丁酰胆碱酯酶缺乏症——一种罕见常染色体隐性遗传病

1.乙酰胆碱酯酶(AChE):AChE主要存在于神经组织和红细胞中,特别是在胆碱能神经末梢突触间隙。它的主要功能是特异性地水解神经递质乙酰胆碱(ACh),终止其对突触后膜的兴奋作用,对神经-肌肉传导过程至关重要。AChE的活性检测通常采用比色法、荧光法或酶联免疫吸附测定法(ELISA)等方法。例如,比色法中,样本与乙酰胆碱...

...表观遗传学研究揭示“跳跃基因”或能支持组织中免疫细胞的功能

文章中,研究人员从表观遗传学上分析了来自不同器官中的组织驻留免疫细胞的DNA特性,表观遗传学描述了基因如何像电灯开关一样被开启或关闭,从而确保细胞进行不同的发育,表观遗传学的一个重要方面就是调节所谓的增强子(enhancers),即影响基因表达的可接近DNA片段。让研究人员惊讶的是,他们在组织中的不同类型免疫细胞中...

武汉大学缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱...

全基因组关联研究(Genome-wideassociationstudy,GWAS)在健康群体中鉴定出影响免疫细胞含量的遗传易感位点,体现了机体免疫系统受到精细的遗传调控。鉴于肿瘤微环境的细胞组成复杂性,需要借助更高细胞分辨率的技术来详尽描述肿瘤内的细胞组成,并通过更大规模的样本来系统鉴定影响免疫浸润的遗传决定因素(免疫调控性遗传位点,...

...Nature研究解开生殖中的性别限制:雄性小鼠可产生功能性卵细胞...

这不,在Nature的一篇报道中,自然生殖中的性别限制被解开,科学家在体外将雄性小鼠的诱导多能干细胞(iPSCs)转化为功能性卵细胞,进而通过这些卵细胞产生双父系后代。该研究由KentaMurakami等人发表,题为Generationoffunctionaloocytesfrommalemiceinvitro。本颠覆性实验的起点是雄性小鼠的多能干细胞(PS细胞),...

Cell | 周斌团队建立体内细胞衰老的谱系示踪及功能研究技术

研究团队构建了SnM??-cTracer小鼠,用于探究p16Ink4a+巨噬细胞在肝纤维化中的作用。CCl4诱导肝纤维化损伤过程中,利用白喉毒素(DT)特异性清除这些细胞,发现其显著减轻了纤维化程度,揭示了p16Ink4a+巨噬细胞在纤维化过程中具有促进作用。图6.DT处理进行p16Ink4a+巨噬细胞的遗传消融,显著改善损伤后的肝纤维化...

HIV也会潜伏感染大脑细胞,引发神经疾病?Retrovirology:HIV或造成...

HIV神经侵袭中的范式是:单核细胞携带HIVDNA→迁移到CNS→分化为巨噬细胞→HIV传播至大脑(www.e993.com)2024年12月20日。新证据支持CD4+T细胞在HIV神经侵袭中的作用,毕竟,大脑不是免疫特权部位。尽管T细胞进入大脑的动力学较慢,但它们仍可以在大脑完成“巡逻”,并对神经侵害作出应答,这也揭示了大脑中的淋巴系统的重要性。

17个关键基因揭示代谢功能障碍脂肪肝的遗传秘密

本研究采用单核RNA测序技术,结合细胞类型特异性的遗传变异分析,从而在细胞层面上揭示了腹部肥胖与MASLD之间的联系。这种细胞类型水平的研究为理解肥胖对肝脏疾病的影响提供了新的视角,并可能为开发针对特定细胞类型的治疗策略提供靶点。研究的结论不仅为MASLD的发病机制提供了新的见解,也为未来的治疗干预提供了潜在的分子靶...

驱动癌症细胞免疫调节功能的机制

因此,我们有必要深入了解癌症细胞的内在特征,包括遗传变异、信号通路调节和代谢改变,它们在协调免疫景观的组成和功能状态方面发挥关键作用,并影响免疫调节策略的治疗效益。遗传改变癌基因、抑癌基因或DNA损伤修复基因中的特定癌症细胞固有遗传改变有助于调节癌症免疫状况。

【科普营养】抗衰要从细胞做起——细胞衰老的12大标志

■蓝色部分(也是主要特征):是底层损伤标志,代表细胞内的组分发生了损伤,比如细胞核内的基因组不稳定、表观遗传改变、端粒磨损、蛋白质稳态丧失、巨自噬能力丧失。■黄色部分(又叫拮抗特征):是调节失衡标志,代表细胞的功能出现异常,即原本应发挥作用的细胞并未发挥其功能,如线粒体功能障碍、营养感知失调、细胞衰老。

【前沿进展】Nat Commun丨蒋卫课题组揭示非编码变异rs6048205影响...

反之胰腺祖细胞阶段引入RXR抑制剂可以部分恢复NKX6-1的表达水平,缓解分化缺陷。有趣的在A/A细胞中RXR抑制剂不影响祖细胞阶段FOXA2及NKX6-1的表达水平,表明SNPrs6048205-G以RXRA依赖的方式调节FOXA2的表达。4.生理功能:非编码SNPrs6048205小鼠易感糖尿病...