拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
在1944例接受临床肿瘤和正常配对样本测序的非POLE突变原发性EC中,66例(3%)携带致癌TERT启动子突变(TERT突变,n=43)或TERT基因扩增(TERT扩增,n=23;表1)。在43例TERT突变EC中,33例是典型的C228T(n=26/43,40%)或C250T(n=7/43,16%)启动子热点突变,其余为罕见的致癌启动子突变。所有TERT启动子突...
甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药
报告了两个显著的发现:NTRK1-原肌球蛋白3(TPM3)融合和端粒酶逆转录酶(TERT)启动子C228T突变。神经营养酪氨酸激酶受体1/2/3(NTRK1/2/3)编码原肌球蛋白受体激酶A/B/C(TRKA、B、C),在神经系统胚胎发生中起重要作用。异常NTRK基因融合导致异常嵌合TRK受体的翻译,组成性激活下游信号通路。最值...
基因检测可以识别低危甲状腺微小乳头状癌吗?
然而,在cN0和cN1组间未观察到BRAFV600E、NRASQ61R、KRASQ61K、TERTC228T/C250T和RET/PTC的分子变异具有显著差异(见表1)。表1:cN0组和cN1组PTC的临床病理及分子变异特征在cN0患者中,不同的肿瘤直径组间的中央淋巴结转移(CLNM)情况具有显著差异(≤5mm组与(5,10]mm,P<0.001,OR=0.32;(5,10]mm与(10...
甲状腺癌也会要命!河南省肿瘤医院秦建武团队治疗新思路,有奇效
然而,基因检测报告还显示,TERT基因C228T位点也存在突变。这再次位秦建武团队治疗提出新的挑战和难题:资料显示,即使是预后很好的甲状腺乳头状癌,出现BRAF和TERT基因的双突变,术后复发率明显增高,而远期生存率则急剧下降。更何况,是朱女士是恶性程度极高的甲状腺未分化癌,预后势必更差,即便用上针对BRAF基因的...
甲状腺癌都是懒癌?不!她“九死一生” 治疗经历的启示……
但有药可用,似乎是给前途未卜的治疗带来了一丝光明……然而,基因检测报告还显示,TERT基因C228T位点也存在突变。这再次位秦建武团队治疗提出新的挑战和难题:资料显示,即使是预后很好的甲状腺乳头状癌,出现BRAF和TERT基因的双突变,术后复发率明显增高,而远期生存率则急剧下降。更何况,是朱女士是恶性程度极高的甲状腺未分...
赵宏团队:重建HBV整合基因图谱,揭示肝细胞癌促发机制
在62%的病例中,证实了TP53中的突变和SVs,TP53是突变频率最高的基因(www.e993.com)2024年9月26日。同时,热点突变(C228T和C250T)也积累在TERT启动子(n=21)上。此外,AXIN1(n=31)、CTNNB1(n=13)、ARID1A(n=11)、RB1(n=9)和SETD2(n=8)基因也发生了改变。染色体臂1q、5p、6p、8q、17q和20q的复发性增加与TCGA...
增强型液体活检:ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
导言:麻省总医院的研究人员开发了一种增强的液体活检形式,可以检测血液中最常见类型的成人脑肿瘤生长的基因突变。通过对比神经胶质瘤患者的血液样本与肿瘤活检组织,研究人员发现:他们开创的新型数字液滴聚合酶链式反应(ddPCR)血液测试可以准确地检测和实时监测TERT中C228T和C250T两个基因突变。
新品解读 | 胶质瘤IDH1和TERT基因检测试剂盒
TERT基因启动子检测的重要性TERT基因启动子突变主要表现为恶性肿瘤特异性体细胞的遗传改变,在以胶质瘤为首的多种肿瘤中都有特征性的端粒延长,是导致肿瘤发生、发展的关键原因。胶质瘤中常见的TERT启动子区突变主要有两种:1295228C>T和1295250C>T,分别称为C228T和C250T,常见于胶质母细胞瘤和少突胶质细...
讲座| 浙二神外周刊(第80期)---TERT基因在胶质瘤诊断和治疗中的作用
导读:而TERT基因不同,在几十种肿瘤中,TERT基因都是有突变的,这说明TERT并非某一种肿瘤的驱动基因,而是肿瘤形成中的“帮凶”,甚至只是在肿瘤微生态自然选择的结果。导读:之前的会议内部交流中,同行们发现,TERT的两种突变的患者(C228T和C250T),预后是不同的。当时与会的同行推测,这是因为C228T和C250T可能分别对应...
甲状腺乳头状癌患者 BRAF V600E 和 TERT 启动子突变同时存在提示...
结果显示,与高风险的临床PTC病理特点相联系,BRAFV600E和TERTC228T突变同时存在较单独存在更常见。BRAF突变阳性和突变阴性患者中肿瘤复发率分别为25.8%和9.6%(HR=3.22);TERT突变阳性和突变阴性患者的肿瘤复发率分别为47.5%和11.4%(HR=3.46)。同时存在两种突变对比一种突变都没有的患者中的复发率分别为68.6%和...