基因突变是解释特定疾病出现在一些人身上的原因

中国网6月17日讯据西班牙媒体6月15日报道,基因突变是解释为什么有些特定疾病会出现在一些人身上,而其他人却相安无事的原因。2001年,科学家首次公布的人类基因组图谱成为了科学届的一个里程碑。但是,在遗传学背后,人类身上藏着一个更加复杂的系统,导向着基因的活动运转。这便是表观基因组,尽管了解它的人很少,但...

Cell重磅:徐勇等发现并揭示导致人类肥胖和产后抑郁的全新基因突变

实验结果显示,突变基因敲入的雄性小鼠在高脂饮食(HFD)下表现出体重增加、焦虑、觉醒增加和社交能力下降。与野生型(WT)同窝雌性小鼠相比,突变基因敲入的雌性小鼠(母亲)产后表现出抑郁样行为、快感缺乏以及母-子互动受损,哺乳诱导的血清催乳素升高水平减少。徐勇教授表示,在突变基因敲入小鼠模型中观察到的表型与TRPC5基...

癌症研究新方向:基因突变与癌症关系揭示

首先我们来简要探讨一下癌症的遗传特性。癌症是遗传和环境因素共同作用的结果,并非单一因素所致。数据显示,约10%的癌症病例具有遗传倾向,而其余90%则源于环境因素引发的基因突变。例如,好莱坞女星安吉丽娜·朱莉携带BRCA1基因突变,其乳腺癌和卵巢癌的风险率分别高达87%和50%。如何预防癌症?虽然癌症存在遗传性,但通过...

【科学普及】渐冻症与SOD1基因突变

SOD1基因突变会导致线粒体功能紊乱,包括线粒体钙缓冲能力降低、线粒体过度分裂及活性氧的生成、线粒体自噬激活,以及线粒体相关内质网膜(Mitochondria-associatedERMembrane,MAM)的减少等[9]。异常的SOD1蛋白错误地定位于线粒体内外膜间隙,会造成线粒体损伤,引起线粒体形态变化,促进神经元凋亡[10]。此外,SO...

科学家首次证明,没有基因突变也会发生癌症

与遗传变异不同,表观遗传变异并不改变基因序列,而是通过甲基化等染色质修饰方式影响基因的读取。我们体内每个细胞拥有相同的DNA序列,但呈现出不同的表观遗传特性,皮肤细胞、神经细胞等各类细胞有大相径庭的形态、功能,就与表观遗传的差异有关。研究人员在论文中指出,虽然癌症的发生和发展通常与体细胞突变的积累有关...

...| 胡成平教授解读:基因图谱揭示中国ALK+NSCLC临床特征,RWS巩固...

因此,临床医生需细致剖析患者个体特征,针对性地部署基因检测,这是启动靶向药物治疗的基石步骤(www.e993.com)2024年11月15日。近年来,大量基因组学研究聚焦于描绘中国NSCLC患者的基因突变图谱。医学界肿瘤频道特邀中南大学湘雅医院胡成平教授,共同探讨ALK靶向疗法在中国NSCLC治疗领域的应用潜力与现状。

“青春痘”疫苗来了?!Nature:突破痤疮预防难关,可以从这个基因...

图5.Hyl降解产物的促炎特性和TLR2依赖性用经rHylA或rHylB预消化的HA刺激HaCaT细胞24小时,然后测定培养上清液中IL-6(a)、IL-8(b)和肿瘤坏死因子-α(c)的水平。d用HA刺激HaCaT细胞,用HL043PA1、HL110PA3或相应的等位基因突变体的上清预消化24小时,然后测定培养上清液中IL-6的含量。WT、TLR2-/-和TLR4-...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

BRAF和RAS突变:BRAFV600E致癌突变是PTC中最常见的变异。BRAFII类变异(即非V600E突变,如BRAFK601E)和BRAF融合发生于少数PTCs。无BRAF突变的PTCs通常有RAS致癌基因突变,与HRAS和KRAS相比,NRAS是主要的亚型。BRAFV600E或RAS突变的存在决定了甲状腺肿瘤的多种特征。首先,虽然这些相关性不是绝对的,但BRAFV...

Mol Ther | 吴皓/杨辉合作研发新型基因编辑工具成功实现遗传性...

腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV)药物由于其安全和高效两大特性,是目前临床上进行基因治疗的首选方式,但是AAV包装极限约为4.7kb,无法包装较大的OTOF基因(~6kb)。近来多项研究将较大的OTOF基因切割后分别包装到两个AAV,进行体内重组,恢复了Otof点突变和敲除小鼠的听力,目前也有临床研究正利用AAV过表达策略开...

精准医疗:结直肠癌肝转移的基因组学与生物标志物研究进展

本研究是一项系统性综述,旨在回顾与CRLM相关的肿瘤基因组学和分子生物标志物的实用性。研究通过综合分析现有的文献、临床试验结果以及基因组学数据,评估了多种生物标志物在CRLM治疗决策中的价值,特别是影像引导的肝导向治疗。内容概述基因突变作为治疗预测标志物...