“淋”中探秘,险从“浆”出|骨髓|肿瘤|浆细胞|淋巴瘤|特异性|淋巴...

有研究发现90%的LPL/WM患者染色体3p22.2的38182641位点有MYD88蛋白编码区第265位氨基酸(MYD88L265P)错义突变[4],MYD88L265P突变阳性患者预后较阴性患者好。此突变有助于WM与其他惰性淋巴瘤及IgM型多发性骨髓瘤的鉴别诊断。LPL/WM的临床表现:WM发病率约为0.57/100000,男性高于女性[5],作为一种惰性疾病,...

案例分析 | 一例肺炎患者竟意外查出华氏巨球蛋白血症

而MYD88基因L265P突变阳性!则支持淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM),至此该患者的病情终于明确,最终临床诊断为华氏巨球蛋白血症(WM)!知识延伸淋巴浆细胞性淋巴瘤(lymphoplasmacyticlymphoma,LPL),是一种少见的成熟B淋巴细胞、浆样淋巴细胞和浆细胞组成的淋巴瘤淋巴瘤,常侵犯骨髓,少数情况下也可侵犯...

毛细胞白血病1例

患者血清lgM增高,免疫表型CD103阴性,MYD88L265P突变发生率很高。该疾病诊断是一个排他性诊断,需与多发性骨髓瘤、慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤、套细胞淋巴瘤、滤泡淋巴瘤等鉴别[3]。该患者血涂片、骨髓涂片特征与之不符,且IgM不高,外周血加做的CD103±,腹水渗出的异常淋巴细胞CD103+,与之不符,应予...

肌肉肿瘤原因是什么

1.神经纤维瘤病神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,由于基因突变导致神经细胞过度生长形成肿瘤。这些肿瘤压迫周围结构,可能导致神经系统功能障碍。针对神经纤维瘤病的治疗可能包括手术切除肿瘤、放疗或化疗等方法。2.遗传性巨球蛋白血症遗传性巨球蛋白血症是由于一种名为MYD88L265P的基因突变引起的血液系统恶性肿...

外周血出现毛细胞,是毛细胞白血病吗?

LPL/WM形态上由小B淋巴细胞、浆细胞和浆样淋巴细胞组成,骨髓受累呈间质性或弥散性生长,免疫组化CD23阳性更多见于MZL而非LPL;90%以上的LPL/WM可见MYD88L265P的突变,可见单克隆M蛋白成分。本例CD23阳性,无单克隆M蛋白,MYD88突变阴性,因此也不考虑。

B细胞非霍奇金淋巴瘤新发现及新治疗方案| 柳叶刀重磅综述总结

如果不存在骨髓浸润且IgM水平低于3g/dL,应诊断为意义未明的IgM单克隆丙种球蛋白病(www.e993.com)2024年11月15日。MYD88(L265P)突变是WM的标志,存在于超过95%的病例中。30-40%的WM患者携带CXCR4突变,与无CXCR4突变的患者相比,通常与治疗反应和结局较差相关。大多数患者在诊断时无症状,但部分患者可能发生淋巴结肿大、脾肿大、...

反复纳差,辗转求医未果,一个常规指标揭开疾病面纱|免疫性疾病|...

第三阶段临床分析:结合患者结果,考虑患者华氏巨球蛋白血症的可能性较大,加查MYD88基因,进一步明确诊断,基因检测回示:MYD88基因p.L265突变。该突变在WM中发病率为90%以上,但不具有特异性,亦可见于其他类型的B细胞淋巴瘤。综合以上实验室检查及体征,结合临床诊断为华氏巨球蛋白血症(WM)。

打破砂锅问到底,记一例食管癌合并淋巴浆细胞淋巴瘤的诊断历程|浆...

分子生物学检查结果提示:MYD88基因L265P突变阳性(+),90%的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)患者存在MYD88基因L265P突变,是(LPL/WM)诊断及鉴别诊断的重要标志,但属于非特异性诊断指标。(LPL/WM)的诊断是一个排他性诊断。需与多发性骨髓瘤(MM)、与IgM型意义未明的单克隆免疫球蛋白血症(MGUS)、...

探案丨隐匿的发热元凶,幸好没放过_澎湃号·湃客_澎湃新闻-The Paper

MYD88L265P/rs387907272基因检测结果:未检测到突变。随访WBC2.01×10^9/L,N51.4%,L29.2%,Hb69g/L,PLT112×10^9/L;CRP20.2mg/L,ESR>120mm/H,PCT<0.02ng/mL;Alb32g/L。2023-12-01血液科随诊,与患者家属充分沟通后续治疗方案,并告知肝脏肿瘤靶向药可能与淋巴瘤治疗药物存在相互作用等...

“浆”湖险恶,拨云见日——一例AITL伴单克隆B细胞及多克隆浆细胞...

7、基因突变检测MYD88-L265P:阴性。(见图6)图6MYD88-L265P检测8、右腋窝淋巴结活检示:镜下淋巴结结构消失,见小血管增生,伴多量大细胞分布,核仁明显,结合病史及免疫组化,考虑血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤。(见图7)图7右腋窝淋巴结活检