人民网 严重的细胞缺陷是早期肌肉组织病变和再生异常的关键原因...

遗传学研究发现,该疾病是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失的一种X连锁隐性遗传病。患者主要为男孩,通常在2-4岁开始出现走路摔跤等进行性肌肉无力症状,逐渐丧失行动能力,大多在20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。由于DMD起病隐匿、病程漫长且缺乏有效的治疗药物,给患者家庭和社会带来了沉重的负担。针对DMD...

反复妊娠丢失最常见的原因竟是TA?

X连锁遗传病:如Rett综合征和色素失禁症,在男性胎儿流产中易被低估;Barth综合征:X连锁隐性障碍,在男性胎儿流产中易被低估;常染色体隐性遗传病(如重型α地中海贫血症);显性遗传病由胎儿新发变异或未被识别的嵌合体父母引起,如2型成骨不全症。??男方单基因病与RPL的关联:在欧洲人类生殖与胚胎学学会最新指南中...

孕早期胎停是什么原因引起的

一、胚胎自身因素1.染色体异常:当存在多个染色体或者染色体片段的缺失或重复时,会使胚胎无法正常生长而发生死亡,称为染色体异常,常见于数目异常,比如三倍体以及单倍体等,其中常见的三倍体是先天愚型征,其胎儿大多会在孕早期停止发育。2.基因突变:指DNA序列发生碱基对的改变,发生在核心细胞中可引起个体发病,而在生...

华东医药股份有限公司

公司首个自主研发的小分子抗肿瘤药物HPK-1PROTAC(造血祖激酶1蛋白降解靶向嵌合体)HDM2006片中国IND申请于2024年10月获得批准,用于治疗晚期实体瘤。公司引进的创新ADC产品HDM2027(HDP-101)的中国IND申请已于2024年10月获批,用于治疗B细胞成熟抗原(BCMA)阳性克隆性血液学疾病(如复发/难治性多发性骨髓瘤)。公司...

“双色莲”南通植物园内怒放 植物专家解释原因

“万维莎”睡莲的双色是遗传不稳定出现的一种嵌合体,至今无规律可循。近年来,南通植物园还引进了蓝鸟、鲁比、霞光、美洲之星等13余种新品种。睡莲的花期通常在每年的夏季,具体的花期可能会因生长环境、气候条件以及品种不同而有所差异。每朵花大约持续3~5天。睡莲喜光,它会在白天绽放,夜晚闭合,所以赏花要趁早。

口下留情!“超雄综合征”后续,孕妈妈在发文解释原因

终于孕妈妈决定终止妊娠，这段新闻被发布后，引发了各大新闻媒体的关注，很博主都在科普“超雄综合征”的危害博流量，说什么嵌合体是“一个把另外一个吸收了”(www.e993.com)2024年11月9日。看到大家都在“妖化”超雄。孕妈妈再次发文表示嵌合体是精子在遇到卵子之前分裂错了，请大家不要盲目跟风。不得不说，这位孕妈妈很伟大。她已经终止妊娠...

南通植物园近10株“双色莲”盛开,植物专家解释原因

“万维莎”睡莲的双色是遗传不稳定出现的一种嵌合体,至今无规律可循。近年来,南通植物园还引进了蓝鸟、鲁比、霞光、美洲之星等10余个新品种。睡莲的花期通常在每年的夏季,具体的花期可能会因生长环境、气候条件以及品种不同而有所差异。每朵花可持续3~5天。睡莲喜光,它会在白天绽放,夜晚闭合,所以赏花要趁早。

...少,活得越久,最新研究发现限制饮食减缓大脑衰老并延长寿命的原因

mtd/OXR1的缺失使Retrome不稳定,导致蛋白质运输不当和内溶酶体缺陷。过表达Retrome或使用药物促进其稳定,能够挽救mtd缺陷果蝇的寿命和神经退行性疾病,以及OXR1突变患者的成纤维细胞内溶酶体缺陷。对果蝇和人类的多组学分析也表明,mtd/OXR1的降低与衰老和神经系统疾病有关。而mtd/OXR1过表达则挽救了果蝇模型中与年龄...

为了获得更甜的水果,美国开展辐射实验!这样的水果还能吃吗?

辐射造成基因突变的原因大家知道,核裂变释放的射线有几种,主要是伽马射线、阿尔法射线、贝塔射线。其中,阿尔法射线是由氦原子核构成,穿透力最差,用一张纸就能阻挡,不过一旦进入生物体内,危害性就比较大了。贝塔射线是电子流,如果照射到人体的皮肤和生物体的体表,会造成一定程度的灼烧,不过由于它的穿透力也比较小...

流产的主要原因是什么?超声表现是什么样的?

常见流产原因1染色体异常包括夫妻染色体异常和胚胎染色体异常。常见的夫妇染色体异常为平衡易位、罗伯逊易位等。胚胎染色体异常中三倍体最多、其次为多倍体、X单体、常染色体单体、染色体平衡易位、缺失、嵌合体、倒置、重叠等。复发性流产夫妇染色体异常的发生率为4%,而正常人群为0.2%,其中母源与父源之比为3:1。单...