专家释疑:“吸血鬼病”是一种由基因突变导致的常染色体显性遗传病
“‘吸血鬼病’,医学上称之为先天性红细胞生成性卟啉病,是卟啉病8种亚型中的一种。”任毅表示,该病因血红素合成途径中的某种特定酶存在缺陷,导致血红素生成链条被打断,从而引起卟啉等中间产物的血浓度异常升高,最终造成皮肤等组织损伤。血红素的合成需要经过一系列酶促反应。在整个反应链条中,任何一种酶存在缺陷都会...
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因,网友:怎么感觉我也有
是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻从而造成卟啉代谢障碍的疾病因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”然而卟啉病目前没有特效疗法针对不同类型治疗方案也不同但如果不接受治疗可引起肝肾功能损伤发生其他危及生命的情况经过对症治疗...
女子长期感到乏力,竟然发现一家四口3人“吸血鬼病”!网友:怎么...
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适,没有任何皮肤症状,也是这种病?“卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐...
热搜第一,女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因……网友:怎么...
西方的“吸血鬼”原型可能就是那些卟啉病患者。卟啉病患者见到阳光后,皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤,所以他们害怕见到阳光,因此才有“吸血鬼病”一说。据医生介绍,不同类型的卟啉病表现不同,可以兼具多种临床表现。急性间歇性卟啉病表现为腹痛、恶心及呕吐等消化系统症状,烦躁、焦虑,出现幻觉、多汗、手足麻木等神经...
女子长期乏力,全家查出“吸血鬼病”基因!这是什么病?
卟啉病被称为“吸血鬼病”目前无特殊治疗方法卟啉病又称血紫质病,是由于人体内酶的缺乏或活性降低,导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光,而被称为“吸血鬼病”。该病发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。
极为罕见!女子全家查出“吸血鬼病”基因!
“之所以被称为‘吸血鬼病’,主要原因是卟啉病临床的一大表现为皮肤损害(www.e993.com)2024年7月26日。”石红霞指出,尤其是红细胞生成性卟啉病,患者日晒后会出现皮肤刺痛,甚至皮肤疱疹,由于太阳晒得少,部分患者同时合并贫血,患者通常皮肤较白,因此,该病又被称为“吸血鬼病”。除皮肤损害外,卟啉病最常见的神经系统表现是在有诱因(劳累...
乏力、精神不济不是亚健康,而是得了这种罕见病,一家人都携带该病...
那么,只剩下第三种可能性,红细胞合成异常。“案情”分析到这里,医疗团队脑海中冒出了一种疾病:卟啉病——一种虽然罕见,但近几年因别称“吸血鬼病”而被大众熟知的疾病。卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,...
女子长期乏力、精神差,一家四口都携带“吸血鬼病”基因
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适,没有任何皮肤症状,也是这种病?“卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、...
女子长期乏力,全家都查出“吸血鬼病基因”!
卟啉病又称血紫质病,是一种由血红素合成酶异常引起的代谢紊乱疾病。发病率仅5万分之一甚至更低,女性多于男性。卟啉病患者见到阳光后,皮肤、鼻子或者耳朵会被晒伤,所以他们害怕见到阳光,因此才有“吸血鬼病”一说。此前电影《周处除三害》热映。看完电影后,大家对电影中陈桂林吐黑水的情节印象深刻,现实中有25岁女...
女子长期乏力 全家查出“吸血鬼病”基因 医生抽丝剥茧“破案”
卟啉病是由于人体内酶的缺乏或活性降低导致血红素合成受阻,从而造成卟啉代谢障碍的疾病。因该病患者在阳光刺激下会有瘙痒、灼热、肿痛的感觉,就像吸血鬼一样畏光而被称为“吸血鬼病”。但林女士只是乏力不适,没有任何皮肤症状,也是这种病?“卟啉病的症状表现复杂多样,除了皮肤光敏感之外,还会表现为严重腹痛、呕吐、...