什么是流产物CMA检测?市妇幼保健院医学遗传科来为大家科普
CMA检测的全称是“ChromosomalMicroarrayAnalysis”,普遍采用的中文译名是“染色体微阵列分析(技术)。CMA已被认为是用于检测受孕产物样本中遗传不平衡的一种更有效的工具,从而提供更准确的遗传诊断[1]。CMA主要是检测染色体是否存在非整倍体、CNVs、杂合性缺失、单亲二倍体、全三倍体及全多倍体等染色体异常。流产...
孙莹璞:新型分子核型技术是优生优育“利器”
其代表性技术包括染色体微阵列分析(CMA)和低深度全基因组测序(CNV-seq),并获得多篇国内外共识支持,逐渐成为许多领域的常规检测项目。需要指出的是,这些技术目前仅作为传统核型分析的补充技术存在,虽然可以检测到比传统核型分析更小的拷贝数变异(CNV)和杂合性缺失(LOH),但仍然无法检测平衡易位、倒位和插入这一类染...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
遗传学检测方法比较:荧光原位杂交(FISH)vs 微整列比较基因组杂交...
两种技术都为现代遗传学研究提供了独特的工具,尽管它们在原理和应用上有所不同,但都是评估基因组结构变化不可或缺的方法。FISH以其高精度和灵活性在定位染色体的特定区域上显得无可替代,而CGH则在全基因组分析方面展现了强大的能力。FISHCGH敏感性通过使用荧光探针对特定的基因或染色体区域进行定位,因此在检测具...
【直播预告】染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用
9月29日,安捷伦&珀金埃尔默精准遗传学论坛第二期——经典应用篇章也已准备就绪,诚邀请您与业界专家一同云端共话染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用,通过案例探讨深入理解染色体微阵列芯片的临床价值与最佳实践。第二期研讨会“经典应用——染色体微阵列芯片在产前与流产物分析中的应用”。
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
本期理论课为“染色体微阵列”单元,来自广东省妇幼保健院、中山大学附属第一医院、广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关...
【预防出生缺陷】揭开染色体/基因检测的面纱
2、染色体微阵列分析(CMA):可以检测到较小的(10~100kb)、不能被传统的核型分析所识别的遗传物质增加和丢失。当超声检查有一个或多个严重结构畸形时,建议进行CMA。3、靶向基因测序:可检测与遗传疾病有关的已知一个或多个特定基因。当临床高度怀疑有遗传学改变,但染色体分析结果正常时,可采用该方法寻找特定的基因...
染色体病的分子诊断全解
检测过程包括微阵列制备、待检DNA和对照DNA探针制备、杂交、数据处理和图像分析。微阵列分为DNA克隆微阵列和cDNA微阵列,采用专门的设备,按照在染色体中的分布或cDNA的基因确定靶点的排列顺序,将DNA克隆片段或cDNA逐个点样在特定材料的芯片上。寡核苷酸-CGH芯片是目前最新、分辨率最高的CGH芯片,无需点样,可直接在芯片...
基因检测新方向!先进技术应用于自闭症诊断
先进技术应用于自闭症诊断加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查与自闭症相关的基因,帮助家长和医生更好的了解孩子患自闭症的几率。加拿大纽芬兰纪念大学遗传医学院的研究团队于9月1日发表一篇论文,证明染色体微阵列分析和完整外显子检测能够筛查...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
第一个case关于先天性疾病。15岁的女孩身高只有134厘米,这个患者通过临床检查发现:身高矮小、有原发性闭经,胸部比较宽阔,乳房没有发育而且乳头间距比较大,生长激素水平正常,但促卵泡激素水平升高,骨盆图像没有显示子宫和卵巢。通过核型、荧光染色、微阵列分析,第一个细胞系发现她只有一个X染色体拷贝,也就是45,X...