AAV基因疗法:罕见病治疗的突破口?
“基因疗法通过递送载体将治疗性外源基因导入人体靶细胞,从而纠正基因缺陷或异常。这种疗法突破传统药物的局限性,实现多种疾病精准治疗,有望从根本上治愈疾病。”舒易来说。基因疗法递送的载体一般分为病毒载体和非病毒载体,前者具有宿主范围广、作用时间长等优势。因此,基因疗法常以病毒载体作为递送系统。除了AAV,目前...
发现胎儿有“恶魔基因”后,她终止了妊娠
室缺、或者像47XYY这类情况,目前的医学完全有能力治愈,甚至不用干预,“这种情况下,要给每个孩子有生存的权利和机会。”但实践往往更复杂。作为医生,从医疗的角度而言,产前诊断需要报告的是严重的、不能治愈的遗传异常疾病。另一方面,她也要尊重夫妻双方的知情权和决策权,“每个家庭情况不一样,知识文化程度,接受孩...
疗效可持续一年,宾大团队用先导编辑和碱基编辑纠正基因突变
机制层面,先前研究表明,苯丙酮尿症由编码苯丙氨酸羟化酶(PAH)的基因突变引起,由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失使苯丙氨酸(Phe)无法正常代谢,在体内血液中积聚,导致神经系统受损,引发神经发育迟缓、智力低下、精神和行为异常、癫痫等。苯丙酮尿症患者需要接受长期乃至终身的药物治疗和健康监测,包括使用药物来促进苯丙氨...
【佳学基因检测】哪些基因突变会导致X连锁智力发育障碍91型
这种突变可以包括点突变、插入突变、缺失突变等。PHF8基因编码一个酶,该酶在基因转录调控中起着重要作用。PHF8基因突变会导致该酶功能异常,进而影响基因的表达和调控,从而导致智力发育障碍。X连锁智力发育障碍91型是一种X连锁遗传疾病,通常只在男性患者中出现。女性携带者通常不会表现出明显的症状,因为她们还有一个正...
通过MAML2基因融合检测案例,了解黏液表皮样癌
2015年,郑州大学附属肿瘤医院有案例报道[17],一名10岁男童因发育迟缓、咳嗽、间歇性发热等症状入院,支气管镜发现右侧支气管肿物阻塞气道,病理显示为IIIA期低级别PMEC伴淋巴结转移,基因检测显示EGFR、ALK、KRAS等驱动突变均为阴性。临床评估患者手术及放化疗方案都不合适,参考既往的研究结论,给患者制定吉非替尼成人半剂...
这10种代谢异常引起的癫痫,可治疗!
③治疗生酮饮食,治疗数天内症状改善,停止生酮饮食后短期内复发(www.e993.com)2024年10月17日。还有基因治疗,AAV9-glut1基因导入神经元也在动物试验中获得了成功。3、发育迟缓、癫痫和新生儿糖尿病综合征(DEND综合征)该病属于罕见的永久性新生儿糖尿病综合征,表现为发育迟缓+癫痫+新生儿糖尿病,在出生6月内发生严重高血糖,癫痫发作在1岁内多...
CNVs检测选WES还是CMA?(四) 每个胎儿都做WES,即使是低风险,有必要...
如果一对夫妇因个人、医疗或基因问题寻求终止妊娠,他们可以要求任何一家医院召集一个专家委员会(包括医生和伦理学家),来评估他们的请求。然而,近年来,基因变异的检出增加了这一过程的复杂性。只有对疾病风险进行全面评估后,委员会才会批准终止妊娠。研究结果...
基因突变导致发育迟缓,到底如何治,还有希望恢复正常吗?
?日常工作中有家长问到:“基因突变导致孩子发育迟缓还有希望治疗吗?孩子在快2岁了发育倒退,只会咿咿呀呀,不会与家人互动,整体发育表现都比同龄孩子落后很多,感觉内心真的是快崩溃了。”?遗传紊乱引起发育迟缓最普遍的表现之一是X染色体脆弱综合症。这种紊乱可以通过父母传递给孩子,这个变异基因会引起对大脑发育至...
36岁战胜12种癌症!1/80亿基因突变改造了免疫系统,进化出杀死癌...
然而,X女士确诊的肿瘤,在每次治疗后都能快速达到临床治愈水平。针对这种结果,Science发文表示1/80亿的基因突变,使X女士对肿瘤极端易感。同时,这种基因突变改造了X女士的免疫系统,进化出识别并杀死癌细胞的能力。命途多舛的X女士:全球已知癌症风险最高的人
中医有机会治愈肌营养不良吗?
肌营养不良是由于基因突变而导致的进行性肌肉无力和肌肉萎缩,这种疾病具有一定的遗传性,患有肌营养不良的孩子常常会表现在儿童期就会有肌肉萎缩、肌肉无力,而且病情会迅速的恶化,在生长发育的过程当中还会出现动作发育迟缓等。打开网易新闻查看精彩图片目前的医疗手段无法将肌营养不良彻底治愈,但是可以通过中医药进行治...