电大_国开24秋《医用基础化学#》形考作业3

E.dNDP2.镰刀型红细胞性贫血其β链有关的突变是()A.断裂B.插入C.缺失D.点突变E.以上都不对3.参与损伤DNA切除修复的酶有()A.核酸酶B.DNA聚合酶C.RNA指导的核酸酶D.DNA解链酶E.拓扑异构酶4.正常的血红蛋白和镰刀型贫血病的血红蛋白结构的区别是()A.亚基数不同B.每一亚基...

孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微量元素缺乏,包括饮食性锌缺乏或铁缺乏或钙缺乏;镰刀型细胞...

中国首例!中国基因编辑治愈外籍患者,来自上海科技!

占总人口的44.60%;另一种常见的遗传性血红蛋白病是镰刀型贫血症,在全球多个国家也广泛存在,全球镰刀型贫血症突变基因携带者约占总人口的3.5%,每年大约有30万名婴儿出生时患有镰刀型贫血症。

15 项血常规指标最全解读

白细胞增多常见于感染、炎症、应激等情况,而减少则可能提示再生障碍性贫血或其他疾病。血小板计数(PLT):反映血小板的数量。正常参考值为(100～300)×10^9/L。血小板减少可能提示出血倾向,而增多则可能提示原发性血小板增多症。平均红细胞体积(MCV):反映红细胞的平均大小。MCV增大通常提示巨幼细胞性贫血,而减小则...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

2024年医疗健康最具影响力人物榜单出炉,100位杰出人士上榜

Orkin博士和他同事的研究发现了在成人中关闭胎儿血红蛋白表达的分子机制(www.e993.com)2024年11月18日。他们发现BCL11A蛋白是抑制胎儿血红蛋白表达的关键调控因子,降低BCL11A的表达能够重新激活胎儿血红蛋白的表达。他的研究团队首次在小鼠的镰刀型细胞贫血病模型中证明降低BCL11A表达能够消除疾病症状,为临床转化做出重要概念验证。

2024年最值得关注的新药预测

同一天，另一款获批的基因疗法药物，是来自蓝鸟生物的Lyfgenia（lovotibeglogeneautotemcel，lovo-cel），同样是用于治疗12岁及以上患有镰刀型细胞贫血病（SCD）且有血管闭塞事件（VOE）史的患者。据FDA新闻稿，Lyfgenia和今日同时获得批准的Casgevy是用于治疗12岁及以上的镰状细胞病患者首批获得批准的细胞基因疗法，...

经观头条 | 基因编辑疗法:芝麻开门 - 经济观察网 - 专业财经新闻...

在镰状细胞病和β地中海贫血这两种已获批的适应症上,基因编辑疗法的疗效和安全性得到了大量人体临床数据证明。镰状细胞病是一种遗传性血液疾病,基因突变导致原本负责往全身运送氧气的红细胞变成“镰刀”状,这种形状的细胞会限制血液流动,并制约向身体输送氧气,导致患者出现严重疼痛或器官损伤。英国镰状细胞病患者的平均...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

黑人女娃性早熟,从细节发现危险情况

镰刀红细胞贫血,又称血红蛋白S(HbS)病,主要见于黑人。由于红细胞在显微镜下性状像镰刀,顾名。这种红细胞,由于形态变异,变形性查,易发生血管外和血管内溶血,临床表现为黄疸、贫血和肝脾肿大。病情可急剧加重或出现危象,血管阻塞危象最为常见,可造成肢体或脏器的疼痛或功能障碍甚至坏死,其他急性事件包括再障危象、巨幼...