“新筛”覆盖有限、特食难寻 罕见遗传代谢病诊治难题待解
北京大学第一医院儿童医学中心副主任医师董慧对记者介绍说,串联质谱法一次能筛查出氨基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等数十种遗传代谢病,实现“一滴血检测数十种疾病”,但各地能免费筛查的疾病数量有所不同。“免费新筛项目比较有限,自费项目更全,具体得看新生儿家庭意愿。在不同地区,如果免费新筛的项目不...
研究发现:这样吃延寿6年!饮食习惯一点改变,就能吃出“长寿”!
增加全谷物摄入有助于降低肥胖、2型糖尿病、心血管疾病、癌症等的发病风险。推荐每天至少一餐食用全谷物,建议全谷物和精白米面搭配吃,比如二米饭、八宝饭都是推荐的做法。3.多吃坚果大多数坚果都富含蛋白质、膳食纤维、钾、镁、锌、硒、B族维生素、维生素E、不饱和脂肪酸等营养。常吃坚果能帮抗炎抗氧化、有...
检测遗传代谢病的血尿筛查
核心提示:检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测定以及基因检测。这些检查需要在医院的实验室进行采样和分析,以评估个体是否存在遗传代谢异常。建议患者在医生的指导下进行相关检查。检测遗传代谢病的血尿筛查通常包括游离肉碱水平测定、血氨基酸分析、有机酸测定、酶活性测...
潍坊新生儿罕见遗传代谢病当中“柠檬宝宝”占比过半
目前代谢病门诊接诊的患儿已有100多例,发病率约在四千分之一。大部分患儿是通过新生儿疾病筛查发现,多数无明显临床表现,少数早期出现喂养困难、体重不增、嗜睡等症状。还有一部分患儿是出现抽搐、发育落后、运动倒退等症状后,来到康复科、儿科或新生儿科等科室就诊,进行血串联质谱、尿有机酸检测等确诊。”据悉,部分“...
“一经确诊,终身治疗!”罕见病“柠檬宝宝”的生命之酸
但很多人还不知道,有一种疾病和“酸”有关,这样的新生儿也被称为“柠檬宝宝”,他们的血液和尿液里都有“酸”,进而会造成机体的酸中毒。罹患此病的患儿就被医务人员心疼地称为“柠檬宝宝”,这种疾病就叫做甲基丙二酸血症(MMA),是先天性有机酸代谢障碍中最常见病种之一。
国内首例!出生后的足底三滴血,改变了罕见病女儿的一生
杨茹莱主任表示,自1999年浙江省新生儿疾病筛查工作正式启动以来,在过去24年工作开展的过程中,已确诊了2万余例新生儿遗传代谢病,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症,以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等多种可防可治性遗传代谢病,绝大多数患儿通过及时诊治及科...
南京农业大学董明盛教授等:红茶菌发酵对天麻活性成分及感官品质
红茶菌中的醋酸菌、乳酸菌、酵母菌均可利用糖类进行代谢活动,因此,在发酵过程中,糖类有利于微生物产生多种代谢产物,比如有机酸、乙醇等。3.2发酵过程中多酚与黄酮含量变化通过表4可知,实验组发酵1d多酚质量浓度并没有发生显著变化,发酵2~5d,不同发酵时间之间的多酚质量浓度均有显著差异(P<0.05),并且总酚...
Med:中山大学柳雁/夏敏团队揭示肠道真菌促进2型糖尿病进展的新机制
该研究发现,肠道真菌相互作用网络的复杂性随着糖代谢恶化程度加剧显著增加,其中驱动真菌网络改变的Fusarium属真菌可能通过影响血浆磷脂、氨基酸和有机酸类代谢物水平的方式调节胰岛素信号受体通路,加剧胰岛素抵抗进展。该研究揭示了肠道真菌代谢在宿主糖代谢稳态调控中的作用,为2型糖尿病早期防治提供了新思路。
罕见更需要被“看见”,17岁“柠檬宝宝”仅有6岁孩子智力
胡思翠介绍,甲基丙二酸血症(MMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,是先天性有机酸代谢病中最常见的疾病之一,在中国的估算出生患病率约l/28000,一般于新生儿或婴儿期发病。由于患儿体内缺乏维生素B12,无法正常代谢氨基酸、甲基丙二酸,毒性物质在体内积聚,可损害脑、心血管、肾、肺、眼、骨髓、皮肤等多个系统。因此,即...
柠檬宝宝、瓷娃娃……每个名字背后对应各种罕见病 如何有效预防...
采访中,专家告诉记者,我们每个人体内产生的有机酸,通过饮食、喝水等方式,在正常的新陈代谢中,一般都能排出体外。北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长杨艳玲:但是“柠檬宝宝”身体里面因为蛋白质代谢有问题,所以产生的酸、有机酸越来越多,随着蓄积量的增加,就会伤害到大脑、肝脏和肾脏,还有所有的器官,从理论...