系首次针对中国自闭症人群的大规模全外显子遗传学研究
时至今日,ASD病因仍是世界医学的未解难题,但可以排除的是自闭症与后天家庭教养有关。目前主流的医学观点认为,ASD是遗传基因和环境因素共同导致的结果,其中遗传因素占主导。关于ASD的治疗方法、干预方式,都还有很多未知因素,有很多争论尚待解决。近年来,随着遗传学的快速发展,已经确定了几百个ASD候选基因...
独家专访|中眸医疗开发「光遗传学基因疗法」治疗RP临床数据公布
近日,中眸医疗科技(武汉)有限公司(简称中眸医疗)开发了视网膜光遗传学基因疗法(管线名称ZM-02)治疗两名视网膜色素变性重度患者。患者不仅视力得到明显提升,同时在模拟生活场景不同光强度下的视觉检测均有光强度最低阈值的提升和分值的提升,表现出了临床治疗的有效性。“我们的结果证明了ZM-02药物治疗具有显著的...
30岁青年“假”痛风近10年!?这一罕见现象究竟由谁导致……
GSD是由先天性酶缺陷造成糖原分解、糖酵解、葡萄糖释放和糖原合成障碍的一组代谢疾病。根据缺陷的酶及受累脏器和临床表现的不同,GSD分为16个类型,大多为常染色体隐性遗传。Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,属于肝糖原贮积症;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主,属于肌糖原贮积症。GSDⅠ型是肝糖原贮积症中...
谁在制造犯罪基因
其中最为知名的,便是英国细胞遗传学家雅各布斯。1965年,雅各布斯在《自然》杂志上发表的一篇论文显示,她在英国一家高安全级别的医院,对217名患者进行了基因检测,发现了7名XYY男性——高安全级别的医院,一般收治的都是罪犯或者精神障碍者,这些XYY男性自然也不例外。因此雅各布斯就此认为,XYY男性可能具有攻击性和暴力...
“唐尧”基因组已取得历史性突破 意味着什么?
张学认为,“唐尧”基因组将为汉族中国人基因组研究提供更准确的定位基因和变异的坐标系,同时解决欧洲血源参考基因组不适于中国人基因组研究的技术障碍。这将为我国医学基因组研究,包括遗传病诊断、常见病风险预测、肿瘤基因组变异、药物基因组学等领域,建立技术体系和质量基准。中国工程院院士程京认为,“唐尧”基因...
孕妇在线提问:怀了XYY宝宝该不该要?基因会导致天生坏种?
最早将XYY基因和罪犯联系在一起是在1965年,当时英国细胞遗传学家雅各布斯对监狱进行了第一次全面的全国性染色体调查,结果显示:197名囚犯中,12名男性具有异常染色体,其中有9名身材高大,且多一条Y染色体(www.e993.com)2024年6月29日。根据这个数据来看,XYY基因的男性犯罪率确实很高。也正是因为这次研究,雅各布斯首次描述这种疾病为“攻击性和...
超导筑梦,中国为何走在世界前列?|2023腾讯科学WE大会|赵忠贤|超导...
10月28日,2023腾讯科学WE大会特邀中国科学院院士、中国高温超导研究奠基人之一赵忠贤,中国科学院院士、基因诺亚方舟掌舵者钱前,双料诺贝尔奖得主、石墨烯之父安德烈·海姆,诺贝尔物理学奖得主、“起源联盟”负责人迪迪埃·奎洛茲,沃尔夫化学奖得主、网状化学之父奥马尔·亚基,国际知名抗衰老遗传学家、三院院士琳达·帕特里奇...
夫妻俩,孩子的智商和长相,是由谁决定的,专家给出统一答案
在一个新生儿刚来到这个世界时,家长们通常会兴奋地讨论孩子的五官是否更像父亲还是母亲。确实,家长们的这种观察有其科学依据,因为孩子的外貌和很多生理特征主要由遗传基因决定。然而,遗传学的影响远不止于此,它还深刻地影响着孩子的智商、情商以及性格的形成。
Veritas Genetics在欧洲人类遗传学学会会议( ESHG 2024 )上发表了...
Veritas将于6月1日至6月4日在柏林举行的欧洲人类遗传学学会会议上展示两项开创性研究。Veritas专注于选择性基因组筛查和新生儿基因组筛查,旨在建立预防医学的新标准。第57届大会是人类遗传学领域最大的科学和专业盛会,汇集了欧洲和国际领先的遗传学、技术和生物医学专家。
全国临床遗传学及遗传咨询培训在湘举行,为18省培训百名医师
党的二十大报告中强调,要推进健康中国建设,开展孕育能力提升专项攻关。2023年11月13日,由湖南家辉遗传专科医院及多家医学协会联合主办的全国临床遗传学及遗传咨询培训在湖南长沙举行,来自18个省市的近百名医师参会。培训由我国著名遗传学家夏家辉院士,中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院首席科学家邬玲仟教...