国内首个渐冻症致病基因治疗药物获批,疗效如何?
托夫生注射液(凯盛迪)所获批的适应症——SOD1-ALS是一种超罕见的ALS,SOD1是第一个被发现的ALS致病基因,目前已知由SOD1基因突变引起的ALS约占所有ALS的2%。据此,托夫生注射液也是全球首个SOD1-ALS对因治疗药物。当然,它也意味着这一药物的适用人群相对有限。今年3月,托夫生注射液首先在瑞金海南医院开展先行...
遗传咨询可能发生在人生任一阶段,完善遗传咨询服务体系不仅关乎健康
”卢大儒说,没有一个生命是绝对完美的,但生命本身往往会有自我矫正机制,来实现生命的平衡;有些时候,某种疾病或致病基因在另外一些环境中还具有积极的作用。例如,在我国南方,携带地中海贫血病致病基因的人相对基因完全正常的人更能够抵御致命的疟疾。此外,遗传咨询行业的完善和发展,还需要构建完整的社会支持体系...
检测到“问题基因” 就能预防出生缺陷?
比如,一个胎儿在孕期被检测出携带有轻中度耳聋的基因致病变异,日后发生听力问题的风险很大,孩子很可能要终生佩戴助听器。面对这种情况,有的家庭是年轻夫妇生第一个孩子,期待孩子更完美,希望孩子不会遇到因助听器而被歧视的情况,他们就有可能终止妊娠;而如果是一对大龄夫妻好不容易怀上的孩子,他们就可能保留这个胎儿;也...
检测到“问题基因”离预防出生缺陷有多远?遗传咨询师有说话
比如,一个胎儿在孕期被检测出携带有轻中度耳聋的基因致病变异,日后发生听力问题的风险很大,孩子很可能要终生佩戴助听器。面对这种情况,有的家庭是年轻夫妇生第一个孩子,期待孩子更完美,希望孩子不会遇到因助听器而被歧视的情况,他们就有可能终止妊娠;而如果是一对大龄夫妻好不容易怀上的孩子,他们就可能保留这个胎儿;...
“老泄残精,人穷寿尽”,60岁后,请记住7个“长寿准则”
1、基因遗传基因不仅可以决定一个人的容貌,还可以决定身体的健康水平,在长寿因素中也起着关键作用!科学研究证明,男女寿命的差异是由于线粒体基因存在基因/突/变的可能性,而女性比男性更能修复基/因,从而帮助延长寿命。这也是女性比男性长寿的部分原因,基因中有遗传史,也会对最终寿命产生影响。
和章泽天一样,喝咖啡手抖,是得帕金森的预兆吗?
如果明确家人携带LRRK2或SNCA等基因,则帕金森病以常染色体显性遗传模式遗传,只要携带一个致病等位基因就会发病(www.e993.com)2024年10月16日。如果父母之一携带此类基因,则子女有50%的几率得到此基因,并因此发病。当家人携带PARK7、PINK1或PRKN等基因时,帕金森病以常染色体隐性遗传模式遗传。这意味着,子女从父母那里得到的两个等位基因都是致病基因...
病原靶向测序(tNGS)——一种快速崛起的感染性疾病诊断方法
谈到tNGS的优势,主要是和mNGS相比,因为无论tNGS还是mNGS对传统的病原学诊断来说优势都是巨大的,无法相提并论。如果把病原微生物的鉴定比作捕鱼,mNGS更像是拿渔网打鱼,不管什么先捞上来,然后再去数据库里进行比对,由于存在大量宿主核酸,因此去人源基因是一个比较头疼的问题,数据库的搭建和生信分析流程算法的要求比较...
追问|隐秘的致病突变
为何一个致病性较为明确的位点没有被纳入检测范围?华大基因的检测报告显示,该产品对147个基因11806个常见变异相关的155种常见单基因隐性遗传病进行检测,检测区域为“147个基因的编码区及其上下游30bp(碱基对)、地中海贫血基因的内含子区和启动子区”。黄昱告诉澎湃科技,如果某个基因在内含子区有明确的致病位点,理...
...为什么会生出耳聋宝宝?耳聋的致病因素十分复杂,但耳聋基因筛查...
SLC26A4基因突变,可致大前庭水管综合征。这是一种先天性内耳发育畸形,出生时患儿听力可以正常,但头部外伤、噪声、感染等诱因,就可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因,延缓耳聋。3.指导用药、避免耳聋线粒体基因突变的一部分患者,对氨基糖甘类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。少剂量短...
出生缺陷可防可控之遗传相关的孕前检查
X连锁隐性遗传病致病的突变基因位于X染色体上,由于女性有两条X染色体,而男性只有一条,故该类疾病与性别有关。如果用XA来表示显性基因,Xa来表示隐性基因,因此在女性中只有XaXa为患者,男性中XaY为患者,其余类型表型正常。如果一对XAXa与XAY的夫妻结合,二人表型均正常,仍有可能生出XaY的男性患儿。常见的X连锁染色体...