孩子喜欢乱吃一些奇奇怪怪的东西?有可能是这个病

这提示,异食癖可能与多因素有关,而未必是单一因素所致。所有的异食癖儿童,建议先排除缺铁性贫血、饮食性锌缺乏和镰刀型细胞贫血症。总之,异食癖的具体病因,并不总是能够明确,但是以下情况可能导致儿童更容易发生异食癖行为:智力低下或学习障碍者;多动症、孤独症、焦虑症、抑郁症及精神分裂症等精神病;微...

进化史上最幸运的8项基因突变

3、镰状细胞贫血突变导致镰状细胞贫血的基因突变已经独立地在多个种群中出现,它其实是一把双刃剑,既带来了生存优势的有益作用,又有负面作用。隐性纯子(aa)的患者不到成年就会死亡,可见这种突变基因在自然选择下容易被淘汰;但非洲流行疟疾的地区,带有这一突变基因的人(Aa)很多,频率也很稳定,这是因为镰刀型细胞杂合...

盘点10余款迈入临床的CRISPR基因编辑疗法

BEAM-101通过在体外对患者的造血干细胞进行基因组改造,使其模仿遗传性持续性胎儿血红蛋白症个体中的单核苷酸多态性,来缓解导致镰刀状细胞贫血症的遗传突变的不良影响。该疗法整合了基因编辑和细胞疗法,在2021年11月获得了FDA的IND批准,目前正在进行治疗镰刀细胞贫血病和β地中海贫血的1/2期临床试验。CRISPRTherapeutic...

全球新药进展早知道12.13

12月12日，EditasMedicine公司在美国血液学会（ASH）年会上公布了17例患者接受CRISPR基因编辑疗法EDIT-301治疗的最新安全性和有效性数据，EDIT-301又称为renizgamglogeneautogedtemcel（reni-cel），在RUBY试验中用于治疗严重镰刀型细胞贫血病（SCD）（n=11），在EdiTHAL试验中用于治疗输血依赖性β地中海贫血（TDT）...

镰刀型细胞贫血,红细胞呈新月形或镰刀形,身体产生异常形状的病

镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性遗传疾病,这意味着基因正在突变。常染色体隐性遗传病患者的父母各自携带一份突变基因,但通常不会表现出疾病的迹象和症状。关于镰状细胞性贫血,携带突变基因拷贝的人被称为镰状细胞性贫血。携带者疾病或镰状细胞特征。当两个是常染色体隐性遗传病携带者的孩子生育时,有25%(1/4)的几率...

用基因疗法改造骨髓干细胞,这名镰状细胞贫血少年获救了

而镰状细胞贫血症的患者因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,形成了异常的血红蛋白S(HbS),而不是正常的血红蛋白(HbA)(www.e993.com)2024年11月6日。血红蛋白S使得血红细胞的外形变为镰刀形或者新月形,镰刀形细胞由于无法自如流通,会聚集在血管壁上,造成血管堵塞,氧气无法输送到身体各个部位。

临床常见的高钾血症,你能快速处理吗?

即使在肾功能正常或仅有肾功能轻度下降的患者中,药物副作用、肾小管酸中毒或其他机制也可能使肾脏排钾减少,引起高钾血症。糖尿病、镰刀型细胞贫血症、下尿路梗阻、肾上腺皮质功能减退症、原发性Addison综合征(由于自身免疫性疾病、结核或梗死)、酶缺乏或遗传性疾病等都可导致IV型肾小管酸中毒。

我国学者在贫血症的再生医学研究领域取得进展

研究论文,在确证现有基因组靶向编辑技术安全可靠性的基础上,创建了新型高效的人类遗传突变修复工具,并将其应用于镰刀形细胞贫血患者致病基因的靶向修复;同时利用人多能干细胞和基因组靶向编辑技术揭示了范可尼贫血的致病机理,首次提出多组织干细胞加速衰老或衰竭是其根本性病因,并基于此发展出相应的干细胞、基因和药物...

【生物帮】高中生物课本214条“黑体字”汇总,帮你划重点!

1.细胞是生物体结构和功能的基本单位。——P22.AIDS是由HIV(人体免疫缺陷病毒)感染人体免疫系统的淋巴细胞引起的。其致病机理淋巴细胞被大量破坏,导致人体免疫力下降,病人大多死于其他病原微生物的感染。——P43.多细胞生物依赖各种分化的细胞密切合作完成复杂的生命活动。——P4...

疟疾如何改变人类历史的走向

正常血红蛋白结构有序,突变后则结构受到破坏,功能也出现问题。在西非,镰刀型红血球疾病发病率可高达4%,但在主要来自西非的美国黑人中发病率就只有0.25%。除了美国黑人混血程度远高于非洲原乡外,美国基本不存在大规模疟疾疫情,导致突变基因优势丧失也是一大原因。