Nature重磅综述 |关于RNA-seq,你想知道的都在这

在cDNA分子扩增前加入随机UMIs可以用于识别并计算移除PCR引入的重复,而不影响到基因自身表达引入的重复,进而改善基因表达定量的结果和评估等位基因的转录。如果一对测序reads包含有相同的UMI并且比对到转录组的同样位置,则被认为是技术引入的重复(对单端测序来说,这里的一对测序reads是测序生成的两条序列;对双端测序来...

成人神经系统疾病基因检测的实用性指南

神经遗传性疾病具有高度的遗传和临床异质性,某一种表型可以由许多不同的基因引起,而一个基因又可以导致多种不同的表型,甚至在同一家系中会出现表型截然不同的同胞;而且,临床上可能会遇到各种诊断挑战,比如:家族史阴性的、表型不完全外显的、新发突变造成的散发个体、意义不明的变异...随着基因检测技术的发展和检...

有一种孩子,脑门大、身子软,是因为基因变异

*≤6周岁的戊二酸血症I型患儿,男女不限;*确诊为戊二酸血症I型,且基因检测确认为GCDH(戊二酰辅酶A脱氢酶)双等位基因致病突变;*有明显的神经系统表现之一的,包括大头畸形、肌张力障碍、运动/智力发育落后、癫痫/抽搐、脑电图异常放电;*正在接受指南推荐的标准治疗且仍控制不佳的;*受试者父母一方...

同时治愈两只耳朵,复旦团队的基因疗法全球又领跑了!

OTOF双等位基因突变会导致常染色体隐性遗传性耳聋9(DFNB9),占遗传性耳聋的2%-8%,是婴幼儿听神经病的最常见致病基因。患儿大多表现为重度听力损失至全聋。在今年1月发表的《柳叶刀》一文中,前述联合团队证实,针对OTOF双等位基因突变导致的遗传性耳聋,进行单侧耳基因治疗药物AAV1-hOTOF治疗后,6名患儿中有5人的...

儿子随妈女儿随爸?其实并非如此,关于基因的奥秘,专家这样解读

在生物学中,基因又被分为隐性基因和显性基因,一对等位基因中可能存在显隐关系,而通常来说,可以抑制另一个基因作用的为显性。基于这种性状表现我们可以知道,父母的基因并不能决定孩子的外貌与智商,这一切都得看孩子自己中了基因链条中的哪个“基因彩票”。

进化史上最幸运的8项基因突变

人有一对等位基因,携带一个ALDH2*2基因的人(杂合子),酶活性只有正常的6%左右;而两个基因全是ALDH2*2的人,酶活性几乎为零(www.e993.com)2024年11月12日。对于后者来说,喝酒几乎是一杯倒的事情,因此这部分人一般滴酒不沾。容易出问题的是杂合子,这部分人也是最危险的饮酒者,虽然乙醛对他们的伤害很大,但由于体内仍然有一点酶活性,因此...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

携带者检测：对通常健康但可能是隐性或X连锁遗传病或非外显性显性遗传病携带者进行检测。它通常是为了指导有生育受影响孩子风险的人的计划生育。根据某些遗传等位基因的特定人群频率以及是否存在近亲结婚，某些隐性病症的携带者可能更有可能影响孩子家族隔离分析：测试家庭成员以评估遗传变异的家族内传播。例如，...

单基因遗传病携带者筛查的临床应用

什么是单基因遗传病?单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,在人群中综合发病率达百分之一。当基因上存在致病变异,则可能使个体患上遗传性疾病。单基因遗传病的种类多达9000余种,如进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症、地中海贫血、苯丙酮尿症等,这些疾病会致死、致畸、致残,然而仅有5%有药物治...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

所有STR位点单分型且至少2个STR位点完全不含母源性等位基因,符合单精纯合完全型葡萄胎。注:P57是印记基因,胎盘部位父源性P57基因不表达,仅有母源性P57等位基因得以表达现本科室基于一代测序平台可开展葡萄胎STR基因分型检测,通过对绒毛组织和蜕膜组织(或母亲外周血)检测,可明确异常胚胎染色体来源,确诊葡萄胎以及葡...

五分钟了解如何通过盘古qPCR仪进行KASP基因分型检测

什么是KASPKASP(kompetitiveallelespecificPCR,竞争性等位基因特异性聚合酶链式反应)是一种基于单核苷酸多态性(SNP)的新型基因分型技术。该技术基于PCR反应结束后的荧光读取,每孔采用双色荧光检测一个样本一个位点可能的两种基因型,是目前最为高效和经济的基因分型手段之一。下面我们来看看如何通过盘古qPCR...