无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
Hu等人[3]的案例,其中NIPT检测同样提示8号染色体异常。羊水细胞染色体核型分析的结果为47,XY,+8[1]/46,XX[24]。尽管进一步的CMA(染色体微阵列分析)检测没有发现异常,但进行FISH(荧光原位杂交)分析时,结果表明胎儿也是一个8-三体嵌合体,但嵌合比例较低,为20%。在咨询医生并了解所有可能的风险后,孕妇决定继续妊娠。
...广东省出生缺陷防治人才培训项目理论课之第三期“染色体微阵列...
广州市妇女儿童医疗中心以及深圳市妇幼保健院的专家联合授课,围绕染色体微阵列技术在产前基因组病诊断的应用和质控要点、CNV变异分类和报告标准、ROH/常见复发性CNV的报告与咨询、嵌合体/意外发现/外显不全CNV的分析与报告、性染色体相关CNV的分析与处理、染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南(2023)的解读等多方面...
试管染色体检查主要是查什么的
试管染色体检查主要通过核型分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、染色体微阵列分析、基因芯片技术等方法来评估染色体的数量、结构和异常情况。由于染色体异常可能影响胚胎发育和妊娠结局,建议在医生指导下进行相关检查和治疗。1.核型分析核型分析用于评估染色体的数量和结构是否异常。采集外周血样后,在实验室中培养并收...
胎儿染色体异常的产前诊断
5.其他常见已知的染色体微缺失综合征:1P36单体综合征,1q部分单体综合征,1q部分三体综合征,4P部分单体综合征,5P部分单体综合征,18q24.1——q24.13缺失和16号、7号染色体短臂部分缺失综合征。染色体微缺失是不能通过核型分析检测出来的,需用高分辨染色体核型分析,现可用特异探针进行FISH探测和QF-PCR通过扩增短串联...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
另外,北京家恩德运医院研究团队通过对该患者、患者母亲、弟弟及胎儿进行AgNO3染色实验,确定AgNO3阳性。对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均未携带拷贝数异常。这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
阳性结果为致病性(P)和可能致病性(LP)变异(www.e993.com)2024年7月25日。对于具有不确定意义的变异(VUS)患者,当家族成员检测发现新生现象(denovophenomenon)以常染色体显性方式遗传,或当家族成员检测发现复合杂合以常染色体隐性方式遗传,计算机模拟分析显示明显的功能恶化时,研究者认为结果为阳性。最初,WES在16例患者中发现了27个P变异,在47例...
胎儿胆囊未显示,该怎么办呢?
2019年一项回顾性队列研究分析了2013年至2016年以色列卫生部数据库中6046例行染色体微阵列分析(CMA)的病例,结果发现孤立性胆囊未显示病例中2.22%(1/45)检出具有临床意义的CMA阳性发现,与对照人群(77/5541,1.39%)相比并未增加。孤立性胆囊未显示可能并不会增加染色体异常的风险,不需要进一步的染色体分析。
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
染色体微阵列分析技术,又称“分子核型分析”,是一种高分辨率的全基因组染色体变异检测技术,主要包括基于微阵列的比较基因组杂交(aCGH)和单核苷酸多态性微阵列(SNParray),能够在基因组水平进行扫描,对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型方法相同,且能发现额外的有临床意义的基因组CNV,可检测染色体不平...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
通过核型、荧光染色、微阵列分析,第一个细胞系发现她只有一个X染色体拷贝,也就是45,X;第二个细胞系有一个X染色体拷贝和一个Y染色体拷贝,也就是46,XY(图1是细胞系45,X;图2是细胞系46,XY)。所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌...
【科普】产前诊断是什么,哪些孕妇需要做?
NIPT是通过采集孕妇的外周血,检测其中的胎儿游离DNA。优点:对胎儿没有损伤。缺点:NIPT仅是一种筛查方法,结果存在一定假阳性和假阴性的可能;其次,NIPT的检测范围有一定的局限性,目前主要的目标疾病还是21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征。产前诊断是通过穿刺获得胎儿细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列芯...