全可以在孕期就开始准备,大大降低风险。这些案例无一不在警示我们:产检绝非可有可无的选项,而是关乎母婴...
十几万网友劝“打”!多一条“Y染色体”就是“天生罪犯”?
近几日,一名孕妇的在线求助帖将“XYY综合征”(即超雄综合征)推上了舆论风口。这位孕妇在在做羊水穿刺检查时,发现自己的孩子样本Y染色体数目增多,推测为XY与XYY嵌合。这一检查结果令她陷入两难境地。注:染色体是人类遗传信息的载体。正常情况下,我们的体细胞中有23对染色体,其中1对决定了个体的性别,男性...
“超雄儿”能不能生?被两种声音拉扯的孕妇
收到XYY染色体的检查结果时,33岁的何芸正在上班,眼泪止不住地往下淌,她只能躲进公司卫生间平复心情。这是她第二次怀孕,第一次怀孕不到三个月孩子流产,没有查出任何原因,何芸曾无比期待这个孩子的到来,而那一纸检查结果,让她隐隐觉得,希望又落空了。