华大基因PTseq 分枝杆菌靶向高通量基因检测,助力结核病精准诊疗
华大基因重磅推出PTseq-TB助力分枝杆菌感染早期精准诊疗tNGS作为一种快速崛起的感染性疾病诊断方法,具有高效、精准和快速的优势,无需培养,可直接针对临床样本进行检测,并且能够一次性检测和鉴定多种分枝杆菌及其耐药基因,并提供详细的耐药基因突变信息。基于tNGS检测平台,华大基因(300676)现重磅推出PTseq分枝杆菌靶向...
华大基因申请一种宏基因组学病原检测校准的方法专利,提升检测结果...
华大基因申请一种宏基因组学病原检测校准的方法专利,提升检测结果准确性金融界2024年9月18日消息,天眼查知识产权信息显示,天津华大医学检验所有限公司、深圳华大基因股份有限公司、上海华大医学检验所有限公司申请一项名为“一种宏基因组学病原检测校准的方法“,公开号CN202310232346.3,申请日期为2023年3...
华大基因:发布行业首个基因检测多模态大模型,打造“人人基因组...
近日,在华大集团生命科学全球新品发布会上,华大基因CEO赵立见宣布了“生成式生物智能范式GBIALL(GenerativeBio-Intelligent)”的崭新理念,并带领华大研发团队正式发布了面向临床的基因检测多模态大模型GeneT(GeneticTransformer)、面向公众的基因组咨询平台ChatGeneT,以及智能化的疾病防控系统13311i。这一系列创新举措的发...
华大基因引领测序技术应用发展 推动基因检测人人可及
财报显示,华大基因已累计开展超过120个民生项目,覆盖河北、湖北、山东、湖南、江西、广东、云南、黑龙江、内蒙古、浙江等多个地区。此前,华大基因在河北省实施了针对全省孕妇的无创产前基因检测的免费筛查模式。赵立见透露,截止目前,累计已经筛查超过300万例,几乎覆盖到了河北省孕妇的98%,几乎做到了应筛尽筛,精准识别...
喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
检测干血片样本中人基因组DNA的4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3)的20个位点的突变,其检测结果可用于遗传性耳聋的辅助诊断,可作为常规物理听力筛查的补充,特别是可发现常规物理听力筛查无法检出的药物性致聋基因携带者和迟发性耳聋基因携带者,将有助于华大基因耳聋检测产品更好地满足市场需求,...
医疗领域新添多模态大模型,华大基因开启生物智能时代
“SEQALL将加速人人基因组时代的到来,而华大基于基因检测大数据,结合先进的AI算法,提出的生成式生物智能GBIALL(GenerativeBio-Intelligent)创新范式,将会助推精准医学的全面提升(www.e993.com)2024年10月17日。”赵立见强调。为了更好地了解大模型在基因检测方面的应用,钛媒体APP独家对话了华大基因IT副总监梁伦纲,揭秘华大基因在基因检测领域的...
中国首个「地中海贫血单分子检测多中心研究」正式启动!
单分子测序平台CycloneSEQ在精准医学及科技服务领域表现优秀在CycloneSEQ新品应用分享环节,华大基因副总裁彭智宇研究员介绍了华大单分子测序平台CycloneSEQ在全基因组检测、地中海贫血检测、复杂遗传病检测、传感染检测和微生物基因组组装的应用中所展现出的优异性能和高稳定性。
招募!中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目 -华大基因...
该项目面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗(MDT)、支持罕见病医生开展诊疗能力培训,以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。作为中国基因行业的奠基者,华大基因也积极投身到该项目来。2024年5月,华大基因再次中标“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升...
华大基因申请NGS变异检出结果修正专利,提高NGS变异检测的准确性
该方法包括:获取原始变异检出结果;基于原始变异检出结果获取目标基因检测区域的基因信息配置文件;基于基因信息配置文件识别原始变异检出结果中的变异位点所属基因及对应的正负链信息;根据变异位点的正负链信息对其在原始变异检出结果中的对应的变异序列与参考基因组序列进行染色体3’对齐;若变异位点所属基因为正链基因,则3’...
华大基因产前筛查:产前基因筛查主要检测什么?
耳聋基因筛查:针对耳聋基因进行筛查,因为耳聋基因携带者生育聋哑后代的风险增加。四、无创产前基因检测(NIPT)目的:通过抽取孕妇的外周血,检测胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病。优势:相比传统有创检测方式(如羊水穿刺),无创产前基因检测具有更高的安全性和较低的并发症风险。