诺禾致源2023年年度董事会经营评述

基因测序服务提供商根据客户类别的不同,主要分为两大类,一是面向基础研究的基因测序服务提供商;二是面向终端用户的临床、医疗类的基因检测服务提供商,服务内容以无创产前基因检测为主,还包括药物靶向治疗检测、遗传缺陷基因检测、肿瘤基因检测、病原微生物检测、疾病风险评估等。第一类服务提供商包括国内的诺禾致源、百...

基因可以决定人类的什么,性格还是脾气或者是其他?

研究人员发现,小鼠细胞经历了剂量补偿和X染色体失活,这实际上就是一种沟通方式,采用的是在两条X染色体的Xic基因之间进行短暂的物质干扰。把额外的Xic基因拷贝放置于常染色体上可诱发异位X染色体反应,这种反应便干扰了X染色体正常的失活过程。于是一条X染色体保持活性,另一条处于失活状态。两性之间性染色体上的这种基因...

罕见病患者都是“正常人”生的?

而更重要的,我想讲这张图,NIPT开始做的时候,我们只测6兆的reads,大概600万条序列,接下来测2,500万条序列,然后加上双端分子标签目标区域捕获,再加上目标区域两个区域捕获的测序,就从只能看染色体的非整倍数异常,逐渐可以看结构变异、拷贝数变异、单基因疾病,一步步上去了。这是一个典型的、随着数据量增加,在临...

【名医堂继续教育园地】肌萎缩侧索硬化的基因诊断及进展

ALS作为一种复杂的疾病,基因检测报告的解读也十分复杂。对检测报告阴性的患者,也不能完全排除遗传因素在该患者中的作用,毕竟目前已知的致病基因及风险位点仍占少数,专业人员应该结合患者的临床症状综合考虑。四、总结及展望ALS的遗传特征十分复杂,且患者平均生存期较短,使得ALS遗传相关研究开展十分困难。目前已知的多数...

硬核生命科技,发展新动能:40+基因专家盘点2022,展望2023

基于三代测序单细胞,突破单细胞水平检测的检测范围限制。2022年汤富酬教授实现对可及性染色质的单细胞检测(PMID:36220860)以及Mb级连续性的人类基因组从头组装(PMID:35819189);墨卓生物完成近亿元A+轮融资,推进高通量微生物单细胞基因组学平台建设。时空组学在转录表达定量同时记录了空间坐标,获得时间及空间维度信息...

基因测序时代来临,精准医疗走向临床医疗系统

HeliScope可以说是第一台真正意义上的单分子测序仪,2008年由斯坦福大学StephenQuake团队开发(www.e993.com)2024年11月5日。这款测序仪最重要的创新之处是采用了超敏感的荧光检测装置,从而不再依赖于像二代测序技术那样通过扩增得到的分子群体来增强信号强度。并且可以直接分析碱基的化学修饰,比如甲基化、乙酰化。但HeliScope的主要问题是读长较短,平...

“醉”译献 | 围术期血小板减少症

回顾性临床研究还表明,纤维蛋白原水平较高的内科和心脏手术后血小板减少症的患者出血可能性较低。在ITP研究中报告的纤维蛋白原最佳临界值为288.5mg/dL,在心脏手术研究中为>240mg/dL。重组活化因子VII高剂量的重组活化因子VII(rFVIIa)可以缩短血小板减少症患者的出血及出血时间。此后,一些报告记录了rFVIIa的成功...