不明原因反复发烧 可能是基因突变在“捣乱”

实验团队发现,该患儿体内的RIPK1基因发生了突变,导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化,使得RIPK1无法被正常切割,这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式,使其活性增加,在某种程度上促进了细胞的凋亡和程序性坏死。“RIPK1蛋白是调控细胞凋亡、细胞程序性坏死以及炎症信号通路的关键分子,参与胚...

发现植物免疫激活新机制

一个早在2010年就发现的水稻免疫抑制基因rod1，一直没离开过团队的视野。“rod1基因突变会引起活性氧积累，产生免疫自激活表型，显著提高水稻对多个病原菌如稻瘟病、白叶枯病和纹枯病的抗性，可对于rod1抑制免疫激活的信号通路一直没搞清。”邓一文告诉记者。功夫不负有心人。头顶烈日，脚踩黄泥，在大田和实验室的奔...

进化史上最幸运的8项基因突变

但是基因突变并不是产生表型(就是表现出来和突变前不一样)充分条件。其中一些对人类有益有:1、乳糖耐受突变乳糖耐受突变使人类得以消化牛奶,这一较为年轻的突变大约出现在1万年前的土耳其。这一突变在欧洲传播得较为广泛,因为中东人驯化了山羊和奶牛,增加了营养来源,并且把山羊和奶牛带到欧洲,长期饮用乳品选择出...

【佳学基因检测】哪些基因突变会导致肌萎缩侧索硬化症

对肌萎缩侧索硬化症进行致病基因鉴定诊断基因检测选择全外显子的原因如下:1.全外显子测序可以检测所有编码蛋白质的基因区域,包括外显子和外显子间的剪接区域。这种方法可以全面地检测基因的突变,避免了只检测特定基因区域可能导致的漏诊。2.肌萎缩侧索硬化症25型是由于NEK1基因的突变引起的,NEK1基因是一个...

Nature Genetics | 癌症基因组学的新突破:探索复杂基因型与表型...

癌症的基因型通常指的是癌细胞中的基因组变异,包括基因突变、染色体重排、基因拷贝数变异等。这些变异能够直接或间接影响细胞的生长、分化和死亡,从而推动癌症的发展。例如,某些基因突变可能激活致癌基因或失活抑癌基因,导致细胞增殖失控。表型多样性的遗传基础...

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

本研究通过对一个机会性感染合并免疫缺陷家系进行遗传学和免疫学检测分析,鉴定了一个全新的RHOH基因错义突变位点,并证实了该突变可通过影响RHOH蛋白表达和功能导致T细胞活化异常(www.e993.com)2024年11月16日。团队发现并报道了国际首个RHOH基因C82Y纯合错义突变导致的免疫缺陷病例,帮助拓展了人们对RHOH缺陷的基因变异谱和表型谱的认识,并为理解RHO...

...解析复杂人类疾病:整合群体遗传学、干细胞生物学与细胞基因组学

这些疾病通常由少数基因突变引起,这些突变通常位于编码蛋白质的基因区域内。例如,Duchenne型肌营养不良症(DuchenneMuscularDystrophy,DMD)是一种由DMD基因突变引起的遗传疾病,通过从患者体细胞中生成iPSCs并将其分化为肌肉细胞,研究人员可以观察这些细胞的功能缺陷,从而深入理解疾病的分子机制。此外,通过基因编辑技术,如...

追问weekly | 过去一周,脑科学领域有哪些新发现?

大脑如何协同工作以产生创造性思维?正念训练可能改变意识状态视觉皮层参与快速运动技能学习脸红与情绪觉察和自我感知关系密切█大脑健康昼夜节律影响精神疾病的神经机制罕见基因突变引发婴儿严重癫痫新方法可预测癫痫患者24小时内的发作风险抑郁症的独特神经特征揭示治疗新可能...

《基因彩票》第一部分第六章:大自然的随机分配

继承了更多不同基因的兄弟姐妹可能在身高上有所不同,但与使他们变高或变矮的其他因素相比,这些由基因造成的差异可能就微不足道了。那么,基因的相对影响可以表示为一个比率:兄弟姐妹因为遗传了不同的基因而在身高上体现出的差异,除以人们在身高上的一般差异。这个比率的名字,大家可能很熟悉,那就是身高的遗传率。

基因武器:靶向攻击特定人种

与原有的生物武器相比,基因武器各方面的性能发生了质的飞跃——可以建构出新的功能或表型。首先,基因武器的毒性高度强化。强力的杀伤性与持久的伤害性是其毒性增强最为突出的表征。以美国合成的基因毒剂“热毒素”为例,实验数据显示,仅需施放万分之一毫克剂量,就能杀死100只猫,经实验估测,仅20克“热毒素”便足以...