...| 彭智教授:助力精准诊疗,GC/GEJC患者的MET基因改变情况分析
ESMO赛沃替尼转化研究的结果提示了FISH检测结果阳性患者中有35.3%的患者入组前cfDNA检测结果为阴性,而cfDNA阴性患者的确认ORR率显著低于阳性患者(8%vs55%)。显然,如果仅凭过去组织的FISH阳性可能导致不少事实上MET未扩增的患者入组。由于目前缺乏同一时间点组织FISH和血液cfDNA检测结果一致性的研究数据,因此尽管cfD...
胆道癌丨一文读懂NGS时代下的胆道癌基因检测!
检测方法和注意事项:NTRK基因包括NTRK1/2/3,其基因融合在胆道癌中较罕见,优先推荐使用DNA+RNANGS方法进行检测。检测建议:不可切除或转移性胆囊癌、肝内胆管癌和肝外胆管癌建议进行NTRK基因融合检测(基于临床试验中观察到NTRK融合阳性患者对TRK抑制剂有反应)。治疗建议:NTRK基因融合阳性胆道癌患者,一线治疗推荐使用...
针对肝癌转移病灶的靶向治疗怎样做基因检测
可通过全外显子测序、数字PCR等技术对该基因进行检测。5.MDM2/MDM4突变检测MDM2/MDM4突变可能影响肝癌患者的响应模式和预后信息。一般需提取肿瘤组织DNA,使用特定引物进行PCR扩增目标区域,再经测序分析是否存在突变。以上各项检查均需要空腹进行,以免食物影响检测结果。此外,在进行任何医学检查之前,应确保告知医生所有...
中国胃癌的基因组和免疫景观及其与HER2扩增和PD-L1表达的相关性
??具有不同HER2扩增和PD-L1表达水平的患者的基因组和免疫景观根据HER2基因扩增和PD-L1表达情况,将胃癌患者分成四个亚组进行进一步分析,包括HER2-/PD-L1-(HER2未扩增且PD-L1CPS<1,54.56%,401/735)、HER2-/PD-L1+(HER2未扩增且PD-L1CPS≥1,35.1%,258/735)、HER2+/PD-L1-(HER2扩增且PD-L1CPS...
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术” 你了解吗?
FISH可检测多种样本类型,包括组织学和细胞学样本,在临床上应用广泛。1、指导用药:例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等。图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)...
病理科的小“鱼”儿,“荧光原位杂交(FISH)技术”
荧光原位杂交技术(FISH)的临床应用FISH可检测多种样本类型,包括组织学和细胞学样本,在临床上应用广泛(www.e993.com)2024年10月18日。1、指导用药:例如检测出HER2基因扩增的乳腺癌患者可靶向用药赫赛汀、检测出NTRK基因融合的实体瘤患者可靶向用药恩曲替尼或拉罗替尼等。图片:乳腺癌,HER2扩增阳性(扩增探针,红色信号为扩增)...
非小细胞肺癌的骨转移:基因组表征和潜在靶点的探索
最常见的突变基因为EGFR和TP53,在10例患者(62%)中检测到,其次为LRP1B(5例患者,31%)、小鼠双微体2(MDM2)(4例患者,25%)、粘蛋白16(MUC16)(4例患者,25%),rho鸟嘌呤核苷酸交换因子25(ARHGEF25)(3例患者,19%)。此外,胚系变异的主要类型为替换或插入缺失(166/308,53.8%)和基因扩增(105/308,34%),而...
年终盘点丨赵海涛教授:胆道癌的分子特征、诊疗和新药进展及探索前景
研究者进一步分析了iCCA染色质拷贝数变异的多组学特征,发现抑癌基因丢失(如ARID1A、MAP2K4、MLH1)和致癌基因扩增(如STK19、HIST1H1E、MCL1、MDM4)是主要事件,且近40%的iCCA存在可药物靶向的基因改变。研究建立了以蛋白质组为核心iCCA患者的分子分型:炎症型(S1)、间质型(S2)、代谢型(S3)和分化型(S4),这四...
特泊替尼用于亚洲 MET ex14 跳突肺癌患者疗效如何?
除共扩增发生率更高外,与MET野生型肿瘤相比,MET外显子14跳跃突变肿瘤的MDM2、CDK4和HMGA2的表达水平更高,MET外显子14跳跃突变类似突变肿瘤中也观察到MDM2和HMGA2表达水平升高。与MET野生型肿瘤相比,MET外显子14跳跃突变肿瘤的免疫检查点基因表达富集,免疫和炎症相关通路富集,干扰素...
少见靶点治疗格局或迎新方案,ASCO研究数据来袭
结果显示,共有276例METex14突变患者、138例高MET扩增(拷贝数CNG≥10,METamp)患者和27例其他MET突变(METother)患者。与METamp和METwt相比,METex14组偏向于年龄较大、不吸烟、女性的患者,且肿瘤突变负荷(TMB)表达更低(图5)。图5TMB表达同时METex14NSCLC患者PD-L1阳性率为82%,高于METamp的75%和METwt的57...