...| 彭智教授:助力精准诊疗,GC/GEJC患者的MET基因改变情况分析
ESMO赛沃替尼转化研究的结果提示了FISH检测结果阳性患者中有35.3%的患者入组前cfDNA检测结果为阴性,而cfDNA阴性患者的确认ORR率显著低于阳性患者(8%vs55%)。显然,如果仅凭过去组织的FISH阳性可能导致不少事实上MET未扩增的患者入组。由于目前缺乏同一时间点组织FISH和血液cfDNA检测结果一致性的研究数据,因此尽管cfD...
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术”
1、指导用药:例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等。图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)2、诊断与鉴别诊断:为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩...
科学网—“小柯”秀
通过对患有转移性激素受体阳性(HR+)乳腺癌的临床注释队列进行分析,研究人员发现,TP53缺失(27.6%)和MDM2扩增(6.4%)与长期疾病控制不足相关。人类乳腺癌模型表明,p53缺失并不改变CDK4/6的活性或G1期阻滞,而是通过CDK2促进对药物不敏感的p130磷酸化。磷酸化p130的持续存在阻止了DREAM复合体的组装,促使细胞周期重新...
中国胃癌的基因组和免疫景观及其与HER2扩增和PD-L1表达的相关性
根据HER2基因扩增和PD-L1表达情况,将胃癌患者分成四个亚组进行进一步分析,包括HER2-/PD-L1-(HER2未扩增且PD-L1CPS<1,54.56%,401/735)、HER2-/PD-L1+(HER2未扩增且PD-L1CPS≥1,35.1%,258/735)、HER2+/PD-L1-(HER2扩增且PD-L1CPS<1,5.85%,43/735)和HER2+/PD-L1+(HER2扩增且PD-L1CPS...
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术” 你了解吗?
例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等。图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)2、诊断与鉴别诊断:为明确软组织肿瘤、儿童实体瘤、淋巴造血系统肿瘤等疾病的病理诊断提供依据,如高分化脂肪肉瘤MDM2基因扩增、滑膜肉瘤SS...
2024必看丨时隔四年NGS指南再次更新!晚期癌症患者需要做哪些基因...
*2024版较2020版的晚期乳腺癌部分删除了NTRK融合(IC级,现纳入泛瘤种生物标志物);NF1突变(耐药标志物,NA);MDM2扩增(IIIA级)和ERBB3突变(IIIB级)(www.e993.com)2024年10月19日。04晚期结直肠癌ESMO建议在日常实践中对晚期结直肠癌患者进行多基因肿瘤NGS检测(与IHC、qPCR或Sanger测序等技术方法相比不会增加额外费用的情况下)。
针对肝癌转移病灶的靶向治疗怎样做基因检测
MDM2/MDM4突变可能影响肝癌患者的响应模式和预后信息。一般需提取肿瘤组织DNA,使用特定引物进行PCR扩增目标区域,再经测序分析是否存在突变。以上各项检查均需要空腹进行,以免食物影响检测结果。此外,在进行任何医学检查之前,应确保告知医生所有正在服用的药物,包括处方药和非处方药,以避免干扰诊断结果。
...癌患者经CDK4/6抑制剂±内分泌治疗进展后的临床和基因组特征探索
MDM2、YEATS4和FRS2扩增也与对CDK4/6抑制剂±内分泌治疗的进展有关(FRS2和YEATS4,CohortPost组vsCohortPre组:8%vs2%;MDM2:7%vs2%;图2B和D)。这三个基因位于染色体12q15(Chr12q15),其拷贝数在整体队列中高度一致(图4A–C),表明该区域发生了局部扩增。除了扩增(拷贝数≥6),Chr12q15还携带了更...
胆道癌丨一文读懂NGS时代下的胆道癌基因检测!
检测建议:不可切除或转移性胆囊癌、肝内胆管癌和肝外胆管癌建议进行HER2过表达/扩增检测。治疗建议:HER2阳性胆道癌患者,二线及后线治疗推荐使用德曲妥珠单抗(IHC3+)或曲妥珠单抗+帕妥珠单抗或曲妥珠单抗(生物类似药)+Tucatinib。08RET基因融合检测方法和注意事项:RET基因融合检测优先推荐使用DNA+RNANGS方法进...
肝细胞癌免疫治疗超进展的现状与应对策略
3.1MDM家族的扩增与表皮生长因子突变MDM2/4扩增和表皮生长因子(epidermalgrowthfactorreceptor,EFGR)突变与HPD有显著相关性[56]。p53是重要的抑癌基因,野生型p53可以诱导癌细胞凋亡从而防止癌变,MDM2通过诱导p53降解抑制其抑癌功能,MDM2/4扩增上调了这种抑制[57]。此外,MDM2/4扩增还与肿瘤的获得性耐药相关[58...