基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

基因测试是一种医学测试，旨在寻找DNA中可能发生的变化。当患者临床怀疑存在遗传代谢疾病时候，医生会联系患者进行基因测试以帮助找出问题所在。这称为诊断基因测试。DNA的某些变化可能会影响患者未来患病的风险。在患者出现不适之前，可以进行预测性基因测试，以了解某些类型的未来风险。一、一般人群获得基因诊断的途径...

一篇文章读懂降尿酸药别嘌醇、非布司他、苯溴马隆的优缺点!

别嘌醇的优点，第一个降尿酸效果显著！临床试验的结果显示，别嘌呤醇能明显降低痛风患者的血尿酸水平，改善痛风症状。在上个世纪中期，这是一个里程碑式的发现，而经过几十年的临床验证，别嘌醇仍然挺立在痛风治疗的一线，可以知道这是一个非常靠谱的药物！而今年的研究发现，别嘌醇还具有改善血管内皮细胞功能的作用...

同是降尿酸药,非布司他和别嘌醇有什么区别?该如何选择?

别嘌醇主要抑制还原型黄嘌呤氧化酶,通过对次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核酸转换酶的作用,抑制体内新的嘌呤合成,从而减少尿酸的生成。非布司他是新型选择性黄嘌呤氧化酶抑制剂,不仅对还原型黄嘌呤氧化酶产生抑制,对氧化型黄嘌呤氧化酶同样具有抑制作用。因此,与别嘌醇相比,非布司他在抑制尿酸生成方面的作用更为强大。不良...

大众健康丨痛风发作,痛不欲生?科学防治是关键

目的:控制尿酸水平,预防痛风发作和预防尿酸结石的发生。常用药物:抑制尿酸生成的药物:如别嘌醇、非布司他等。有研究显示汉族人群HLA-B*5801基因携带率最高,故建议使用别嘌醇前进行HLA-B*5801基因检测,如果基因检测结果为阳性,建议不要使用别嘌醇,以避免严重皮肤不良反应,如中毒性表皮坏死松解症(ToxicEpidermal...

高尿酸血症科普系列②科学降尿酸,高尿酸血症患者的生活指南

如别嘌醇片、非布司他片,能够抑制尿酸生成,降低血尿酸的浓度。服用别嘌醇需注意皮疹情况,HLA-B*5801基因型阳性的患者在服用别嘌呤后出现剥脱性皮炎的风险大为提高,在服药前建议行基因检测以降低严重皮肤不良反应的风险。03碱化尿液建议高尿酸血症与痛风患者,尤其是正在服用促尿酸排泄药物时,定期监测晨尿pH值...

00后开始痛风了!“第四高”来了

自行用药有着多种风险(www.e993.com)2024年11月16日。郭晓蕙举例称，抑制尿酸生成的药物还有一种叫别嘌呤醇，便宜且效果好，但在黄种人群体中多发超敏反应，产生致死性皮炎。这与黄种人常携带的某种基因相关，因此用药前都需要做基因检测。非布司他虽然没有超敏反应，但有过肝损害报告，儿童青少年、肝功异常患者用药时应尤其谨慎。多位受访者...

四季药师说丨送走痛风,你需要知道这些

别嘌醇为减少尿酸生成的药物,可引起严重的皮肤超敏反应,有条件的话治疗前行HLA-B*5801基因检测。如果检测结果为阳性,说明对别嘌呤醇过敏,就不要使用这种药物。非布司他为减少尿酸生成的药物,对有心血管疾病病史或新发心血管疾病者,需谨慎使用并随访监测。

太可怜,真正的体无完肤,8岁男孩全身像被烫了

“TEN是药疹中最严重的类型,常常由磺胺类、卡马西平、苯巴比妥、别嘌呤醇等药物引起。SMZ是最常用到的磺胺类药物,也是治疗百日咳的常用药,对耐阿奇霉素的百日咳杆菌疗效较好。而且这款药物价格便宜,性价比较高。但因为目前这些药物在使用前临床上还没有常规开展基因检测,因为药疹的发生往往和个人体质有关,很难预测,而...

致命性药疹——卡马西平和SJS/TEN的恩怨纠葛

有研究显示人白细胞抗原(HLA)基因与SJS/TEN等重症药物不良反应的发生风险有关:HLA-B*1502—卡马西平;HLA-A*3101—奥卡西平;HLA-B*5801—别嘌呤醇;HLA-B*1301—氨苯砜、柳氮磺吡啶和复方磺胺甲噁唑等。HLA-B*1502等位基因存在于8%的汉族,在白种人只有1-2%。但将SJS/TEN与HLA-B*1502等位基因联系起来的...

8岁肥胖儿童查出高尿酸血症 只因有这些习惯

小孩尿酸高,要吃药吗?目前降尿酸药物可分为两类:一是抑制尿酸生成的药物,包括别嘌呤醇或非布司他;二是促进尿酸排泄的药物,主要推荐苯溴马隆。以现在成人指南为基础,儿童及青少年高尿酸血症在饮食和运动无法控制时,可进行药物治疗,药物选择上可以考虑别嘌呤醇。推荐在使用前进行HLA-B*5801基因检测,如基因阳性,则...