这个基因突变会让人变矮4厘米,或与环境有关

基因是影响身高的主要因素,但这样的影响出自多个基因复杂的共同作用,单个基因对身高的影响往往十分有限。在一项发表于《自然》的论文中,研究人员从最矮的人群之一——秘鲁人体内,找到了一个对身高影响深远的基因变体。携带一个基因变体时,身高平均会下降2.2厘米;一对等位基因均突变时,对身高的影响更会叠加至4.4厘米。...

解读家族性乳腺癌易感基因BRCA1/2突变检测

国外研究表明,携带BRCA1和BRCA2基因突变的妇女发生乳腺癌的风险是正常人群的10倍,其一生累计乳腺癌发病风险高达60%-80%。目前,在欧美国家,对家族性乳腺癌患者及其家族健康女性成员已常规进行BRCA1/2基因检测。北京肿瘤医院乳腺中心实验室拥有成熟的BRCA1/2基因胚系突变检测平台,能为受检者提供标准的BRCA1/2基因全...

Cell:科学家识别出与乳腺癌和卵巢癌发生相关的数千种新型基因突变

RAD51C基因编码了一种对DNA修复非常重要的特殊蛋白,该基因的突变能阻断这种蛋白质发挥作用,已知会增加机体患乳腺癌和卵巢癌的风险,如果存在两种有害的基因变化,则个体更易于患上范可尼贫血症,其是一种严重的遗传性障碍。携带缺陷RAD51C基因的女性在其一生中患乳腺癌的风险为15%至30%,而其患卵巢癌的风险则为10%...

强生:治疗BRCA突变转移性去势抵抗性前列腺癌复方制剂泽倍珂在华获批

据统计,大约10-15%的mCRPC患者携带BRCA1/2基因突变,而携带BRCA1/2基因突变的前列腺癌往往恶性程度更高,可能具有更强的侵袭性和更高的转移性疾病比例,患者的生存结局更差。因此,NCCN和EAU等国内外权威指南均推荐对mCRPC患者进行基因检测,以提供更加精准的治疗决策,改善患者临床获益。强生创新制药中国区总裁CherryHua...

肿瘤、癌症会遗传吗?医生说:跟高血压有一点相似

但这并不意味着携带这些基因突变的人一定会患癌，也不意味着没有这些基因突变就绝对不会得癌症。""那我应该怎么办呢？"李女士问道，语气中透露出些许担忧。张医生微笑着说："首先，我建议你做一个基因检测，这可以帮助我们评估你的风险。其次，保持健康的生活方式非常重要。定期体检、均衡饮食、适度运动、戒烟限酒...

科学家发现短命基因,携带者更易在69岁前去世

有些人身体里存在BRC1基因缺陷,这和乳腺癌、卵巢癌mydaydream、胰腺癌的发病几率有关系,有这种突变的人,得这些病的可能性比一般人高不少(www.e993.com)2024年11月17日。要是家里有好几个女的都因为这些癌症没了,那你没准儿也带着这种容易让人短命的基tjfrrbxl因呢,大伙最好早点去做个基因检测,再搞些有针对性的预防办法,好让...

小细胞肺癌也有基因突变?能用靶向药吗?

小细胞肺癌通常不需要做基因检测,因为没有靶向药可用。但是对于某些非典型的小细胞肺癌患者,例如不吸烟的亚裔女性患者,或许可以做一个基因检测,因为这些患者可能是有EGFR突变的。虽然EGFR靶向药对这些患者作用如何尚不明确,但靶向+EP化疗至少没有大的伤害,而疗效看起来还不错。

宁波女子切除子宫肌瘤,竟发现致癌基因突变

种种“证据”提示邓茜，茵子可能存在FH基因突变。加做的免疫组化提示“FH蛋白缺失表达”证实了她的想法。于是她发出了“FH缺陷型子宫平滑肌瘤，建议进一步检测FH基因是否存在胚系突变，排除遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征（HLRCC）”的病理诊断报告。茵子第一时间做了基因检测，分子病理报告提示存在“FH基因致病性...

POLE/POLD1 突变会成为下一个「dMMR/MSI-H」吗?

●1.在晚期结直肠癌患者中,不同于基因错配修复缺陷/微卫星高度不稳定(dMMR/MSI-H)人群的是,POLE/POLD1校对缺陷(POLE/POLD1pd)突变患者以女性居多,且更加年轻化;●2.POLE/POLD1pd突变患者具有明显更高的肿瘤突变负荷(TMB),接受免疫检查点抑制剂(ICI)的疾病缓解率和疾病控制率更高;...

华大基因BRCA1/2基因突变检测试剂盒终止注册

新京报讯(记者刘旭)5月20日,华大基因发布公告表示,全资子公司华大生物科技(武汉)有限公司(简称“武汉生物科技”)的BRCA1/2基因突变检测试剂盒(联合探针锚定聚合测序法)收到国家药品监督管理局下发的《医疗器械/体外诊断试剂不予注册批件》。BRCA1/2基因突变检测试剂盒拟用于定性检测卵巢癌和乳腺癌患者BRCA1/2基因...