罕路同行|罕见病专家面对面交流会隆重召开!探讨神经纤维瘤病诊疗...
在神经系统中,神经纤维瘤病(NF)是一类不容忽视的罕见病。NF是由于神经嵴细胞分化异常,从而导致机体多系统受损的常染色体显性遗传疾病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤等多系统,并存在恶变风险,极大地影响了患者的健康。根据NF的突变基因和临床特征,NF可分为Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)和Ⅱ型神经纤维瘤病(NF2)。
第二届“闰笛杯”罕见病科普大赛 请为他们打CALL
作品介绍:神经纤维瘤病是一种染色体显性遗传的罕见病,其中1型神经纤维瘤病(NF1)占所有神经纤维瘤病90%,其患病率估测为1/4000-1/2000不等,病变范围累及全身,涉及神经、皮肤、眼睛、骨骼等多个系统,甚至有恶变可能。典型的临床表现包括咖啡牛奶斑、腋窝和(或)腹股沟雀斑、虹膜错构瘤(Lisch结节)、神经纤维瘤、骨...
半岁罕见病患儿呼吸衰竭跨越2000多公里来京求医 6省交警接力护送...
据了解,神经纤维瘤病是一种罕见病,又称多发性神经纤维瘤,由于基因突变导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等全身各个系统。这种肿瘤会像爬山虎一样攀附在神经上,逐渐侵蚀患者的身体。而小毅的鼻子、颈部、胸部多处占位,都长了神经纤维瘤。医生说,这也是为什么小毅反复肺炎、呼吸不...
你见过牛奶咖啡斑吗?——罕见病之神经纤维瘤病
不是传染病!不是传染病!它常累及起源于外胚层的器官,如神经系统、眼和皮肤等,是常见的神经皮肤综合,所以常常首诊于皮肤科,尤其是那些发现有牛奶咖啡斑和多发纤维瘤的患者。作为一种累及多系统、治疗难度大的罕见病,它可分为,I、Ⅱ型和施万细胞瘤病,其中,以I型(NF1)最为常见,全球新生儿发...
中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会成立,推动诊疗体系规范化
NF1诊疗路径明确,但疾病知晓度低,由于患者的临床表现较为多样化,患者存在较为严重的误诊、漏诊情况,从症状出现到确诊,平均时间为3-5年。为推进我国神经纤维瘤病防治体系建设、促进学科高质量发展,5月19日,中国罕见病联盟神经纤维瘤病专业委员会正式成立。“成立专委会的主要目的是希望把全国的力量集中起来,把...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系
30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN),通常在儿童时期发病,进展迅速,平均每年瘤体体积增长15.6%,会导致疼痛、毁容和功能障碍,8-13%的患者会发生恶变,患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担(www.e993.com)2024年9月14日。近年来,国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策,包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、...
聚焦神经纤维瘤病诊疗挑战,专家:完善罕见病多层次保障体系...
30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤(PN),通常在儿童时期发病,进展迅速,平均每年瘤体体积增长15.6%,会导致疼痛、毁容和功能障碍,8-13%的患者会发生恶变,患者及患者家庭承担着巨大的疾病负担。近年来,国家层面相继出台一系列和罕见病相关的政策,包括《罕见病目录》的发布与更新、全国罕见病诊疗协作网的建立、...
国际罕见病日 神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤与质子治疗的优势
对于儿童罕见病,其危害性更是巨大,尽管患者看起来不多,但我国人口基数足够大,数目并不少。每一个涉及其中的家庭,都是一场百分之百的灾难。拿儿童肿瘤来说,儿童罕见病里就包括神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤。其中,神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,大概有50%的遗传几率。比较常见的是神经纤维瘤病I型、神经纤...
神经纤维瘤属于罕见病吗
神经纤维瘤是由于基因突变引起的一种常染色体显性遗传性疾病,涉及多个基因位点,导致神经细胞异常增生。由于其复杂的发病机制及遗传特点,使得该疾病在人群中比较少见,因此被归类为罕见病范畴。虽然神经纤维瘤通常较为罕见,但在特定情况下,如家族中有明确病例或存在特定基因突变时,也可能增加患病风险。
【儿研所儿医说】罕见病:神经纤维瘤病1型
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosistype1,NF1),1882年由vonRecklinghausen首次报道,因此也称vonRecklinghausen病,是NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病,全球发病率约为1/3000,约50%患者为家族遗传突变,其余为散发突变。典型的临床症状包括咖啡牛奶斑(cafe-au-laitmacules,CALMs),虹膜Lisch结节(虹膜错构瘤),神经纤...