预防出生缺陷日 | 突破困境,方可得护安宁!孔祥东教授解析出生缺陷...
孔祥东教授·郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主任医师,医学遗传学博士、教授、硕士生导师,河南省人类遗传病基因修饰工程技术研究中心主任。·学术兼职:国家卫健委产前诊断专家组专家河南省产前诊断技术专家组副组长中国人类遗传资源管理专家组核心组成员《中华医学遗传学杂志》编委中国优生科学协会常务理事...
携带「犯罪基因」的男孩,被网暴的父母
网上关于超雄综合症的信息并不多,大部分是综艺片段、营销号讲故事,最好的解决办法还是听取专业医生的建议。湖南中信湘雅生殖与遗传专科医院,是当地有名的医院,熊依然和丈夫决定挂专家号,去那里问诊。全球关于超雄综合症最早的研究可以追溯到1965年。英国遗传学家雅各布斯在《自然》杂志上发表论文称,她检测了197名精神...
12月1-2日广州见!第二届ZAODX世界肿瘤早筛大会即将召开
摩西·西夫(MosheSzyf)院士加拿大皇家科学院院士/甲基化表观遗传学奠基人肖桂山院士俄罗斯工程院外籍院士黄小玲书记广东省关工委副主任、广东省保健协会首席专家、原广东省卫生厅党组书记陈万青教授国家癌症中心癌症早诊早治办公室主任邢金良教授中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会主委田艳涛教授中国抗癌协会肿瘤...
让爱无“陷”!与孔祥东教授一起关注、重视罕见病的产前筛查
孔祥东教授:目前医院常规进行的产前筛查检测项目,主要包括产前遗传学检测和胎儿超声检查,可以帮助我们识别出一些罕见病。产前遗传学检测:通常分为染色体水平和基因水平的检测,临床上常用检测手段包括三大类。一类是染色体核型分析,用于筛查染色体疾病,如唐氏综合征。第二类是染色体基因组拷贝数变异测序,可检测出染色体微小缺...
郑大一附院遗传与产前诊断中心 发表新冠病毒研究遗传学分析文章
郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心主管技师王亚楠为文章第一作者,河南省医学科学院郭永军教授,郑州大学第一附属医院的苟建军教授、孔祥东教授为共同通讯作者。该研究中三代测序在河南省新冠定点救治医院就地自主实现,数据分析也由作者团队完全自主完成。该研究成果既是遗传与产前诊断中心长期开展三代测序技术在产前...
郑大二附院主办胎盘源性疾病及产科相关遗传学技术新进展研讨会
医院产科主任赵先兰教授,河南省医学会医学遗传学分会副主任委员、郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东教授,中华围产医学会河南分会副主任委员、河南省人民医院产科主任武海英教授,河南省医师协会妇产科分会常委、郑州大学第三附属医院产科副主任李根霞教授等,共同探讨了产科胎盘源性疾病及产科相关遗传学技术新进展、...
以精准医疗之钥 启健康未来之门:开封市产前诊断中心正式揭牌成立
功夫不负有心人!终于,我们在2020年11月25日迎来了省卫健委专家组的现场评审,并顺利通过。2020年12月21日获得母婴保健技术服务产前诊断执业资格,填补了我市产前诊断技术的空白。在今天这个值得铭记的日子里,我们还收到了左伋、张咸宁、邬玲仟、孔祥东等多位国内顶级专家学者及我院上一代医学遗传学专家丁世兴的...
“人机大战”!人工智能为遗传医学装上“最强大脑”
郑州大学第一附属医院产前诊断中心主任孔祥东教授说,通过比赛结果可以看出,“人工智能”速度快,人工精度高,两者结合起来应用到临床当中,将会是未来最好最好的选择。染色体核型分析工作主要是用来解决医学中遇到的细胞遗传学染色体核型分析难题。过去的染色体核型分析工作是通过显微镜观察染色体玻片来处理,对普通人而言,每条染...
精彩直击 | 2022罕见病与基因检测高峰论坛隆重召开
孔祥东教授发表演讲报告《面肩肱型肌营养不良产前诊断》来自郑州大学第一附属医院的孔祥东教授,在线上给大家分享了《面肩肱型肌营养不良产前诊断》。他详细介绍了面肩肱型肌营养不良的临床症状,FSHD的分子机制以及致病原理,并分开讲述了FSHD1与FSHD2的遗传模式。