克氏综合征男性不育新突破!北大团队Nature发文!

研究以导致男性不育最常见的性染色体疾病——克氏综合征(核型47,XXY)为研究模型,系统揭示了额外的X染色体导致男性胎儿生殖细胞(Fetalgermcell,FGC)发育异常的分子机制,并且发现了改善该类患者生殖障碍的潜在干预策略,为其不育症的早期治疗提供了理论依据。△本研究主要作者另辟蹊径,从胎儿阶段开始思考生殖细胞...

细胞形态学“潜规则”:从MICM角度看典型AML伴CEBPA突变

取材、涂片、染色良好。骨髓增生极度活跃。粒系异常增生,原始粒细胞占71%,其形态特点为胞体大小不等,多呈圆形或类圆形,核浆发育紊乱,胞浆量中等,偏蓝,多含少许嗜天青颗粒及大量虫咬样空洞,单个或融合,易见Auer小体;胞核不规则,可见肾形、凹陷、折叠等,核染色质呈细颗粒状,核仁可见2-3个。单核细胞可见,偶见幼...

看血涂片鉴别胎儿性别,准确率高达 90%——这背后有啥科学依据?

因细胞染色体核型为XX和XXY时,则X染色质和鼓槌均阳性;细胞染色体核型为XY和XO者,则X染色质和鼓槌均为阴性[12]。6.更厉害的是,有人从免疫学的角度推测鼓槌体预测胎儿性别的机理:因为胎儿对于母体具有抗原性,母儿之间的组织相容性抗原是不同的。因此从受精后的6天始,母体的内分泌和免疫功...

关于“超雄”或“超雌”,我们对染色体的了解还太少

X染色体上的XITS基因是控制失活的关键,它并不会转录出能翻译出蛋白质的RNA,而是转录出功能性的非编码RNA,阻碍该条X染色体的活化。XITS基因的表达也随着X染色体的数目而增强。Y染色体上自然并不存在这样的片段,且有趣的是其表达似乎也比X染色体更强烈,克林菲尔特(Klinefelter)综合征即基因型为XXY的患者即使有两...

染色体多态性?别紧张,这些异常基本正常,附9号染色体臂间倒位说明

9.cenh+,某条染色体的着丝粒异染色质区长度增加;10.inv(9)(p12q13),9号染色体臂间倒位。关于9号染色体臂间倒位的特别说明关于9号染色体臂间倒位不会(增加)导致不良妊娠结局的研究已经有很多了。国际上也有共识,认为该种异常也属于“多态性”,不会给携带者造成健康问题,也不会降低携带者(家庭)的生育...

“超女”、“超男”……你不知道的性染色体异常

男性多一条X染色体克氏综合征又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症,1942年Klinefelter等首先报道了该综合征(www.e993.com)2024年11月18日。1956年Brandbury等在病人的细胞内发现了X染色质阳性(正常男性X染色质阴性)。1959年Jacob和Strong证实患者的核型为(47,XXY)。克氏综合征是男性群体中最常见的染色体数目异常,它的出生率...

再生障碍性贫血治疗后并发淋巴瘤1例

病理特征为细胞核常呈圆形、卵圆形,无裂,无折叠,核仁常多个,中等大小或偏小,核染色质较粗糙呈细碎颗粒状;有丝分裂相易见,肿瘤细胞增殖率极高,Ki67近100%,同时亦有很高的自发凋亡率,在形态单一的淋巴细胞背景上,散在分布的反应性巨噬细胞吞噬细胞碎片于骨髓和淋巴结中形成典型的“星空”现象。

专家论坛|闫惠平:自身免疫性肝炎自身抗体的研究进展

AIH患者的ANA可表现为核均质型、核颗粒型、核仁型或混合核型,提示其靶抗原可能为染色质、双链DNA、核糖体蛋白等。但这些荧光核型均不是AIH诊断特异性的核型。例如,核均质型在系统性红斑狼疮比较常见,是临床需要鉴别的问题。相比之下,PBC的ANA具有特征性的核型,辅助诊断的作用要强很多:例如,核周型(或称核膜型)及...

年轻男子萎靡不振,背后原因是...

骨髓细胞学:(如图2)1.取材、涂片、染色可。2.镜下有核细胞增生明显活跃,粒红比为1.40:1。3.淋巴系异常增生占有核细胞93.5%,以原、幼淋巴细胞增生为主,占88.5%,细胞大小不一,浆少量或中等量呈蓝色,浆内无颗粒,可见少数胞浆有空泡变性改变,核圆形或类圆形,核染色质较粗,核仁可见。4.粒系、红系增生受抑,形...

19岁女孩成“阴阳人” 原因何在?

双性人也称为两性人,分为假两性人和真两性人,主要胎儿是在胚胎发育期间的分化出现了异常,因此导致了性别畸形,而且可以根据性染色体、染色质、性腺及外生殖器的是否一致,来判断是真两性还是假两性。如果染色体检查是46XX,但是同时又有男性的容貌,就是女性假两性,如果染色体是46XY,但是又呈现女性的特点,那就是男性假...