面向8000万人启动基因组测序!14国科学家联合倡议开展人类基因组...
该计划的初步目标是完成全球1%人口,即来自至少100个国家的8000万人的基因组测序,并探究得到的遗传变异信息与临床的相关性,旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱。同时,计划在至少10个国家构建多组学人群队列,推动精准医疗的发展和普及。据介绍,此次倡议发起的科学家包括:华大集团汪建、刘伟斌,华大生命科学研究...
喜讯!华大基因遗传性耳聋基因检测试剂盒 (联合探针锚定聚合测序法...
华大基因作为国内基因测序的龙头企业,多年来致力于提供包含遗传性耳聋在内的多种出生缺陷防控事业。2020年4月华大基因自主研发的遗传性耳聋基因检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)通过NMPA批准上市,截至2024年6月,超过760万名新生儿和成人接受了华大基因遗传性耳聋基因检测服务。华大基因此次取得了国家药品监督管理局...
深度|华大智造卷入生物安全法风波背后:中国本土测序仪从崛起到出海
因此,测序仪是基因测序产业链的核心。十多年前,市场中主流的测序核心技术及测序平台基本掌握在几家欧美公司手中,高昂的价格,漫长的供应周期以及严苛的使用条件等,导致国内基因产业的发展受到限制。9月9日,在华大集团纳米孔测序仪Cyclone新品发布会上,华大生命科学研究院院长、华大集团执行董事徐讯分享了一段华大自身...
被争议的“超雄综合征”
无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意...
中国测序仪市场十年记:前方仍是雄关漫道
扫码报名第七届基因测序网络会议内容概要:1、内容丰富:涵盖高通量测序、纳米孔测序、单细胞和空间组学等热点方向最新技术进展,特别设置高通量测序在肿瘤、感染性疾病等主要临床应用领域的主题;2、专家权威:23位来自多个领域,包括北京大学、上海交通大学、复旦大学、中科院等知名高校和科研院所的专家;金域医学、泛生子...
科学家完成阿拉比卡基因组测序 为开发适应气候的咖啡品种创造可能
"我们使用了最新的基因组技术,即来自高保真PacBio系统(用于基因测序)的长读数和来自Illumina的短读数(用于分析遗传变异和生物功能的集成系统)的近距离连接,来生成染色体组装(www.e993.com)2024年9月17日。这种组合产生了最高质量和完整性的染色体级组装,"Descombes说。寻求抗病能力...
基因检测行业上游,基因测序仪行业现状及发展趋势
基因检测产业链上游主要为基因测序仪及配套试剂,当前主要被外资主导,中游主要包括传染病筛查、生殖健康、伴随诊断、肿瘤早筛、消费级基因等,基本跨过导入期,进入快速成长期甚至成熟期,行业竞争较为激烈;下游主要面向医疗机构、科研院所、体检机构、第三方实验室及大众等。基因测序技术已成熟运用在多组学研究、人群...
潘多拉魔盒打开了?人类基因组测序达到100%,
这意味着,人类终于可以凭借自身的测序图,更好地了解自己。无论是在用药上还是在对基因疾病的诊断方面,人类都将会迎来更多的进步。二、打开魔盒意味着什么?拥有完整的基因测序图无疑是一件令人兴奋的事情。但与此同时,还有着越来越多的人对此表示担忧。
迄今最大全基因组测序数据公布
科技日报北京11月30日电(记者张梦然)经过历时5年、超35万小时的基因组测序以及超2亿英镑的投资,英国生物银行30日发布了迄今为止世界上最大的全基因组测序数据,完成了这一有史以来最受瞩目的同类项目。英国生物银行首席研究员罗里·柯林斯表示,对于从事健康研究的科学家来说,这是名副其实的宝库,它能为全球的诊断...
在《侏罗纪世界》中制造超级基因恐龙的“利器”
IonTorrent测序仪二代测序(NGS)通过巨型并行测序(边合成边测序,也称高通量测序)方法,在24h内即可得到数千的百万碱基级序列信息,为过去在实际应用中很难实现的全新研究领域打开了一扇大门。看过《侏罗纪世界》的小伙伴们会发现,在合成转基因恐龙——“D-Rex掠食者恐龙”的实验室里,背景有许多高大上的仪器,其中...