专家共识 | 新生儿高氨血症诊断与治疗的专家共识
(1)尿素循环酶缺乏:尿素循环包括6种酶任何一种缺乏均可引起UCD,导致高氨血症。这6种酶缺乏所致的疾病为:鸟氨酸氨甲酷基转移酶缺乏症(ornithinetranscarboxylasedeficiency,OTCD)、N-乙谷氨酸合成酶缺乏症(Nacetylglutamatesynthasedeficiency)、氨甲酷磷酸合成酶1缺乏症(carbamoylphosphatesynthetasedefici...
谷氨酸脱氢酶偏高的原因及危害
核心提示:谷氨酸脱氢酶偏高可能是酒精性肝病、药物性肝损伤、肝硬化、肝炎或肝癌等疾病引起的,其可能引起肝脏损伤,导致肝功能异常。患者应避免酗酒,减少药物摄入,同时注意休息,避免过度劳累,保持良好的生活习惯,定期复查,监测病情变化。谷氨酸脱氢酶偏高可能是酒精性肝病、药物性肝损伤、肝硬化、肝炎或肝癌等疾病引起的,...
高强度间歇性运动前后高水平女子足球运动员尿液代谢组学特征研究
Pitti等(2019)研究发现,在足球比赛后,乳酸、琥珀酸、葡萄糖和丙酮酸含量的显著增加影响了嘌呤循环的活动性,导致酸腺苷脱氨酶和腺苷酸激酶的增加,改善了线粒体内能量代谢活动。3.1.2糖酵解系统研究结果显示,女子足球运动员在比赛后尿液中的β-葡萄糖降低、丙酮酸含量升高,提示在比赛过程中糖酵解系统参与了机体...
iMeta | 齐素华/顾兵/罗兰/王亮-揭示玛咖来源细胞外囊泡可通过脑...
途径富集分析结果显示,UCMS导致了与生物素、嘧啶、酪氨酸、丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸代谢相关的途径发生显著改变(见图S3E)。通过色氨酸羟化酶将色氨酸转化为5-羟色氨酸(5-HTP),然后通过5-HTP脱羧酶进一步转化为5-HT(见图S3F)。在我们的代谢组学分析中,我们发现UCMS组中5-HTP的含量显著降低,而UCMS+Maca-...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种罕见遗传病,临床上比较难治疗
发病原因、症状及检查1、症状(1)一般症状乙酰谷氨酸合酶缺乏症可影响病人体内的尿素循环,波及多个系统,从而导致相应症状。该病多发生于新生儿期,患者常有较严重的临床症状。病人可能会出现昏迷,因为血氨过高,还伴有神经系统并发症。(2)特殊症状呕吐、嗜睡,伴有精神发育异常等症状也是患儿的表现。高血氨血症,病...
精彩综述:高胰岛素血症性低血糖
也称为高胰岛素血症/高氨血症综合征(www.e993.com)2024年10月4日。谷氨酸脱氢酶(GDH)是谷氨酸进入三羧酸循环产生ATP的关键酶。编码GDH的GLUD1基因突变可导致GDH活性增强,α-酮戊二酸生成增多,ATP:ADP比值增加,KATP通道关闭,胰岛素过度释放。其典型临床表现是进食蛋白质后诱发的餐后低血糖。生化特征为血氨浓度持续升高(2-3倍正常值上限),尿...
有些人的脚凭什么能那么臭?
这种脚臭味就是由丁酸导致的,用手搓“脚臭盐”产生的热量可以让丁酸挥发加快,因此味道更明显。如果不小心买到“脚臭盐”,相信大家都会主动将它扔掉。另有研究表明,有些人的臭脚里含有枯草芽孢杆菌,它类似纳豆芽孢杆菌,能通过使用亮氨酸脱氢酶从氨基酸亮氨酸中产生异丁酸和异戊酸,从而产生奇臭无比的气味。
乙酰谷氨酸合成酶缺乏症是一种遗传病,发病的时间一般比较短
乙酰谷氨酸合酶缺乏症是一种多由遗传因素引起的遗传性疾病。病人NAGS基因位点突变,导致乙酰谷氨酸合成酶缺乏,影响病人尿素循环,阻碍氨代谢,增加血氨,引发疾病。(二)症状综述乙酰谷氨酸合酶缺乏症可以影响到患者体内的尿素循环,波及多种系统,引起相应的症状。因为该病多发生于新生儿期,患者常有严重临床症状。病人可以...
2023国家医保目录调整展望
脯氨酰羟化酶抑制剂(HIF-PHI)恩那度司他是国内引进的产品,类似的产品目录内有罗沙司他。因为有价格标尺,谈判难度应该不大。同时从策略上来讲,这个产品也应该尽量这次谈进,因为罗沙司他的化合物专利明年就到期了。考虑到HIF-PHI的市场相当大,过去又仅有罗沙司他一个产品,所以现在应该有近10家企业打算仿制,说...
酒精和肠内外健康:有帮助还是有害?
高剂量酒精或长期酗酒对胃肠道、肠道微生物组、免疫细胞和营养物质起破坏和损害作用。目前的证据还表明,不同剂量的酒精在体内不同组织部位发挥不同的作用。总体来说,过度饮酒,尤其在青少年和部分职业人群中占比越来越高,带来的伤害和健康风险不容忽视。过度饮酒会导致许多不良的病理健康影响和沉重的医疗保健负担。