达安基因申请KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3基因检测试剂盒及...

本申请中,用于检测人全血基因组DNA中致LQTS的高频突变基因KCNQ1、KCNH2、SCN5A、KCNJ2、CAV3的方法,可以在体外快速定性联合检测致LQTS的多个高频突变基因(高频突变基因的高频突变位点包括KCNQ1的3个突变密码子254、269、341,KCNH2的4个突变密码子552、561、613、614,SCN5A的2个突变密码子367、1784,KCNJ2的突变密...

一个耳朵听不到会影响另一个耳朵吗?

而常染色体显性和隐性遗传性非综合征性听力损失、线粒体相关听力损失及多种综合征患者出生时表现为单侧耳聋,但后期可能发展为双侧耳聋。GJB2、KCNQ4和COCH基因突变可能导致渐进性双侧听力损失。线粒体基因突变,如12SrRNA基因,会在药物诱导下加重听力损失,易从单侧发展为双侧。Wolfram、Usher、Pendred和Alport综合征...

15款1类新药首次在中国获批临床!来自恒瑞医药、百济神州、强生等...

公开资料显示,这是挚盟医药研发管线中的一款针对中枢神经的创新药,为一款KCNQ2/3钾离子通道开放剂,它具有较好的离子通道选择性、化学和代谢稳定性、抗神经过度兴奋等活性。该产品此前治疗ALS适应症已经获得美国FDA授予孤儿药资格。CSLBehring:CSL300(clazakizumab)作用机制:靶向IL-6配体的单克隆抗体适应症:终末...

青岛三医心内科成功识别并救治长QT间期综合征患者

其中KCNQ1（LQT1）、KCNH2（LQT2）和SCN5A（LQT3）3个致病基因可解释约75%的患者（大部分为显性遗传），其余致病基因可解释5%??10%的患者。LQTS具有外显延迟性，携带者的发病时间不等，部分在宫内即可检测到QTc延长，亦有携带者晚年发病甚至终生不发病。如何诊断LQTS？LQTS的诊断需要结合患者的心电图、病史...

舒易来团队综述遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战

5个基因(POU3F4、PRPS1、SMPX、AIFM1和COL4A6)与X连锁NSHL相关,其中转录因子POU3F4的突变是最常见的致聋原因。线粒体12S核糖体核糖核酸(rRNA)的A1555G突变和C1494T突变是线粒体遗传模式,不同于直接引起的听力损失,这两个线粒体基因的突变会导致患者对氨基糖苷类抗生素非常敏感,从而在给予治疗剂量的药物时会...

出生第一周癫痫发作,可能是KCNQ2基因相关癫痫

Knopp正在推进KB-3061的开发,使其成为KCNQ2-EE潜在精确药物,KCNQ2-EE是一种罕见遗传病,出生几天内就会癫痫发作,导致严重的神经发育迟缓(www.e993.com)2024年11月17日。这种疾病是由KCNQ2基因显性负突变引起的,KCNQ2基因编码Kv7.2,Kv7.2是一种在早期大脑发育中起关键作用的钾通道。参考资料:...

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授团队详解遗传性耳聋基因...

5个基因(POU3F4、PRPS1、SMPX、AIFM1和COL4A6)与X连锁NSHL相关,其中转录因子POU3F4的突变是最常见的致聋原因。线粒体12S核糖体核糖核酸(rRNA)的A1555G突变和C1494T突变是线粒体遗传模式,不同于直接引起的听力损失,这两个线粒体基因的突变会导致患者对氨基糖苷类抗生素非常敏感,从而在给予治疗剂量的药物时会...

基因检测在降糖药物用药指导中的临床价值

OCT1和OCT3在肠细胞中也有表达,它们的基因变异可以控制二甲双胍的肠吸收,并导致胃肠道副作用[13]。二甲双胍的治疗效果完全取决于转运蛋白(如OCT1、SLC22A1)的遗传变异[14]。SLC22A1基因突变与血浆中二甲双胍和血糖水平相关[15]。SLC22A2基因的某些单核苷酸多态性导致二甲双胍通过肾脏排泄减少,血浆中浓度增加[16...

万字长文综述:详解遗传性耳聋基因治疗的进展、前景及挑战

5个基因(POU3F4、PRPS1、SMPX、AIFM1和COL4A6)与X连锁NSHL相关,其中转录因子POU3F4的突变是最常见的致聋原因。线粒体12S核糖体核糖核酸(rRNA)的A1555G突变和C1494T突变是线粒体遗传模式,不同于直接引起的听力损失,这两个线粒体基因的突变会导致患者对氨基糖苷类抗生素非常敏感,从而在给予治疗剂量的...

Sci Adv | 解析人源钾氯共转运蛋白KCC2,3,4的冷冻电镜结构

KCC3的功能异常会引起Andermann综合症,一种胼胝体发育不全的遗传性运动和感觉神经病。编码KCC3的SLC12A6是Andermann综合症的唯一致病基因,该疾病的临床表型的严重程度与基因的突变类型有关。KCC3的突变还可以引发耳聋以及神经退行性疾病。KCC家族成员的重要功能决定了它们将是治疗这些疾病的重要药物靶点,因此KCC家族成员...