一文揭示NGS检测的真实世界数据和临床意义

NGS数据应包括NGS检测的执行日期;采样部位(原发灶、转移灶或液体活检);使用的基因组合;检测出的基因变异;以及NGS结果对治疗决策的影响。NGS试验在所有情形下,对目前认定具有临床意义的主要癌症相关基因进行DNA分析:单核苷酸变异(SNV)、多核苷酸变异(MNV)以及短插入和缺失(INDEL)。在近期的病例研究中,NGS检测面板可...

追问daily | 将基因存储至芯片,为人类重生预备;上丘脑也负责决策...

结果显示,与野生型犬相比,Shank3突变犬对触觉刺激的敏感度明显下降,且在静息态下的脑电波功率在所有频率范围内均出现降低。这一发现表明,Shank3基因的突变导致了触觉反应和大脑体感皮层的异常。为了进一步验证这些异常是否可逆,研究人员使用GABA受体拮抗剂(PTZ),结果表明PTZ有效改善了Shank3突变犬的触觉反应和脑电波异常...

...教授:PROact研究中期分析结果公布,进一步支持HRR基因突变mHSPC...

因为国内mHSPC患者携带HRR基因突变比例和恶性程度较高,初诊转移患者可达50%,探索联合治疗方案对于这类患者的生存改善具有重要意义。第二方面,这项研究也强调了早期基因检测的重要性;其实国内外指南也推荐对所有转移性前列腺癌患者进行基因检测,但国内检测手段仍需进一步发展,从而进一步完善前列腺癌患者的个体化治疗策略。▌...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

实验结果显示,突变基因敲入的雄性小鼠在高脂饮食(HFD)下表现出体重增加、焦虑、觉醒增加和社交能力下降。与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基...

NGS揭示:ESR1/PIK3CA基因变异在转移性乳腺癌中的交互作用与临床意义

检测结果显示,PIK3CA、TP53和ESR1是最常见的突变基因。在检测到的SNVs中,PIK3CA和ESR1主要表现为功能获得(GOF),而TP53主要表现为功能丧失(LOF)。具体结果如图2所示。图2ctDNA样本可检测异常概况SNVs主要在PI3K(35%)、P53(32%)、ER(28%)、RAS(8%)、RTK(7%)和细胞周期(5%)通路中检测到。CNVs主要在RTK(...

科学家从“垃圾DNA”中发现致病突变,定义新型神经发育障碍综合征...

同时在这篇论文之中,他们阐述了这种基因变异在罕见病测序队列中的常见性,收集并整理了具有相关突变的患者临床特征(www.e993.com)2024年11月16日。并通过RNA测序数据分析,他们为该类综合征的致病机制提供了初步证据,借此定义了一种新型神经发育障碍综合征,并揭示了基因组测序在罕见病诊断上的重要意义。

中国学者一作Science论文,开发新型AAV载体,为大脑疾病基因治疗...

接下来,研究团队使用该新型AAV载体递送了人GBA1基因,该基因在几种神经系统疾病中会发生突变,与戈谢病、路易体痴呆和帕金森病有关。结果显示,该新型AAV递送的GBA1基因拷贝数是AAV9的30倍,并且递送到了整个大脑的大部分细胞。研究团队补充道,这种新型AAV载体可能是治疗单基因突变引起的神经发育障碍(例如Rett综合征...

孩子确诊罕见遗传病,父母崩溃:医生推荐华大基因筛查,结果都是阴性

对此,华大基因客服则强调称,检测报告上对于局限性有过告知,即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款:类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现,温先生夫妇多方投诉,都因为这些条款而维权无门。

上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果 为何生出患病的...

对此,华大基因客服则强调称,检测报告上对于局限性有过告知,即“阴性结果不能排除受检者携带检测范围外致病变异的可能性”。但这样的表述实则更像是免责条款:类似的免责条款在知情同意书和检测报告中反复出现,温先生夫妇多方投诉,都因为这些条款而维权无门。

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...