超雄综合征≠“天生罪犯”!遗传病筛查还需更科学
对于血清学筛查或无创产前检测(NIPT或NIPT-plus)等筛查结果提示性染色体异常的孕妇,可以经由羊水穿刺等方式采集样本,进行核型分析或CMA/CNV-seq等检测,做进一步的产前诊断。对于诊断出超雄综合征胎儿的家庭,医生应客观告知该类患儿可能出现的临床结局,由家庭视自身情况决定是否继续妊娠。虽然,超雄综合征尚无法治愈,但...
懵圈!产前诊断、产前筛查傻傻分不清楚?一文教你读懂
产前筛查是一种经济、简单、对胎儿无损害的检查手段,初步筛查胎儿是否患有出生缺陷,是一项常规检查。二、产前筛查项目有哪些?1.超声筛查:孕11-13+6周测量胎儿颈项部皮下无回声透明层最厚的部位,也就是常说的NT值;孕18-24周全面排除各系统畸形。2.血清学筛查(唐氏筛查),孕9-13+6周进行早期唐氏筛查,孕15...
事关出生缺陷,武汉大学人民医院启动2024年孕妇唐氏筛查和产前诊断...
武汉大学人民医院(湖北省人民医院)产科作为国家级母婴安全优质单位、国家级孕产期保健特色专科及湖北省产前诊断中心,积极组织参与本次产前筛查与产前诊断补助活动。本次免费补助活动在人民医院主院区、东院区同步开展,凡湖北省内建立孕产期保健档案的常住孕妇(中国籍)均可参加。据悉,本次免费补助含中孕期(孕15—...
疏忽产检,孕妈生出阳性宝宝!想要“梅”烦恼,这项检查一定要做
四、首次梅毒筛查的时机和孕周?根据长沙市卫生健康委员会实施长沙市消除艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播行动(2023-2025年)的方案,坚持“逢孕必检,逢阳必治”原则,将艾滋病、梅毒和乙肝检测与咨询作为孕产妇孕13周前初次产前检查的必检项目,达到孕产妇梅毒检测率≥95%。五、预防梅毒母婴传播有哪些惠民措施?所有孕...
德州市妇幼保健院王雪:扎实做好产前筛查 为优生优育保驾护航
在德州市妇幼保健院的产前诊断中心,她身穿浅蓝工作服坐在电脑前,用一双巧手排列出每条染色体,用一双明亮的眼睛细致地观察,在一次次点击鼠标的声音中,在一份份产前诊断报告中,为一个又一个家庭送去爱和力量。她就是医学遗传与产前筛查科主治医师王雪。
中新健康丨中国专家研究新成果:真正实现孕妇全面无创产前筛查
中新网上海1月22日电(记者陈静)记者22日获悉,中国医学专家率先研究发现,通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理(www.e993.com)2024年7月28日。复旦大学生殖与发育研究院专家黄荷凤、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授...
填补空白 中国团队可让产妇全面实现无创产前筛查
1月22日,记者从复旦大学附属妇产科医院获悉,该院黄荷凤院士团队一项综合性无创产前筛查技术研究成果刊发《自然医学》上,该研究明确通过创新性的综合性无创产前筛查技术(cfDNA综合筛查),可以检测孕妇血浆中的游离DNA,从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异,实现更加精准的产前和围产期管理,填补了产前筛查技术中单基因病筛查...
产前诊断每例减免1200元!湖北孕妈可到武汉市妇幼领取“专属”补助
产前诊断优生咨询门诊“孕中期三联血清学筛查可以评估胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、开放性神经管缺陷三种疾病的风险。”武汉市妇幼保健院孕产保健科杨蓉主任介绍,这三种疾病目前无法根治,所以更应积极预防疾病发生。如果产前筛查出孕妈为“高风险”,就需要接受遗传咨询和产前诊断...
有“超雄综合征”的孩子,就是“天生坏种”吗?
方祺说,他们科室里,每年都有三、四例意外查出XYY核型的男性,就他的接触和观察,这些男性并无明显的病理表型。同时,由于血清学唐筛等孕前检查不包含染色体数量异常检测,这意味着,如果没有完善无创DNA检测或羊水穿刺染色体核型检测,仍然会有一部分XYY男性终身不被发现。
华大基因无创产前检测遭质疑,孕妈口述背后商业链条
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。无创DNA则是在孕周的一定范围内,通过抽取孕妇的血液,从中对胎儿游离DNA进行检测,确定染色体异常风险...