EGFR 20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识(2024版)

表皮生长因子受体(epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR)20外显子插入(exon20insertion,ex20ins)突变非小细胞肺癌(non-smallcelllungcancer,NSCLC)的规范化诊疗在《EGFR20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识(2023版)》中进行了阐述,提高了临床医生对该罕见靶点的关注。随着疾病领域探索...

奥希替尼对EGFR基因20外显子插入突变的疗效有限,怎么解?

奥希替尼可能是临床上比较容易获得的靶向药,如果基因检测是EGFR基因的20外显子插入突变,患者可能就为了省事使用奥希替尼了,也确实有患者使用该药产生了疗效,但是需要知道EGFR基因的20外显子包含很多类别,不同的插入位点可能使用同一个药物结果也不同,所以尽管很容易获得奥希替尼,EGFR基因的20外显子突变的患者尽量去...

EGFR ex20ins突变非小细胞肺癌怎么治?最新中国共识来了!

EGFR20外显子插入(ex20ins)突变作为EGFR突变类型中的一种特殊类型,发生率很低,患者总体预后较差,对于指导临床治疗具有重要意义。本文结合最新发表的《EGFR20外显子插入突变非小细胞肺癌规范化诊疗中国专家共识(2024版)》[1]及相关指南文献,简要概括了EGFR20外显子插入突变NSCLC治疗进展。????...

肺癌大咖谈丨将新研究成果融入实践,应对EGFR Ex20ins突变NSCLC...

EGFR20号外显子插入(exon20insertionmutation,Ex20ins)突变发生率居EGFR基因突变第3位,仅次于19号外显子缺失突变和21号外显子L858R点突变。本文介绍ASCODailyNews发布的一篇广东省人民医院吴一龙教授和林嘉欣教授关于EGFREx20ins突变非小细胞肺癌(NSCLC)治疗的文章。要点:一线铂类化疗通常被...

...最新生物标志物探索性分析,为舒沃哲治疗EGFR exon20ins突变非...

舒沃哲??是一款口服、不可逆、针对多种EGFR突变亚型的高选择性EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKI),首个适应症于2023年8月获国家药监局通过优先审评在中国批准上市,用于既往经含铂化疗出现疾病进展,或不耐受含铂化疗,并且经检测确认存在表皮生长因子受体(EGFR)20号外显子插入(exon20ins)突变的局部晚期或转移性非小细胞肺...

进化史上最幸运的8项基因突变

他们对3734名白种或非洲裔美国人志愿者进行了蛋白质编码DNA或外显子组测序,并随后对与甘油三酯水平有关的遗传变异体数据进行了梳理(www.e993.com)2024年11月16日。结果表明,少数人要么携带了孟诺教派的APOC3突变,要么具有APOC3另外3个变异体中的一种,所有这些变异体都能够使这个基因的拷贝失效。

张文宏团队报道国际首例RHOH基因错义突变致免疫缺陷病例

根据患者的病史和家族史,我们高度怀疑患者存在原发免疫缺陷,因此完善核心家系的全外显子组测序。通过分析筛选,我们在患者的RHOH基因中发现了一个未曾报道过的纯合错义突变位点(NM_004310.5:c.245G>A,p.Cys82Tyr)。父母均为该突变的杂合携带者,符合常染色体隐性遗传模式。该突变导致RHOH蛋白与ZAP70相互作用的IT...

瓯江实验室宋伟宏院士团队发现DPH1基因突变导致儿童罕见认知和...

DEDSSH是一种常染色体隐性遗传疾病，通常由DPH1基因突变所引起，故也称之为DPH1综合征。DPH1基因位于人类染色体17p13.3上，由13个外显子组成，其编码生成由438个氨基酸组成的合成白喉酰胺的关键酶。白喉酰胺是一种独特的经过翻译修饰后的组氨酸，仅存在于古菌和真核生物的延伸因子eEF2中。DPH1是催化eEF2中位于715...

遗传性癫痫全外显子基因检测诊断率如何?有多大机会应用精准治疗

我们的结果还强调了基于全外显子组HPO的检测的附加值,可作为基于WES的虚拟癫痫panel的补充。7例有基因诊断的PWE(7/34:21%,占总队列的3%)检出致病性变异的基因未包括在癫痫panel中(病例9、16、24、27和28分别检出KDM6B、ZMYM2、ZNF142、DLG4和PHF21A变异),但表型完全匹配。

结直肠癌检出不同基因胚系突变,遗传性检测别只关注林奇综合征

经NGS检测检出体细胞突变BRIP1P619fs*20;TP53783-2A>G:CDK8扩增和APCE1295*,林奇综合征相关基因和蛋白无异常。随后检出BRIP1基因12号外显子c.853_1854lnsG胚系杂合突变。患者疾病发展至IIIB期,接受FOLFOX辅助化疗。化疗结束后6个月,发现腹膜和左侧卵巢有转移。她接受了HIPEC手术、腹膜切除术和双侧输卵管...