无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
也就是说,检测结果可能显示有问题,但实际上胎儿是健康的。导致假阳性的原因有多种,包括胎盘特异性嵌合体、母源性恶性肿瘤、母源性拷贝数变异等。刘燕霞等[1]研究结果显示,共检测492515例样本,其中NIPT提示8号染色体异常样本128例,但在有效回访的样本中,并未发现真阳性结果。值得注意的是,NIPT的高准确性主要体...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
随后,女性患者及其丈夫应用辅助生殖技术成功怀孕,胎儿外院产前检查指标均正常,染色体检查显示胎儿遗传了该患者的15号染色体NOR异位。另外,北京家恩德运医院研究团队通过对该患者、患者母亲、弟弟及胎儿进行AgNO3染色实验,确定AgNO3阳性。对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均...
一文理清|令人头痛的复发性流产,到底哪些筛查必须做?
妊娠组织物遗传分析:我们不能否认其在解释流产病因中的作用,有研究提示通过流产组织物染色体微阵列分析(CMA),可为90%的夫妇提供可能或明确的病因解释。但在临床中,需要考虑CMA的费用及结果解析所带来的问题。2遗传性易栓症:与我国常规推荐遗传性易栓症筛查建议不同,国外指南强调仅同时存在血栓高危因素,才...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
阳性结果为致病性(P)和可能致病性(LP)变异。对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例...
【疑难病例讨论】警惕,胎儿宫内发育迟缓也可能是胎盘染色体异常在...
在焦急地等待后,羊水染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)以及宫内感染检测的结果出来均未见异常,顿时让夫妇俩悬着的心放下了。然而没有高兴太久,小陈在孕32周复查彩超时发现胎儿出现了严重的宫内生长受限,胎儿小于同孕龄的近4个标准差!鉴于胎儿的发育不良情况,小陈夫妇经遗传咨询及...
染色体异常检测报告单怎么看?
目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等(www.e993.com)2024年10月17日。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被检测者细胞核内的荧光信号进行荧光检测,如果出现荧光显微镜下特异性颜色的改变,则提示被检测者细...
不同类型染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同
染色体微阵列分析(CMA)是一种分子核型分析技术,可以在全基因组水平上同时检测非整倍体、多倍体、单亲二倍体(UPD)和拷贝数变异(CNVs)。CMA已被广泛应用于反复妊娠丢失(RPL)遗传病因的探讨。因不同类型的染色体异常而流产的RPL夫妇,再次妊娠的结局是否会不同呢?接下来这篇胚胎染色体微阵列分析与RPL患者生殖结局的...
挑战世界遗传咨询难题 染色体嵌合体产前遗传诊断团体标准发布
但是,由于产前诊断的取材限制、检测技术局限性和分析误差,使得染色体分析结果容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果;再加上胎儿表型获取受限,以及嵌合体组织分布的不确定性,使得产前嵌合体胎儿的预后和再发风险评估尤为困难。她认为,产前检测的嵌合体有其特殊性,胎儿和胎盘可以存在遗传组成不一致的情况。在临床实践中,往往...
他们挑战了国际遗传咨询难题:染色体嵌合体
但是,由于产前诊断的取材限制、检测技术局限性和分析误差,使得染色体分析结果容易产生假阳性或假阴性嵌合体结果;再加上胎儿表型获取受限,以及嵌合体组织分布的不确定性,使得产前嵌合体胎儿的预后和再发风险评估尤为困难。目前,嵌合体的遗传咨询仍然是国际临床遗传咨询难题,国内外并没有可以信赖的指南和标准,往往仅...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
导言:一项利用染色体微阵列分析检测致病CNV(<10Mb)的研究表明,大多数(84.1%)CNV在5Mb以下,超过了扩展性NIPS的检测限(5Mb)。此前,法国团队在JAMA发表了一篇文章,发现在T21高风险的孕妇中,先做无创检测,再视情况做有创检测,与直接做有创检查相比,孕妇的流产风险完全一样,如果穿刺的安全问题不再有争议,那么与扩展...