无创产前检测结果异常就一定有问题?这种情况务必警惕
在我们的临床实践中,尽管因NIPT提示8号染色体异常而进行羊水穿刺的孕妇中,绝大部分结果呈现为假阳性,但仍有个别真实异常的情况,不容忽视。今天,我们就来深入探讨一下这个问题,帮助大家更加理智、明智地面对这一检测结果。一、了解8号染色体异常首先,我们要明白,8号染色体异常可能包括多种情况,如8三体综合征、染色...
染色体异常检测报告单怎么看?
正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。目前常用的染色体异常的检测方法主要有荧光原位杂交、染色体核型分析、染色体微阵列分析等。正常人在检查时,报告单会明确说明被检测者的染色体是否正常,以及检测的具体数据、检测方法等。1、荧光原位杂交:是通过荧光显微镜对被...
中国首款基于微阵列芯片技术的染色体拷贝数变异检测试剂盒正式...
中国首款基于微阵列芯片的染色体拷贝数变异检测试剂盒获批,可用于孕妇羊水样本检测,助力出生缺陷防控。该技术具有高通量、高分辨率、高准确性等优势,为产前诊断提供新方案。新闻源:动脉网-快讯上一篇国内首款呼吸道合胞、肺支核酸双联检试剂盒获批上市下一篇现货黄金跌破2370美元/盎司,短线下挫近12美元。医疗...
...省出生缺陷防治人才培训项目实践技能培训课程之“遗传学报告...
来自中山大学附属第一医院的王晔主任,为我们分享了几例性染色体拷贝数异常相关病例,她强调性染色体拷贝数异常临床异质性大,遗传报告的解释需要综合多因素考虑,且女性的临床表现由于X染色体失活等原因较难预估。同时,她强调了在意义不明的CNV的评估中家系验证的重要性。病例讨论环节中山市博爱医院熊怡主任《1例临床...
产前报告怎么看?带你认识两位神秘“侦探”,解读宝宝的遗传密码
它不需要细胞分裂,也不需要将特殊阶段的染色体进行排列,而是通过检测每个探针的信号强度来判断染色体是否存在异常。微重复/微缺失这样一来,我们就可以得到一个更加详细的报告,了解宝宝可能存在的病变风险。染色体微阵列分析虽然能告诉我们更多的信息,但有时候信息量太大,局限于目前的科学发展,也会出现一些目前无法解读...
圣庭医疗首席医学官李霞博士:多组学检测在遗传疾病和肿瘤患者精准...
所做三项检测(核型,荧光染色及微阵列分析)的结果都是一致的(图3,4,图5,6),最终确诊这个女孩儿是嵌合型Turner-syndrome,这类病人的性器官表型可以是男性,女性或不明确(www.e993.com)2024年7月25日。其典型的特征:身材矮小和卵巢发育不良。大多数Turner-syndrome患者智力正常,但有些患者会出现性特征发育迟缓、学习障碍和行为问题,颈部皮肤褶皱过...
北京家恩德运医院医疗团队发现一种罕见的家族性 NOR 异位现象
另外,北京家恩德运医院研究团队通过对该患者、患者母亲、弟弟及胎儿进行AgNO3染色实验,确定AgNO3阳性。对该患者及其胎儿进行染色体微阵列分析,实验结果显示全基因组范围以及15号染色体均未携带拷贝数异常。这些发现不仅证实了该NOR异位在这一家族中是通过孟德尔遗传方式进行传递的,同时也排除了这一变异是患者原发不孕...
谈谈“FISH”在产前诊断中的现状
●行精液检查,无精●行染色体核型分析,46,XX(女性核型)●Y染色体微缺失报:存在SRY●SRY去哪了?●性染色体SRY探针(Red)/性染色体CEPX探针(Green)结果:46,XX.ishder(X)t(X;Y)(p22.3;p11.3)(SRY+)所以该患者最终诊断为染色体核型为女性,但是有SRY易位到X染色体上,性别特征向男性分...
WES助力肾病遗传诊断率超1/3,一些甚至改变临床诊断和治疗|诊断率|...
染色体微阵列(CMA)分析的额外诊断:14例患者行CMA分析,包括1例基于WES检测疑似携带CNV,和13例合并多发先天畸形及发育迟缓。CMA分析显示5例患者有5种诊断,3例患者为17q12缺失(包括HNF1β),包括1例肾钙质沉着症、多发肾囊肿、低镁血症和青少年的成人型糖尿病(MODY)患者,2例为具有综合征疾病特征和发育落后的先天...
高危妊娠,用数据告诉你扩展性NIPS和染色体芯片如何选择?
相比之下,CNV<5Mb的NIPS阳性结果与CMA结果一致性更高,这可能是由于现有的扩展性NIPS技术已对检测常见的微缺失/微重复综合征做了优化,而这些综合征的致病性CNV片段一般小于5Mb。但是总体上,扩展性NIPS对于CNV的检测假阳性率仍然较高。·在NIPS结果为阴性或者无法报告结果的病例中,染色体畸变发生率可高达1/17。