生殖与遗传前沿论坛暨综合性携带者筛查临床应用培训班招生啦!

值此盛会之际,由我院和上海医药行业协会共同主办的“生殖与遗传前沿论坛暨综合性携带者筛查临床应用培训班”定于11月23日-24日举办。本论坛邀请领域内权威专家亲临授课,聚焦生殖医学和遗传学的前沿进展,共同讨论综合性携带者筛查临床应用的关键问题,旨在推动多学科交叉与融合,共谋人口健康发展。报名注册并通过考核的学...

四川省人民医院单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病...

项目概况单基因遗传病基因检测及携带者筛查、肿瘤与慢病体检及全基因组和全外显组高通量测序项目的潜在投标人应在四川省政府采购一体化平台项目电子化交易系统(以下简称“项目电子化交易系统”)获取招标文件,并于2024年11月21日11时00分(北京时间)前递交投标文件。一、项目基本情况项目编号:N5100012024003397项...

“迪佳孕单基因遗传病携带者筛查”亮相第十三届全国出生缺陷防控...

携带者筛查作为防控单基因遗传病的有效手段,结合产前诊断(或辅助生殖)技术,能够有效地预防单基因病的出生缺陷。迪佳孕TM单基因遗传病携带者筛查产品亮点01全面覆盖依据国际前沿指南,精选东亚人群携带率高的、临床表现严重的单基因遗传病,全面筛查277个关键基因,涵盖392种常染色体隐性和X连锁遗传疾病。02精准检...

出生缺陷之遗传性耳聋基因筛查

通过基因筛查能及早发现先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋高危患儿,及早干预和预防,避免由聋致哑,延缓耳聋发生发展,降低家庭负担,避免因残致贫。◎早发现、早干预先天性遗传性耳聋患者,避免因聋致哑。◎早发现迟发性遗传性耳聋的患者,给予有效防治措施,延缓听力下降。◎早发现药物性聋易感基因变异携带者,通...

孕前及孕早期遗传病携带者筛查:科学孕育,从了解开始

携带者筛查是预防遗传性疾病的重要步骤。它不仅能够帮助夫妇了解孩子的潜在健康风险,还能够在医生的指导下,通过如胚胎植入前遗传检测(PGT-M)或产前诊断等方法,采取适当的干预措施。6遗传咨询的重要性遗传咨询是携带者筛查不可或缺的一部分。通过咨询,夫妇可以更全面地了解筛查的意义、过程、可能的结果以及它们的含...

遗传病携带者筛查是什么?排查隐形缺陷病!

遗传病携带者筛查是指当某种遗传病在某一群体中有高发病率时,为了预防该病在该群体中的发生,采用经济实惠、准确可靠的基因方法,在群体中筛出表型正常的携带者后,对其进行风险评估和婚育指导(www.e993.com)2024年11月7日。携带者可能没有明显的疾病症状,但他们的基因中携带了可能导致遗传病发生的变异。

为什么要做地中海贫血筛查?优生优育的目的!

优生优育的目的!地中海贫血是单基因遗传病,在地贫的重灾区(两广以及南方地区),医生会强烈建议孕妇在产前安排好相应的筛查工作,那为什么要做地中海贫血筛查?一、病症隐形这种病症的特殊之处在于,许多携带者(即携带致病基因但尚未表现出明显病症的个体)可能终生保持健康状态,难以察觉自身携带的遗传风险。然而,当...

25%概率生育患儿 遗传专家告诉你单基因遗传病携带者筛查的重要性

单基因遗传病携带者筛查是指针对没有明显遗传疾病表型的个体或者育龄夫妇进行常见的常染色体隐性和连锁隐性单基因遗传病的基因检测,以发现受检者是否携带目标基因的致病性或可能致病性变异,评估受检者夫妇生育隐性单基因遗传病患儿风险,在孕前/孕早期健康、无遗传病家族史的夫妇中找出高风险夫妇,后续可采用产前诊断和胚胎...

一表总结!24 年最新共识:针对携带者筛查的疾病有何推荐?

表一:推荐及适合纳入携带者筛查的疾病[3]注:「-」:暂无数据相较于普通人群,不优孕产史且需要进行辅助生殖的夫妇在孕前常规须进行遗传咨询,他们也更关注生育子代的缺陷风险,因此也更有可能接受携带者筛查[4]。说起辅助生殖,就不得不提促排。其中控制性超促排卵是体外受精??胚胎移植的重要环节之一,由于个体...

免费!单基因病携带者筛查开始啦

据悉，单基因病携带者筛查项目包含了1783个致病基因的筛查，以遗传模式为AR及XL的为主，同时加入了一些人群携带率高的高脂血症基因以及癌症相关基因。本次免费的单基因病携带者筛查适用人群包括：表型正常、无遗传病家族史的备孕期夫妻、孕早期夫妻（建议孕周≤16周）。满足以上标准的备孕期夫妻、孕早期夫妻，可通过...