类人猿的尾巴为何消失?西媒:或因基因突变
为研究类人猿尾巴消失的原因,纽约大学兰贡医疗中心研究员夏波(音)及其同事比较了类人猿和猴子DNA中存在的31个已知与尾巴发育有关的基因。由此可以推断,任何只存在于前者的基因突变都应该是导致尾巴消失的原因。这份预先发表在生物学论文档案网上的研究指出,检测到负责形成尾巴发育所需蛋白质的TBXT基因的突变。有两个转...
这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关
在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。研究人员表示,这是已知的对身高影响最为显著的基因。发现对身高影响最大的基因变体从幼年到青春期,...
编辑人类基因是绝不能触碰的禁忌?只要合理使用,它就能治病救人 |...
比如说有些疾病是因为基因缺陷导致的,我们没有办法直接在人的身上做非常复杂的实验、进行药物筛选研究,但我们可以用小鼠甚至用其他非人灵长类作为模型模拟这个疾病,那我们就需要把人类的基因突变在动物身上进行复现。▲不长角的公牛这是美国科学家做的另外一个工作。因为在养牛的时候公牛喜欢打架,会导致非常多的伤害...
Science一周论文导读|2024年10月11日
SCZ样本在开放染色质区的体细胞变异更多,转录因子结合位点(TFBSs)的CpG颠换(CpG>GpG)和T>G突变更多。其中某些突变可改变基因表达,包含SCZ风险基因和神经发育相关基因。尽管这些突变过程体现了间接参与疾病的因子,发育过程中TFBSs体细胞突变增加也可能促进SCZ发病。[论文详细信息]化学ChemistryCatalyticprenylconjugat...
追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...
这一模型特别适用于研究与颞叶畸形和智力障碍相关的FGFR3基因突变(该基因突变与侏儒症有关),其突变会导致类器官中相应区域的异常发育。此外,该研究还展示了如何利用这种类器官模型来探讨孤独症等神经发育疾病的早期发育缺陷。通过这种方法,研究团队能够精确研究人类大脑发育中的单一信号途径,揭示不同皮质区域的特定发育机...
科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...
总的来说,本次成果让神经发育障碍这一罕见病领域迎来了突破性进展,为非编码区域的重要性提供了良好证据,能为那些受到神经发育影响的患者和家庭提供基因诊断(www.e993.com)2024年11月16日。日前,相关论文以《RNU4-2snRNA中的新发变异导致频繁的神经发育综合征》(DenovovariantsintheRNU4-2snRNAcauseafrequentneurodevelopmentalsy...
...团队:ENU基因筛查揭示先天性心脏病中关键收缩与神经元基因突变
据信,多种罕见的基因突变,可能有助于冠心病的发生。2024年8月12日,西湖大学医学院施红军团队在期刊《GenomeMedicine》上发表了题为“ENU-baseddominantgeneticscreenidentifiescontractileandneuronalgenemutationsincongenitalheartdisease”的研究论文。研究结果表明,影响发育中心脏早期血流动力学扰动的...
西湖大学蒋敏团队发现,母亲年龄较大可防止线粒体基因突变向后代传递
2024年7月29日,西湖大学蒋敏团队在NatureAging期刊发表了题为:MaternalageenhancespurifyingselectiononpathogenicmutationsincomplexIgenesofmammalianmtDNA的研究论文。该研究在利用线粒体碱基编辑器DdCBE构建的具有人类线粒体基因突变的小鼠模型中证实,线粒体DNA(mtDNA)突变在母系遗传过程中都受...
中国学者一作Science论文,开发新型AAV载体,为大脑疾病基因治疗...
研究团队补充道,这种新型AAV载体可能是治疗单基因突变引起的神经发育障碍(例如Rett综合征、SHANK3缺陷型自闭症)、GBA11缺陷等溶酶体贮积病,以及亨廷顿舞蹈症、朊病毒病、弗里德赖希共济失调、单基因型渐冻症和帕金森病等神经退行性疾病的更好的治疗选择。
Nat Neurosci:揭示Nf1基因突变破坏少突胶质细胞可塑性和运动学习
他们的研究结构强有力地证实了Nf1基因突变会延迟少突胶质细胞(一种支持中枢神经系统发挥正常功能的胶质细胞)的发育,从而导致运动学习的中断。相关研究结果近期发表在NatureNeuroscience期刊上,论文标题为“Nf1mutationdisruptsactivity-dependentoligodendroglialplasticityandmotorlearninginmice”。