小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?
LRP1B、FAT1、PTEN、NOTCH1、KMT2D、KDR基因突变在两组中的分布不均匀。具体来说ALK、BRCA2、CDKN2A、CREBBP、FAT2、JAK2、MYC、NFKBIA、NKX2-1、PIK3CA、SF3B1基因突变在A组中零散分布,IL7R、SDHA、SPTA1、TERT、SMAD4、FAT3、RICTOR、PRKDC、EPHA5、FGFR1、KIT、KMT2C基因突变出现在B组中。两组的基因突变...
拓展子宫内膜癌分子分型指标,TERT基因检测进一步细分预后!
在1944例接受临床肿瘤和正常配对样本测序的非POLE突变原发性EC中,66例(3%)携带致癌TERT启动子突变(TERT突变,n=43)或TERT基因扩增(TERT扩增,n=23;表1)。在43例TERT突变EC中,33例是典型的C228T(n=26/43,40%)或C250T(n=7/43,16%)启动子热点突变,其余为罕见的致癌启动子突变。所有TERT启动子突...
甲状腺乳头状癌误诊为肺癌,NGS多基因检测纠正诊断并找到靶药
此外,对甲状腺肿瘤组织进行了相同的基因变异检测,证实了相同的NTRK重排和TERT启动子突变。图1表1下一个治疗选择考虑了几个因素:首先,低分化组织学可能减轻放射性碘治疗的临床获益;其次,酪氨酸激酶抑制剂(TKI)仑伐替尼可能与NTRK抑制剂一样有效(ORR:65%;mPFS:18个月),但毒性更大(仑伐替尼和NTRK抑制剂的G3...
抑制突变癌细胞生长!中山大学:肝癌患者的新治疗策略
总之,这些结果表明,PLK1抑制剂可选择性地抑制携带TERT启动子突变的HCC细胞的生长。PLK1抑制剂可选择性地抑制TERT启动子突变肝癌细胞的生长研究结论03总之,本研究结果表明,通过Smad3,基因或药物PLK1抑制剂可选择性地诱导TERT表达下调、细胞周期阻滞和HCC细胞中携带TERT启动子突变的细胞凋亡。本研究结果鼓励在TERT突变...
利用DNA和RNA测序组合方法鉴定非小细胞肺癌靶向治疗的基因变异特征
然而,由于表达水平变化较大,mRNA很少用于检测SNVs或indel等体细胞突变,导致准确性受限。46%–49%由DNA测序鉴定出的基因异常只能通过RNA测序分析检测到,特别是所有端粒酶逆转录酶(TERT)突变均未能通过RNA测序鉴定[3]。因此,亟待通过DNA和RNA测序的结合全面准确地探索基因变异特征,用以NSCLC患者潜在药物靶点的鉴定。
Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理
这一观察结果强烈提示了一种功能效应,包括广泛的microRNA失调和可能的MAPK激活(www.e993.com)2024年11月13日。DICER1突变与RAS样甲状腺癌相关,因此在FTC中尤其普遍,但也存在于PTC、PDTC、DHGTC和ATC亚群中。在PTC–FTC中,另一个编码microRNA生物发生的基因DGCR8发生突变,进一步加强了该通路在甲状腺癌亚组中的作用。值得注意的是,虽然存在单独的...
II期研究事后分析:MET 14号外显子跳跃突变NSCLC患者循环肿瘤DNA...
最常见的与METex14共存的基因改变是在11/22例(50.0%)PSC患者以及10/44例(22.7%)其他NSCLC亚型患者中可检测到的TP53突变。除TP53突变外,其他常见变异的基因包括PSC亚组中的POT1、TERT和KRAS,以及其他NSCLC亚组的DNMT3A。由于样本量原因,仅能分析最常见的共突变基因突变——TP53突变与临床结局的关系。携带突变型...
【指南与共识】| 膀胱癌早诊早治专家共识(2024年版)
⑶DNA和RNA检测:基于尿液DNA或RNA检测膀胱癌的技术也逐渐成为近年来的研究热点,有望成为膀胱癌无创诊断的新方法。①DNA检测:DNA检测是利用尿液DNA的基因突变和甲基化等特征对膀胱癌进行诊断,基因突变和甲基化等特征对膀胱癌进行诊断,近年来成为研究的热点之一。多项研究表明,TERT、FGFR3、VIM和ONECUT2是膀胱癌早...
Gut丨循环肿瘤DNA在肝癌患者中的动态变化揭示其作为非侵入性生物...
研究采用了先进的测序技术和数字PCR技术,对所有样本进行了游离DNA(cfDNA)浓度检测以及TERT启动子、CTNNB1、TP53、PIK3CA和NFE2L2等基因的突变分析。这些技术的结合使用,为研究者提供了高精度、高敏感度的检测结果。结果显示,在活跃的HCC患者中,ctDNA的突变率高达40.2%,远高于非活跃的HCC患者的14.6%和无HCC对照组的...
“研”之有据 | 应用改良Demicco模型对脑膜外孤立性纤维瘤的预后...
(3)对入组所有病例进行组织芯片检测,使用免疫组织化学标志物(STAT6、P53和P16)来评估免疫表型;使用FISH检测CDKN2A探针评估基因异常情况。对入组病例使用Sanger测序检测TP53以及TERT启动子突变情况。3研究结果(1)本研究纳入的111名患者,肿瘤最常位于胸膜内,其次是腹部/骨盆、头颈部、躯干和四肢。所有患者均接受了...