华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
在发布会上亮相的GBIALL集成了华大基因的核心技术,例如基因检测多模态大模型GeneT——GeneticTransformer(GeneT),具有致病位点选择、致病位点验证、致病性评级和全基因组咨询四大能力。华大基因IT副总监梁伦纲表示,GBI不仅是一项技术革新,更是一套引领行业从单组学向多组学、从单模态向多模态转型的方法论。这一转型对...
被争议的“超雄体综合征”,“犯罪基因”说从何而来?
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。正常人体有23对染色体,所谓非整倍体...
为胎儿健康保驾护航 无创产前基因检测升级
NIPT和NIPT-plus其实就是无创性的胎儿染色体产前检测(NoninvasiveprenatalTesting)的“小名”,是通过孕妇外周血中胎儿游离DNA的分析与检测,对胎儿常见染色体异常进行筛查的一种方法。是利用高通量测序技术,对孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行测序,结合生物信息分析,来评估胎儿染色体疾病的风险。NIPT检测的主要目标疾病是:...
班里有“超雄综合征”小孩怎么办?医生:“超雄”不是恶魔,有的一...
“我们日常产检中,检测出宝宝是XYY的情况下,会告知孕妇夫妇情况,最终的决定权还是在孕妇夫妇身上。”袁晴说,随着国内产前诊断技术的发展与普及,如今超雄综合征可以通过基因检测、无创DNA筛查、羊水穿刺等产前筛查技术检测出来。袁晴强调,超雄综合征可能带来的智力、情绪等方面的影响,有可能影响未来生活和学业,家长对...
癌症基因检测哪类人应该做?什么时候做?怎么做?|健康总动员
抽血检查还可以检查有没有相应会遗传的基因突变,检测肿瘤患者自身、亲属患肿瘤的风险程度,早发现早治疗能取得更好的治疗效果。提醒!注意事项!1.病情进展之后有必要再次做基因检测。肿瘤在疾病进展后会出现与原发肿瘤不同的基因变异,再次基因检测有可能有助于新的有效治疗。
投资者提问:请问,药明康德开展面向孕妇的基因检测唐氏筛查业务了吗?
投资者提问:请问,药明康德开展面向孕妇的基因检测唐氏筛查业务了吗?董秘回答(药明康德SH603259):您好,感谢您对公司的关注(www.e993.com)2024年9月18日。公司并不包含您所咨询的业务。
NT、唐筛、无创DNA、羊水穿刺,有何区别、怎么选?
当唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过绒毛穿刺或羊膜穿刺来确认。无创DNA基因检测(NIPT)无创DNA检测(NIPT)是用孕妇血液作为检测标本,完全不进入羊膜腔的一项技术。近年来发展...
科普|叶酸代谢基因检测,孕妈妈有必要做吗?补充活性叶酸是智商税吗?
因此,想要精准补充叶酸首先要明确个体的叶酸代谢基因型,确定叶酸的吸收和利用水平,从而实现个性化增补叶酸,避免叶酸补充过少或过量。因此,产科医生建议备孕女性在补充叶酸前做叶酸代谢基因检测,评估人体对叶酸的吸收、利用和排泄能力。这一检测可以帮助产科医生更准确地了解孕妇的叶酸代谢状况,从而为其制定个性化的补充方案...
预防出生缺陷 如何更好守护生命起点健康
广西壮族自治区妇幼保健院产科主任医师孔琳表示,一些孕产妇,尤其是高龄和初次怀孕的孕产妇,希望通过更多、更细的检查来确保孩子出生时“零缺陷”。但检查并非越多越安全,特定的基因筛查项目适用于有一定指征的人群。比如,父母双方或其中一方家族成员有遗传病史的,会建议做全外显子基因检测。
超雄=天生坏种?怀了“超雄宝宝”怎么办?广东专家释疑→
随着国内产前诊断技术的发展及普及,孕12周+的孕妇目前可以通过基因检测、羊水穿刺、无创DNA筛查等检查,检测出自己的宝宝是否健康。一般情况下,医生只有在确认胎儿出生后具有异常表征时,如:唐氏综合征、重度地贫等,才会给予终止妊娩的建议。如果检测出是XYY宝宝,医院也会告知孕妇夫妇,但是否终止妊娠,最终决定权在孕妇...