发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠

2024年9月20日 - 腾讯新闻

刘灵也表示,携带XYY性染色体的人群,基本与正常人群没有差异,但由于男性决定基因偏多,因此在第二性征成熟以后,体格会偏大,体毛比较多,其中一小部分人会存在轻度的生育异常。云菲拒绝了这种可能。在她看来,XYY的出现就意味着“不正常”,“如果它不是一种病,遗传科为什么要把它单列出来,提示有异常?”更何况,对...

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胆道恶性肿瘤基因突变研究进展与展望

2024年8月20日 - 网易

BTC的基因突变谱研究正引领我们步入精准治疗的新时代,临床医生能够依据患者的个人基因组特征进行分子分型和精准诊断,并据此制定个性化的治疗方案。未来可通过扩大研究规模、开展多中心合作研究,发现更多具有临床转化意义的潜在基因组靶点,识别出更多有价值的生物学标志物,研发针对高频基因变异的靶向药物,扩大BTC中可治疗靶...

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国内首例!成人遗传性耳聋基因治疗在西安完成

2024年6月17日 - 新浪

检查后发现,患有先天性耳聋,并且是最严重的全聋。2岁时,何林在西京医院接受了右耳人工耳蜗植入手术。23岁这年,何林再次拨通西京医院耳鼻咽喉头颈外科电话咨询,是否也能开展国际领先的OTOF基因突变耳聋基因治疗,并表示想要参与的迫切愿望。经过全面系统评估后,何林符合临床创新手术患者筛选条件,手术很快被提上日程。4...

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上观315|不靠谱的遗传病基因筛查:阴性的检测结果,为何生出患病的...

2024年3月15日 - 百家号

华大基因的筛查产品属于上述情况吗？记者再次致电华大基因的客服询问，客服这才说了实情：155种遗传疾病涉及的内含子变异点位极少，一般不会去做。而之所以这样设计筛查产品，客服解释与产品定位有关，即华大基因的筛查产品“并不是一个诊断性的产品”“不作辅助确诊”，因此它只筛查患病率高的疾病，只能提供风险参考。...

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生物界的“奥本海默”——精神分裂症视角下的人类基因组计划(上)

2024年4月12日 - 百家号

不过，研究发现了近300个与精神分裂症发病风险变化相关的单核苷酸多态性（SNPs）以及一些罕见变异，这些在少数个体中可能增加疾病风险。这些风险基因在多数疾病的临床表现中发挥作用，但单独存在时并不足以引发疾病。随着时间的推移，越来越多的研究人员开始质疑精神分裂症是否严格属于遗传疾病。从1996年起，美国国立精神...

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“瘸腿的”基因检测指标,肿瘤患者有必要做吗?

2024年6月7日 - 网易

甚至上表中,同为FoundationMedicine公司的检测Panel——FoundationOne与FoundationOneCDx两款套餐,前者包含315个基因,后者包含324个基因,两者的TMB阈值设置也完全不同(www.e993.com)2024年11月15日。图片来源:摄图网样本类型也同样会影响阈值划分,毕竟我们刚才已经说过即便同一个病人的bTMB与tTMB都不完全相同,bTMB也需要采用适合自身的阈值,如...

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...靶向和免疫治疗药物进一步向围术期NSCLC患者突破;少见突变...

2024年4月15日 - 腾讯新闻

阿来替尼和化疗组的2年的DFS率分别为93.8%和63.0%,3年的DFS率分别为88.3%和53.3%。安全性方面,两组的严重不良事件率类似。该研究为ALK融合突变的早期NSCLC完全切除术后辅助治疗领域带来了新的治疗方案,有望改变目前的临床实践。期待未来ALINA研究的OS数据更新。

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315|淀粉肠塌房,真相竟是这个!不仅影响孩子发育,还致癌!

2024年3月20日 - 网易

经实验证实,诱惑红还有致癌、致畸、致基因突变作用。赤藓红具有较强的毒性,超过以上几种红色色素,它的LD50为大鼠经口1.9g/kg。研究还表明,赤藓红可引起小鼠睾丸毒性(剂量为689mg/kg)并影响其行为模式。此外,赤藓红还可改变DNA结构,对人淋巴细胞和HepG2细胞(浓度为50μg/mL)表现出毒性。

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