中美韩自闭症发病率对比:韩2.6%,美2.7%,中国让人意外
科学家们发现,自闭症可能是由基因突变引起的,简单来说,就是不是一个基因出了问题,而是多个基因一起“捣乱”,这就好比一个复杂的拼图,缺了哪一块都可能导致自闭症。但这并不意味着如果父母有自闭症,孩子一定会得自闭症,遗传只是增加了风险,并不是决定性因素,就像有些人遗传了近视的基因,但通过良好的用...
马斯克和三个孩子都患有“自闭症”,是遗传导致吗?
随着测序技术的进步,通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或者全外显子组扫描,科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变,这些突变,有些是遗传自父母的突变,有些是新发的突变,有些是单个碱基的突变,有些则是大的、复杂的结构变异。这些资料均显示自闭症和遗传有密切的关系。现有数据显示自闭症并不符合单基因遗传的...
坦白地说,养育他的感受如同照顾一只极其难养且不会进化的宠物
雷纳德-克莱斯综合征(Raynaud-Claessyndrome)是一种X连锁的智力发育障碍,该综合征是由X染色体短臂22区带2上的CLCN4基因突变引起的。迄今为止报道的36个男性病例特征为智力和语言发育障碍、行为问题、精神障碍、癫痫和面部畸形。携带此致病基因的杂合子女性,可能不受影响,也可能出现轻微症状或与男性相似的表现。...
两岁儿童自闭症是什么原因造成的
1.遗传因素自闭症可能由多个基因突变引起,这些基因参与了大脑发育和社交行为调节。因此,如果家族中存在相关病例,则后代患自闭症的风险增加。2.大脑结构异常大脑结构异常包括神经元连接缺陷、脑灰质减少等,影响信息处理和传递,导致社交障碍和语言迟缓。例如,通过磁共振成像可以观察到特定区域的体积减小,进一步支持诊断并...
23andMe从硅谷神坛跌落,遗传检测的误区你知道吗?
单独看遗传因素,它也是和很多个基因相关,不是一个基因突变就导致类风湿性关节炎,某个基因没突变就不会得类风湿性关节炎。不难想象,这些与类风湿性关节炎相关的基因里,某个SNP变异可能只会少许增加得病风险,这也就是所谓的与疾病风险相关的SNP的科学基础。
Nat子刊丨暨南大学师玲玲团队揭示自闭症突变影响神经元发育
自闭症谱系障碍(ASD)包括一系列的神经发育疾病(www.e993.com)2024年10月11日。单个ASD基因的不同突变导致了疾病表型的异质性,可能是由于所产生的亚型的功能多样性。SHANK2是ASD的致病基因,但缺乏以亚型特异性方式研究内源性SHANK2蛋白的工具。基于此,2024年5月4日暨南大学师玲玲研究团队在MolecularPsychiatry杂志发表了“Autismpatient-derivedSH...
上海团队发现自闭症新基因位点,首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
自闭症与先天和环境条件密切相关,而基因被视为重要因素之一。近年来研究者们发现了数百种自闭症风险基因及致病基因突变,包括与神经粘着分子、离子通道蛋白等神经细胞中的各种蛋白质表达相关的基因。其中,Mef2c基因已被证实是一个很重要的自闭症风险基因,突变会导致神经发育迟滞及一系列严重症状。
导致自闭症的原因-小孩自闭是怎么引起的
遗传因素是自闭症的主要原因之一。研究表明,自闭症具有较高的遗传倾向。家族中有自闭症患者的儿童,其患病风险显著增加。科学家们已经发现了一些与自闭症相关的基因突变,这些突变可能影响大脑的发育和功能。基因突变:特定的基因突变,如SHANK3、NLGN3和NLGN4X,已被证明与自闭症的发生有关。这些基因在神经突触的形成和...
自闭症基因治疗新进展:打一针后,小鼠的社交障碍逐渐消失了
但自闭症的复杂性也在于,与自闭症相关的基因突变已发现了数百个,有的是单核苷酸变异(SNVs),有的是拷贝数变异(CNVs)。邹小兵说,好比一本书,如果一本书里的一个字印错了,导致表达的意思错误,这个叫做单核苷酸变异;如果是书里的某一段话被重复印了很多遍,这种是拷贝数变异。单核苷酸变异的修复相对比较...
我国团队首次用基因编辑改善小鼠自闭行为
自闭症与先天和环境条件密切相关,而基因被视为重要因素之一。近年来研究者们发现了数百种自闭症风险基因及致病基因突变,包括与神经粘着分子、离子通道蛋白等神经细胞中的各种蛋白质表达相关的基因。其中,Mef2c基因已被证实是一个很重要的自闭症风险基因,突变会导致神经发育迟滞及一系列严重症状。