柳叶刀-微生物丨这项中国结核耐药基因调查对WHO突变目录提出新建议

第1级中利福平、异烟肼、莫西沙星和左氧氟沙星的耐药突变对应的MIC值存在显著差异(P<0.0001),并检测到12个高水平耐药突变。在第3级中,还发现61个突变对应的菌株的MIC值略高于其他敏感株。在945株表型耐药但基因型预测敏感的分离株中,有433株(45.8%)在至少一个外排泵基因发生了突变。△世卫组织编目与本研究...

KRAS基因的G12D没有靶向药?泛KRAS突变位点的抗癌好药AST2169脂质...

KRAS基因比较常见的突变位点在12、13、61和146位密码子,其中密码子12是最常见的突变位点,在12位密码子里面G12D是最为常见的突变形式,其次才是G12V、G12C等等。一、KRAS基因G12CD突变不容忽视根据数据统计,KRAS基因的G12D占到存在KRAS基因突变的20%到50%,其中包括50%的壶腹部癌、48%的阑尾腺癌、44%的胆...

基因筛查对视网膜色素变性患者及后代的重要性_商业要闻_财经_中金...

任何遗传性疾病,对于家庭来说,都是个巨大的打击,其中就包括眼科罕见病——视网膜色素变性。视网膜色素变性,是一种常见的遗传性视网膜退行性疾病,其特征为视网膜中的感光细胞逐渐退化,导致患者视力逐渐下降,甚至失明。由于该疾病是由基因突变引起的,传统的治疗方法往往效果有限,给患者和家庭带来了巨大的痛苦和负担。视...

生两个孩子最长寿?张建之、龙尔平团队证实,促进生育的基因突变...

这些突变的频率增加可能是自然选择的结果,以实现更高的生殖率。该研究发现,生殖特征和寿命之间存在很强的负遗传相关性,具有较高生殖多基因评分(PGS)的个体活到76岁的概率较低。这项研究为人类衰老的拮抗多效性理论提供了有力证据,并指出了生殖-寿命拮抗多效性的潜在分子机制。生殖PGS越高,活到76岁的概率越低...

大医晓病 | 张如旭:遗传性周围神经病有了经济而准确的诊断工具

张如旭:首先,周围神经病就是神经病学中一个相对小众但重要的亚专业,许多患者会出现手麻脚麻、手脚无力、肌肉萎缩等症状。而遗传性周围神经病,是指由于基因突变等遗传物质改变导致周围神经病变的一类疾病。此类疾病主要影响运动、感觉和自主神经功能,患者常常出现手脚麻木、无力及肌肉萎缩等症状。运动方面表现为手脚无力和...

一口唾液就能测出孩子的天赋? 天赋基因检测忽悠了谁

根据郭婷婷的解释,一个标签的解读,是结合这一人格特质所对应的权威研究文献,将研究结论运用算法,设置位点间的不同权重,最终自动生成的结果(www.e993.com)2024年11月15日。但对于文献的依赖,在一些研究者看来,恰恰表明了基因检测分析的局限性。业界和学界的共识是,在祖源、心理、运动等这些偏娱乐应用的消费级基因检测方面,中国与美国相比,差距非...

高级别B细胞淋巴瘤未来之路在何方?一文详解

在分子特征上,与HGBCL-DH-BCL2相比,HGBCL-DH-BCL6的突变异质性更高。HGBCL-DH-BCL6的MYC基因伴侣也包括IG和非IG伴侣。MYC::BCL6易位在MYC和BCL6重排的DH/THL病例中占比高达30%。因此,在HGBCL-DH-BCL6组中,有相当数量的病例存在这种“伪双打击”重排。此外,许多携带MYC::BCL6的病例(多达70%)也有BCL2...

追问|隐秘的致病突变

“家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症3型”是第154种疾病,对应的致病基因为UNC13D,可能导致该基因致病的突变位点很多,其中就包括位于内含子1保守区域的c.118-308>T变异位点,该检测所覆盖的多个UNC13D变异位点里没有包括c.118-308>T,因此无法检出该致病变异。

基因检测在疾病确诊、家系遗传模式分析与再生育计划中的重要作用

确定特定病症的预后：一些患者可能存在与全身性疾病相关的变异，需要其他相关专业的投入，这反过来可能会提高预期寿命和/或生活质量遗传模式：确认其他家庭成员和后代的遗传模式和复发风险确定携带者的亲属：与患者具有相同基因突变但没有表现出任何症状的人，他们可以将这种疾病遗传给后代。例如，患有外显率降低的常...

算力+存力:优化基因测序的关键所在

戴尔科技集团基于混合布局的基因测序平台解决方案为存算分离横向扩展架构,基于戴尔分布式存储PowerScale,PowerEdge高性能服务器和IP网络建设,具有架构简单、性能突出、便于扩展、便于管理、稳定可靠、安全性高的特点。高性能分布式存储高性能分布式共享存储采用戴尔分布式横向扩展存储PowerScale,主要缓存基因测序仪输出的海量待分...