Nat Genet | 破译170个CRC风险位点的功能性变异与208个靶基因的...

通过破译CRC风险位点,研究团队确定了风险变异与靶基因之间的直接联系,揭示了数百个受CRC风险变异影响的基因,进一步了解了CRC易感性的分子基础,为深入理解CRC的发病机制以及探索潜在的治疗策略提供了新线索。该研究通过结合组织特异性表观遗传注释和大规模并行报告基因实验,对每个CRC风险位点进行了统计精细映射,以系统地优...

科学家优化遗传变异筛选技术,推动疾病精准诊断

近年来,随着测序技术和群体研究的进展,加上大型生物样本库的建立,疾病相关变异的检测与解释得到了改善。然而,许多遗传病患者仍难以确定其致病变异,影响了治疗选择、临床试验参与和家庭规划。基因治疗的兴起使得寻找准确诊断更加关键,但由于生物数据库中非欧洲裔个体数据的不足,疑义变异的鉴定仍然存在困难。深度突变筛选...

过去一周,脑科学领域有哪些新发现?| 追问weekly Vol.36

01神经技术领域取得多项突破,包括非侵入性电刺激组合提高空间导航和记忆表现,细胞重编程为类似中间神经元的细胞,以及新型电压指示器ASAP5实现超灵敏突触电信号成像。02人工智能在临床试验匹配、蛋白质定位错误疾病、诊断推理等方面展现潜力,但尚需进一步研究如何有效整合AI与临床实践。03除此之外,研究团队开发了MaCo模型...

...团队在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展

该文章的发表标志着我国在花生基因组变异和重要农艺性状遗传解析方面取得了重大进展。花生是世界广泛种植的油料作物,但关于花生栽培种起源和导致其亚种间多样性的遗传机制长期没有定论,一定程度上制约了花生种质资源的挖掘利用与品种改良。本研究利用353份四倍体栽培种、2份四倍体野生种及34份二倍体野生种的叶绿体和全...

长读长与短读长测序技术在视网膜母细胞瘤致病变异中的应用

本研究的结论强调了LRS技术用于探索RB遗传变异的重要性,特别是对于结构变异和甲基化模式的检测。研究结果证实了RB1基因的双等位基因失活在RB发病中的核心作用,还展示了遗传事件在RB发展中的相对时间顺序。这些发现对于理解RB的分子病理学具有重要意义,并可能指导未来的精准医疗策略。

新研究成功解析多倍体植物着丝粒变异的遗传机制

新研究成功解析多倍体植物着丝粒变异的遗传机制近日,华中农业大学植物科学技术学院小麦团队教授苏汉东课题组在《基因组生物学》(GenomeBiology)杂志发表了研究论文(www.e993.com)2024年11月9日。该研究首次系统揭示了植物多倍化过程基因组最复杂区域着丝粒的遗传变异机制,为新物种形成和多倍体基因组的稳定提供新认知。

武汉大学缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传调控图谱...

这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用,提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱,揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用,为解析肿瘤免疫的遗传精细调控提供了新的线索。同时,研究团队还受期刊编辑邀请撰写了题为:Genomicmapofcellularcompositionofthetumormi...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

通过使用行为分析、遗传工具、神经成像和CRISPR基因编辑等技术,研究发现果蝇大脑中的关键神经节点在多个物种中是保守的,但这些节点能够灵活地响应不同的感官信号,例如D.melanogaster果蝇通过感知一种特定信息素,而D.yakuba果蝇则能在黑暗中通过7-三十碳烯(7-tricosene,一种化学信号)找到配偶。

Nat Immunol丨缪小平/田剑波团队绘制肿瘤微环境中免疫细胞遗传...

这项研究明确了机体胚系遗传变异在肿瘤微环境异质性中的作用,提供了最全面的肿瘤免疫浸润遗传调控图谱,揭示了胚系变异可能通过调控免疫反应在肿瘤发生和进程中发挥着关键作用,为解析肿瘤免疫的遗传精细调控提供了新的线索。同时,此项研究受编辑邀请撰写“Genomicmapofcellularcompositionofthetumormicroenvironment...

追问daily | 正念训练会改变意识状态;迷幻药通过干扰大脑网络增强...

研究人员通过区分任务空间(taskspace)、神经空间(neuralspace)和概念空间(conceptualspace),形式化了跨物种的内部世界模型。任务空间涵盖个体经历的所有事物,神经空间描述了大脑的各种可测量状态,如分子水平到整个大脑区域的活动,这些活动通过功能磁共振成像(fMRI)、高密度电极或钙成像等技术可视化。概念空间由任务空间...