约40%～50%与遗传相关!一种具有高度遗传性的癌症

多中心前瞻性队列PROREPAIRB研究发现,携带DNA损伤修复基因胚系突变的mCRPC患者有更高的前列腺癌特异性死亡风险,尤其是携带BRCA2胚系突变的患者,肿瘤特异性生存时长较无突变患者缩短接近一半,死亡风险显著上升(17.4个月vs.33.2个月,HR=2.10,P=0.0266)。二、其他基因胚系突变前列腺癌有研究发现携带错配修复基因(...

癌细胞喜欢的人,往往有4个“特性”,一个都没有的人有福了

当细胞内部出现基因突变时,便可能会变得不受控制地增殖,最终形成一个小肿瘤。此时如果没有受到合适的监管和控制,这些问题产品就会越积越多,还可能流向了其他分厂或市场,也就是我们所说的癌细胞转移。异常增殖的细胞继续发展壮大,不仅可形成恶性肿瘤,还可能通过血管或淋巴系统扩散到其他部位,形成远处转移。当然,所...

是最常见的致聋基因,其突变导致常染色体隐性遗传性耳聋9型

听神经病谱系障碍(Auditoryneuropathyspectrumdisorder,ANSD)是一种常见的先天性耳聋类型,其中OTOF是最常见的致聋基因,其突变导致常染色体隐性遗传性耳聋9型(autosomalrecessivedeafness9,DFNB9),患者通常表现为双侧耳重度至完全听力损失和言语障碍。OTOF是第一个被发现的ANSD致病基因,且2-8%的遗传性耳聋病例也与...

进化史上最幸运的8项基因突变

隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状,而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的,红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子,终归于死...

生金教授|这个肺癌靶点被称为"钻石突变”,为什么?

1、稀有现象:ALK融合突变在肺癌患者中并不常见,就像钻石一样珍贵。2、高效的治疗:对于携带ALK融合基因突变的患者,针对性治疗如吉非替尼(crizotinib)等ALK抑制剂可以提供显著的治疗效果,就像钻石一样珍贵和高效。3、优异的预后:与其他类型的肺癌相比,携带ALK突变的患者在接受靶向治疗后通常有更好的生存率和生活质...

基因彩票赢家:他们天生就赢在了起跑线?

最近,这个词语被用来形容一些因特殊基因变异而拥有非凡体能、免疫优势或独特生理特性的人群(www.e993.com)2024年11月16日。究竟什么样的人算是中了基因彩票呢?01德国柏林夏洛特医学院的遗传学家们发现了一位“超级耐力”运动员。这位女性长跑运动员在参加比赛时经常感到极度疲劳,却能坚持完成马拉松和超长距离的铁人三项比赛。

通过对拟南芥基因表达的研究,揭示其他各类生物体的生存进化规律

最新研究报告表明，在大肠杆菌和花生酵母中，基因表达“噪声”大小与“可塑性”呈正相关，也就是说，基因表达水平的变异是由突变或环境变化引起的。这种基因表达水平中的“噪声”与“可塑性”的相关性，体现了部分基因组的调节策略和功能特性。比如说，在大肠杆菌和酵母菌里，一些启动子结构、平均特异表达水平和功能...

生金教授|KRAS突变晚期肺癌的新希望——靶向治疗

简单来说,KRAS蛋白就像是细胞内的一个开关,它通过接收外界信号来决定细胞的命运。遗憾的是,当KRAS基因发生突变时,这个开关可能会出现故障,导致它持续处于开启状态。就像是踩下油门的脚无法松开一样,持续激活MAP/ERK信号通路,导致癌症细胞不受控制地增长和转移。

一个残忍的事实:家人得了这5种癌症,可能会一代代“遗传”下去

目前发现，仅有约10%的癌症与特定的遗传性基因突变密切关联，常见的有：遗传性乳腺癌、遗传性弥漫型胃癌等等。虽然对于有遗传性肿瘤家族史的人群患癌风险更高，但并非100%，因为部分癌症的致病因素是后天造成的。目前有一些相关的检测方式可以检测“天生”的癌症风险，但有些可能并不准确或有用。这5种癌症更容易遗传...

Nature子刊:带你认识甲状腺癌基因变异特征及临床管理

图1:甲状腺癌起始的基因组学和生物学特性基因重排:成人中约5-10%的PTCs由RET重排驱动。RET融合与BRAF或RAS点突变以及BRAF融合相互排斥,这代表了甲状腺细胞激活MAPK通路的另一种机制。RET融合驱动的PTCs显示BRAFV600E样BRS,并且在典型PTC组织学中富集(图1a)。融合致癌基因的流行率,特别是RET致癌基因,在儿童PTCs...