编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...

比如说有些疾病是因为基因缺陷导致的,我们没有办法直接在人的身上做非常复杂的实验、进行药物筛选研究,但我们可以用小鼠甚至用其他非人灵长类作为模型模拟这个疾病,那我们就需要把人类的基因突变在动物身上进行复现。▲不长角的公牛这是美国科学家做的另外一个工作。因为在养牛的时候公牛喜欢打架,会导致非常多的伤害...

基因修饰原发肿瘤小鼠模型,为您的科研一键加速

野生型Kras激活/失活效应是受控的,而突变型Kras蛋白功能异常,持续处于激活状态,导致肿瘤细胞的持续增殖。Kras突变在肺癌(NSCLC)占34%,以非小细胞肺癌占比较多,肺鳞癌中占比较少。KRAS突变基因与EGFP过表达基因的上游含有lox-stop-lox终止序列,其在没有cre重组酶的条件下是不表达的。通过使用AAV-CRE对小鼠进行诱导...

肺癌丨精准医疗,针对HER2突变的靶向治疗

在我国与西方人群的基因变异谱比对研究中,结果显示HER2基因的单核苷酸变异(SNV)频率分别为2%和0.8%,插入/缺失(indel)频率分别为2.2%和2.6%。HER220外显子的插入突变为主要突变类型,以p.A775_G776insYVMA多见,还包括p.G776>VC、p.P780_Y781insGSP、p.V777_G778insCG、p.M774delinsWLV、p.G776>LC和...

中国科大发现p53突变促进肿瘤免疫逃逸关键机制

抑癌基因TP53(编码p53蛋白)通常发挥肿瘤监查功能,TP53基因突变后转变为癌基因,是多种肿瘤发生发展的驱动因素。中国科学技术大学生命科学与医学部免疫调节与免疫治疗重点实验室魏海明教授课题组发现,p53可以直接调控免疫细胞的发育、分化与功能,在肿瘤免疫微环境中发挥重要作用。p53突变导致肿瘤干细胞分泌白细胞介素34(IL-3...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤独症等神经发育疾病的早期发育缺陷。通过这种方法,研究团队能够精确研究人类大脑发育中的单一信号途径,揭示不同皮质区域的特定发育机...

67名受试者7人致癌!曾经最贵的药物曝出高风险

在基因治疗领域，使用病毒载体插入基因的过程中，偶尔可能引发插入突变，进而导致癌变(www.e993.com)2024年11月17日。在Skysona事件之前，基因治疗引发癌症的案例就曾被报道，这表明基因治疗虽然具有巨大的潜力，但其长期安全性仍然需要持续监控和研究。Skysona适用于减缓4-17岁患有脑型肾上腺脑白质营养不良症男性患者的疾病进展。在使用病毒载体治疗X...

纯合MTHFR C677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年

BloodCoagulationandFibrinolysis杂志于2024年6月正式发表了一篇题为《纯合MTHFRC677T基因携带者较野生型发生特发性门静脉血栓早20年》的文章。该文章旨在评估MTHFRrs1801133(C→T667突变)对首次特发性PVT形成年龄的影响,并确定影响首次发生PVT年龄的临床和(或)实验室变量,包括血浆同型半胱氨酸和凝血酶原rs17...

科普|警惕!因为基因突变而导致的肿瘤:胃肠道间质瘤

通常情况下,这些基因都处于非活化状态,当它们被激活时可导致细胞异常生长和增殖,可能这就是胃肠道间质瘤形成的原因。但随着科学研究的不断深入发展,研究人员还发现有一小部分患者没有c-kit和PDGFRA这两个基因突变而导致的胃肠道间质瘤,被命名为“野生型胃肠间质瘤”。

豌豆经典卷须突变体调控基因研究获进展

与野生型相比,af突变体中UNI(PsLFY)在茎尖和复叶原基中的表达量显著上调。原位杂交显示,野生型复叶原基基部侧小叶原基一旦起始,其UNI的表达立即被抑制,而af复叶原基早期从基部起始的新的原基也能检测到很强的UNI信号。该研究发现了豌豆经典突变体afila的候选突变基因是PsPALM1a和PsPALM1b,进一步明晰了保守...

这个癌症中天然存在的基因突变让CAR-T细胞抗癌能力提高

为了印证这一想法,研究团队对T细胞肿瘤中发生的适应性突变进行筛选,生成了一个包含71个突变和45个野生型对照的基因文库。紧接着,他们将这些突变整合到人类和小鼠的T细胞中,进而筛选和评估它们对体外和体内T细胞表型的影响。在体外和体内筛选确定T细胞突变,重新编程CAR信号和功能输出...