守护宝宝健康:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症用药禁忌全解析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是一种由G6PD基因突变导致的红细胞膜功能缺陷性疾病,患者红细胞无法有效抵抗氧化损伤,易引发溶血性贫血。02、G6PD缺乏症的病因与分布该病为X-连锁遗传病,常因食用蚕豆而诱发,俗称“蚕豆病”。高发地区集中在广东、广西、海南等南方省份,北方地区相对较少见。03、症状与体征...

遗传代谢病|葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)缺乏症是由于红细胞膜G6PD缺陷,导致红细胞抗氧化损伤功能下降,致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。患儿常因食用蚕豆而发病,俗称“蚕豆病”,部分重型患儿可发生新生儿重度高胆红素血症,或在诱发因素作用下引起溶血。新生儿筛查阳性召回标准血G6PD活性或G6PD/6-磷酸葡萄糖脱氢酶(6PGD)...

形者站哨,镜下寻迹——一例重度贫血检验分享

4.其余实验室检查:凝血功能、尿常规、大便常规、葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)、地中海贫血基因分型、ABO溶血相关检查、乙肝两对半等未见明显异常。辅助检查:1.胸部CT诊断(图8):双肺下叶感染。图82.肝胆脾胰B超检查未见明显异常。案例分析综合以上结果分析,患者重度贫血,肾功能异常且伴有肺部感染。相关检查结...

为什么G6PD缺乏症患者要禁服氧化性药物

G6PD是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的简称,G6PD缺乏症是指由于遗传性的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏引起的一种溶血性疾病。临床上常见的症状为贫血、黄疸和肝脾肿大等。G6PD缺乏症是一种具有遗传性的疾病,主要是因为患者的体内缺少了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶这一种酶类物质所导致的。而这种酶在人体内主要起到参与红细胞生成的...

新生儿疾病筛查:守护未来的第一步

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏)红细胞酶缺陷导致急性溶血性贫血和高胆红素血症,如不及时治疗,死亡率较高。筛查方法通常是在新生儿出生72小时后、7天内并充分哺乳后,采集足跟部血样,送往指定的新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。2.新生儿听力筛查

新生儿疾病筛查的

G6PD缺陷病葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷病是一种红细胞酶缺陷病,不完全显性遗传病(www.e993.com)2024年11月14日。缺乏症表现为患儿平时无明显症状,在某些诱因下,如食用蚕豆出现皮肤黄染、贫血,血红蛋白尿等表现,甚至危及生命。新生儿疾病筛查方法虽然,孕前有常规检查,孕期有产检,宝宝出生后也有婴幼儿常规体检,但这些检查都无法检测小宝宝是...

他非诺喹联合双氢青蒿素-哌喹,能否根治间日疟?柳叶刀子刊:多重...

数据为平均值(SD)、n(%)和中位数(范围)。IU=国际单位。*葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性≥5·1IU/gHb定义为正常,根据荧光斑点试验确定的第一批33例G6PD正常患者的≥中位数7·29(范围5·77-11·92)IU/gHb的70%。??在任何随机分配的患者中,定性荧光斑点试验和定量分光光度分析结果之间没有不一致的G6PD结果。...

百日咳指南来了!执笔专家:不推荐大环内酯类为一线药物

磺胺类药物使用前要常规筛查葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)吗?A:“大剂量磺胺类药物治疗对中重度G6PD酶缺乏症可能引起溶血,但毕竟G-6-PD缺乏症在很多地方、尤其是两广高发地区都是会进行筛查的,如果孩子没有贫血,我觉得不用特别担心这个问题。”专家简介...

6月1日起,全市新生儿疾病筛查从4类疾病增加到15类

自2024年6月1日起,本市新生儿遗传代谢性疾病筛查项目在原有的四项筛查疾病(先天性甲状腺功能低下症(CH),苯丙酮尿症(PKU),先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD)的基础上,增加甲基丙二酸血症(MMA)、原发性肉碱缺乏症(PCD)、希特林蛋白缺乏症(NICCD)、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD...

出生缺陷日丨预防出生缺陷,守护生命起点健康

G6PD缺乏症G6PD缺乏症是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的简称,俗称“蚕豆病”,是最常见的遗传性酶缺乏疾病。新生患儿如食用蚕豆、服用或接触某些药物、感染等,可表现为皮肤发黄、小便茶叶水颜色、贫血等情况,俗称“新生儿黄疽”。如果过多的胆红素进入大脑引起“胆红素脑病”,会造成一定的智力损伤,甚至危及生命。