电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

E.dNDP2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基...

口形红细胞增多是什么原因

镰状细胞性贫血是由于血红蛋白分子中一种珠蛋白链的氨基酸组成改变,使氧亲和力降低,镰状变性,红细胞变形能力减弱,在缺氧状态下容易变成镰刀状,从而影响血液流动和氧气供应。针对镰状细胞性贫血的治疗方法主要包括输血、去铁治疗以及应用羟基脲等,以改善贫血症状并预防并发症的发生。5.疟疾疟疾由疟原虫感染引起,当雌性按...

泄露国人基因图谱,给敌人送基因弹药?为何复旦学者会做出此举?

举个例子,某些遗传变异可能会使某个种族更容易患特定疾病,如镰刀型细胞贫血症在非洲人群中的高发,或者某些类型的癌症在东亚人群中的多见。掌握这些信息,攻击者可以设计出高度针对性的病毒或病原体,使其只对特定基因型的人群造成伤害,而对其他人群影响甚微。这种可能性并非空穴来风。以色列早在1998年就被指控正在...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

在疾病方面,以前研究更多关注缺铁性贫血、缺锌、孤独症和其他学习障碍等;近年越来越多关注到镰刀型细胞贫血症与异食癖的关系。此外,一些综合征可能更容易发生异食癖,如巴特综合征及吉尔曼特综合征患者可能嗜盐,Prader-Willi综合征患儿可能由于食欲旺盛而吃垃圾等。此外,有少数报道药物可导致异食癖,这些药物包括利培...

出生就血尿是什么病因

镰状细胞贫血是遗传性溶血性贫血的一种类型,其形成机制为正常血红蛋白α珠蛋白链中的谷氨酸残基被缬氨酸所替代,使红细胞变形为镰刀状。这些镰状红细胞易于破裂,导致溶血并释放含铁血黄素微颗粒进入血液循环中,从而引起血尿。患者需要及时就医,在医生指导下通过输注红细胞来纠正贫血状态。

中国首例!中国基因编辑治愈外籍患者,来自上海科技!

据统计,我国地中海贫血症突变基因携带者约有3000万人,其中,重型和中间型地贫患者约为30万人;东南亚地区地中海贫血症突变基因携带者约有3亿人,占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约有30万名婴儿出生时...

15 项血常规指标最全解读

地中海贫血分为α-地贫和β-地贫两种类型,均是由于珠蛋白链合成减少或缺失导致的。临床表现包括贫血、生长发育迟缓、骨骼畸形等,严重时可导致心力衰竭和多器官功能障碍。镰状细胞病(SickleCellDisease):镰状细胞病是由于HbS基因突变引起的,导致红细胞变形为镰刀状,从而引起组织缺氧和急性疼痛发作。

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

2024年最值得关注的新药预测

同一天，另一款获批的基因疗法药物，是来自蓝鸟生物的Lyfgenia（lovotibeglogeneautotemcel，lovo-cel），同样是用于治疗12岁及以上患有镰刀型细胞贫血病（SCD）且有血管闭塞事件（VOE）史的患者。据FDA新闻稿，Lyfgenia和今日同时获得批准的Casgevy是用于治疗12岁及以上的镰状细胞病患者首批获得批准的细胞基因疗法，...