斯坦福研究揭示NF1基因突变对神经功能障碍的新机制

研究结果显示,Nf1基因在OPC分化中起着关键作用,并在Nf1缺失的OPC中缺乏经验依赖性少突胶质细胞形成。3.Nf1损失通过PI3K/AKT活性产生OPC高密度为了确定单等位基因Nf1失活是否也会导致经验依赖性少突胶质细胞发生的缺陷,作者接下来在7天复杂轮试验结束时分析了Nf1OPC-Het(Nf1fl/+;Pdgfra::Cre)小鼠的OPC动态...

进化史上最幸运的8项基因突变

带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死亡。

Science子刊:陈正一团队开发靶向miRNA的基因编辑疗法,治疗遗传性...

在小鼠中的研究表明Mir96对正常毛细胞发育是必需的,而Mir96突变之所以导致听力损失,是因为其突变后产生了新的靶基因,而不是因为功能丧失,因此,不能通过导入正确的Mir96来进行治疗。针对显性MIR96突变,基因组编辑技术显示出了巨大前景。此前,通过递送CRISPR-Cas9基因编辑系统,已在多种听力损失疾病小鼠模型中证明了...

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

确认特定遗传疾病的诊断：这种疾病有时也可能影响其他器官，需要其他专家的意见，或者有既定的治疗方法（例如，针对RPE65基因突变引起的视网膜变性的基因治疗，具有双等位基因RPE65突变的患者现在可以接受一种名为voretigeneneparvovec(Luxturna)的视网膜下基因疗法的治疗）确定特定病症的预后：一些患者可能存在与全身...

The Innovation Life | 工程化改造hfCas12Max提高基因编辑效率

对T0代植物的基因型和突变类型进行分析,hfCas12Max产生的编辑事件主要是双等位基因突变和嵌合型突变,且在植物和哺乳动物细胞中主要产生大片的删除。总之,该工作开发了高活性的hfCas12Max**变体并在动植物细胞中测试了其编辑效率,为未来动植物基因编辑和基因治疗提供高效平台。

【佳学基因检测】扩张性心肌病的分子诊断基因检测与个性化治疗

当然,导致家族性扩张型心肌病的基因突变在数据库中记载得还不完全,基因解码技术可以增加检出率和临床与基因序列关系的匹配率(www.e993.com)2024年11月13日。这是因为,不完全外显率、可变表达、显著位点和等位基因异质性使潜在遗传畸变的识别变得复杂。由于扩张型心肌病90%的遗传性基因序列变化是以常染色体显性方式遗传的,因此高达50%的突变患者后代...

...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

这些疾病通常由少数基因突变引起,这些突变通常位于编码蛋白质的基因区域内。例如,Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是一种由DMD基因突变引起的遗传疾病,通过从患者体细胞中生成iPSCs并将其分化为肌肉细胞,研究人员可以观察这些细胞的功能缺陷,从而深入理解疾病的分子机制。此外,通过基因编辑技术,如...

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

d用HA刺激HaCaT细胞,用HL043PA1、HL110PA3或相应的等位基因突变体的上清预消化24小时,然后测定培养上清液中IL-6的含量。WT、TLR2-/-和TLR4-/-小鼠被感染I.D.。与WT或同基因ΔHylAHL043PA1(2x107CFU)株同上。感染后24小时的疾病评分(e)和皮肤细胞因子(f,g)。

登上《柳叶刀》:复旦团队发布国际首个耳聋基因治疗临床数据,成功...

耳聋是人类最常见的感官障碍,先天性耳聋影响了全世界大约2600万人,其中高达60%的病例是由基因突变引起。常染色体隐性遗传耳聋9型,是由编码耳畸蛋白(Otoferlin)的OTOF基因突变导致的感音神经性耳聋,占遗传性耳聋的2-8%。耳畸蛋白能使内耳毛细胞响应声音刺激而释放神经递质,激活听觉神经元,当其功能受损时,声音信号将...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

引起甲状腺癌发生的突变事件:癌症基因组图谱(TCGA)研究表明,90%的PTCs是由MAPK通路激活引起。在大多数肿瘤中,这种激活是通过BRAF或RAS癌基因的互斥突变发生,而一部分甲状腺癌是由涉及RTK相关基因(主要是RET)的基因重排引起。BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变...