如何看懂染色体核型分析报告?

1、什么是染色体核型分析?染色体是细胞内遗传物质深度压缩成的丝状或棒状小体,是生物主要遗传物质的载体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体。染色体核型分析是指将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,人为的对其进行配对、编号和分组,并进行形态分析的过程。通过染色体核型分析,可发现...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析项目公开招标...

华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析招标项目的潜在投标人应在湖北省成套招标股份有限公司7楼大厅或线上方式获取招标文件,并于2024年04月16日14点30分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:HBCZ-22020156-240558项目名称:华中科技大学同济医学院附属同济医院染色体核型分析预算金额:1...

胎儿检出“超雄”,生还是不生?【检查大揭秘】

正常人染色体核型:46,XY(男)或46,XX(女),而超雄综合征患者则多了一条Y染色体,即47,XYY。(47,XYY核型图)02超雄综合征是如何产生的?通常是在精子生成过程中染色体分离出错产生的,这种情况只是随机发生,并不是遗传。03超雄综合征如何诊断?染色体核型分析或CNV-seq检测是超雄综合征常见和准确的诊断方法,...

混兮其若浊,流式免疫分型确诊——1例早期前体T细胞急性淋巴细胞...

随着精准诊疗的提出,血液病的诊断采用MICM(细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子遗传学)诊断模式,但对于基层医疗单位是难于全部实现的,仅是流式细胞免疫分型就难于开展,更何况染色体核型分析,荧光原位杂交(FISH)检测技术。所以像ETP-ALL这种依靠独有免疫表型诊断的罕见病例,要全面认识其白血病细胞不典型形态学与其细...

孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”

孙莹璞(受访者供图)传统核型分析存在局限性传统核型分析是一种用于检查染色体数目和结构异常的细胞遗传学技术,已成为广泛认可的临床诊断工具。它涉及细胞培养、染色体制备、显带染色、显微镜检查和分析等步骤。“由于细胞培养的样本必须为活细胞,且存在培养失败的风险,在样本运输和处理上要求较高。并且传统核型结果的...

不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同

染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)(www.e993.com)2024年11月6日。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...

垂医科普|什么是水泡状胎块/葡萄胎?如何精确诊断?

染色体核型分析:核型分析常用于从完全性葡萄胎和非葡萄胎性水肿性流产中鉴别部分性葡萄胎,但此方法不能明确妊娠绒毛组织中染色体的亲本来源,因此无法区分均为二倍体核型的CHM和非葡萄胎性水肿性流产,也无法区分均为三倍体的PHM和双雌单雄性非葡萄胎三倍体流产。

超雄综合征还不是最离谱的!人类到底有多少性别?科学家也说不清

超雄体综合征也是有可能从生殖细胞减数分裂过程中就出现的,那就是父亲的精子在第二次减数分裂中出现Y染色体不分离的情况。这种情况下,孩子的体内染色体核型就只有47,XYY了。那如果是X染色体未分离,那就会出现47,XXX的情况了。和超雄体综合征相对应,这就是所谓的超雌体综合征了。

CMA在临床诊疗中的应用_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

??染色体核型分析通常用于评估明显的染色体异常,如唐氏综合征或克线氏综合征。??全外显子测序则更适合于那些可能由单个基因突变引起的遗传疾病,例如囊性纤维化和遗传性乳腺癌。图2.基因(DNA)总的来说,CMA和染色体核型分析(550带)、全外显子测序是三种不同的遗传学研究技术,各自在检测范围、分辨率和应用领域...

江山易改,本性难移:肿瘤可以改变模样,但基本的免疫学标志不会改变

9.染色体核型分析:结果:染色体核型(G显带):46,XX[7](图9)图910.本院外周血流式白血病免疫分型:结果:白血病免疫分型:异常髓系原始细胞约占全部有核细胞的91.90%,CD45弱阳性,SSC小,表达CD34、HLA-DR、CD13、CD117、CD71、CD38、CD19dim;不表达CD11b、CD33、CD10、CD20、CD2、CD4、CD7、CD15、CD16...