类人猿的尾巴为何消失?西媒:或因基因突变

这位专家总结说,这一发现也为理解转座子如何影响人类进化提供了一个新的框架,大约一半的人类基因组是这些显然塑造了我们祖先进化的跳跃基因。报道认为,因此我们有可能找到一种新的方法来破译这个复杂的过程。但是,为什么这种突变成为重要突变的原因目前仍然未知。

Genome Biol | 杨力组开发基于深度学习的计算分析框架实现RNA测序...

本研究开发的DEMINING流程(图1),通过深度学习模型DeepDDR,实现从RNA测序数据中高效准确地识别RNA编辑和DNA突变。DEMINING流程首先通过严格的筛选标准去除转录组数据中的测序和比对错误(图1a),然后将获得的高可信度(DNA和RNA)突变位点信息作为输入,通过搭建的深度学习模型DeepDDR实现DNA突变和RNA编辑的精准区分(图1b)。...

基于171种猴痘病毒蛋白质的完整单点突变图谱,探索潜在疫苗及药物...

图2.利用pLDDT和二级结构分析进行蛋白质结构质量研究。03MPXV蛋白质的单点突变图谱研究团队用ESCOTT和iGEMME方法计算了171种MPXV蛋白的单点突变图谱,分别获得了171个和169种蛋白质的完整突变图谱;使用PRESCOTT程序计算了171个基因的所有单点氨基酸突变的原始ESCOTT和iGEMME分数,并对其进行排序,进一步获得ESCOTT和iG...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

在该实验中,研究人员通过控制FGF8信号沿类器官纵轴的分布,成功建立了基因表达的前后区分布模式,类似于人类大脑皮质中的分区结构。这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤...

Nature Methods | 基因变异与蛋白质功能的动态链接:G2P平台推动...

API功能:G2P3DAPI允许通过基因、转录本、蛋白质序列和结构的标识符,实现从基因变异到蛋白质结构的无缝映射,从而帮助研究者分析变异对蛋白质功能的影响。平台基于React.js前端和GoogleCloud后端架构,支持用户与广泛的数据资源交互。通过集成gnomAD(GenomeAggregationDatabase)、ClinVar和HGMD(HumanGeneMutationDat...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

人类大脑发育过程中的第一张DNA修饰图延长时间:神经元如何在与学习相匹配的时间尺度上编码信息钙离子通透的AMPA受体抑制神经元选择性反应的机制首次完整绘制果蝇大脑神经连接图小脑大作为:小型神经网络也能精确定位大脑不同区域的结构与功能连接关系随功能类型变化...

科学家优化遗传变异筛选技术,推动疾病精准诊断

图∣马凯玥(来源:马凯玥)总的来说,SMuRF提供了一个灵活的工作框架。未来,课题组将通过多种方式增强其功能和易用性,具体计划包括:1.开发基于精确编辑的饱和诱变方法,以实现高通量的内源饱和诱变。2.研发适用于其他多重疾病基因的功能方法,扩展框架的应用范围。

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...

Nature Methods | 解码基因调控新机制:系统性发现人类转录组中的...

01NatureMethods研究报告了SwitchSeeker,一种综合计算和实验方法,用于系统鉴定功能性RNA结构开关。02研究团队将SwitchSeeker应用于人类转录组,识别出245个潜在的RNA开关。03通过基因组范围的CRISPR筛选,鉴定出通过该RNA结构开关调控基因表达的反式因子。04此外,研究发现无义介导的mRNA降解以构象特异性方式作用于该元素...

李飞飞团队 AI4S 最新洞察:16 项创新技术汇总,覆盖生物/材料/医疗...

绘制基因组中MHC区域的基因组图与基于GRCh38的旧工作流程相比,利用新草图分析短读长数据时,小遗传变异的发现误差降低了34%,而在检测单倍型结构变异的检出率上则提高了104%,新增了1.19亿个碱基对。此外,新草图还揭示了两个重要的调控基因表达的新成分:HIRA和SATB2。这些发现对于深入理解人类基因组的...