如何预防老年斑 预防老年斑的4个小妙招

1.刺激性脂溢性角化病发生于皮质溢出部位或摩擦部位,皮损可因被刺激而发生炎症,基底变红,表面呈不规则增生。2.发疹性脂溢性角化病短期内突然发生并迅速增多。应注意是否有并发内脏肿瘤。3.灰泥角化病主要发生于老年人,好发于下肢,皮损为多发角化性丘疹,容易被剥去,不出血。组织病理基本特点为向外生长,...

你不了解的痒疹型大疱性表皮松解症

且病理照片可见基底层完整,也不支持扁平苔藓;结节性痒疹和湿疹虽可因表皮海绵水肿形成表皮内疱,但与本病表皮下疱的病理特点也不符;表皮下疱虽然可见于结节性类天疱疮,但临床多发于老年人,且DIF提示IgG阴性,也可排除,同时亦可除外获得性大疱性表皮松解症(EBA);至此,本病例临床及病理学资料均高度指向EBP。

国际成骨不全症日|疾病导论系列之“成骨不全”

成骨不全中约85%是由I型胶原编码基因(COL1A1和COL1A2)的常染色体显性突变引起的,影响胶原的数量或结构。在过去的十年中,在编码参与I型胶原合成、加工、分泌和翻译后修饰的蛋白质的多种基因中,以及在调节骨形成细胞的分化和活性的蛋白质中,出现的隐性(大多数)、显性和X连锁缺陷,也已被证明可导致成骨不全。大...

孩子身上长这种斑,不要以为是胎记,可能隐藏肿瘤风险

其中,神经纤维瘤病Ⅰ型最常见,外显率高。据统计,牛奶咖啡斑会出现在大约90%的受累儿童中。牛奶咖啡斑的颜色有淡棕色、棕色、棕褐色、棕褐色等,它们深浅不一,形状多为圆形、椭圆形或者不规则形,色斑边界比较清晰。但是,牛奶咖啡斑和神经纤维瘤并不是完全划等号的。区分恶性咖啡斑和良性咖啡斑,我们可以通过数...

国际成骨不全疾病日|成骨不全症的经典类型和罕见类型的机制联系...

成骨不全症(OI)是一组表型和遗传异质性骨骼发育不良,其特征为骨脆性、生长缺陷,以及骨骼畸形。先前已知由I型胶原(细胞外基质的主要蛋白)缺陷引起,现在也理解为由胶原折叠、翻译后修饰和加工、骨矿化和成骨细胞分化缺陷引起的胶原相关疾病,OI类型的遗传跨越常染色体显性和隐性以及X连锁隐性。

G-6-PD 缺乏致新生儿高胆红素血症诊疗经验分享1例

4.1G-6-PD缺乏症为X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病,是由于调控G-6-PD的基因突变所致,是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病(www.e993.com)2024年11月9日。G-6-PD基因定位于Xq28,全长约18.5kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。男性半合子和女性纯合子均表现为G-6-PD显著缺乏;女性杂合子发病与否,取决于其G-6-PD缺乏的红细胞数量在...

1例新生儿G-6-PD缺乏症诊疗经验分享|溶血|胆红素|换血|红细胞|...

4.1G-6-PD缺乏症为X连锁不完全显性红细胞酶缺陷病,是由于调控G-6-PD的基因突变所致,是世界上最常见的遗传性红细胞酶缺陷病。G-6-PD基因定位于Xq28,全长约18.5kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。男性半合子和女性纯合子均表现为G-6-PD显著缺乏;女性杂合子发病与否,取决于其G-6-PD缺乏的红细胞数量在...

万万没想到,常脚痛是这个原因 | 这些人应该穿大一码鞋

“最初研究认为副骨形成是一种常染色体显性遗传,也就意味着副骨是可以遗传的。但最近研究显示副骨为不完全外显率常染色体显性遗传模式,提示副骨遗传具有随机概率。”曾钢表示,父母有副骨,甚至遭遇“副骨疼痛综合征”等困扰,并不代表孩子一定会步其后尘,家长无需过多担心。

石人综合症——进行性骨化性肌炎

至今全世界仅发现600-700例,对其中约40例进行了基因诊断,均发现为ACVR1基因的4号外显子存在G617A(R206H)点突变,未发现遗传异质性。一般诊断:显著病例诊断不难。早期须注意肌肿胀、病症逐渐进行,拇指与脚趾细小和肌内结节。骨性肿物开始时只有豌豆大,无痛感,后渐增大,融合成不规则的团块。

全国爱眼日:呵护眼睛 从小做起

而其中FEVR与ROP有极为相似的临床表现和疾病过程,鉴别尤为困难。一般来说,FEVR发生于足月儿,患儿无早产和吸氧史,多数双眼对称发病,表现为周边部视网膜无灌注区,常伴有视网膜新生血管,视网膜下渗出或视网膜内渗出。FEVR通常是常染色体显性遗传模式,外显率不完全,常不表现家族史。